WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8771603dup | CA540837236 | CAV3,OXTR | n.156-5874dup c.-238-3005dup (n.-238-3005dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771603del | CA911559141 | CAV3,OXTR | n.156-5874del c.-238-3005del (n.-238-3005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771604T>C | CA1044893092 | CAV3,OXTR | n.156-5873T>C c.-238-3013A>G (n.-238-3013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771604T= | CA1344418058 | CAV3,OXTR | n.156-5873T= c.-238-3013A= (n.-238-3013A=) | |
| 3 | g.8771605C>A | CA69856309 | CAV3,OXTR | n.156-5872C>A c.-238-3014G>T (n.-238-3014G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771605C= | CA1344418059 | CAV3,OXTR | n.156-5872C= c.-238-3014G= (n.-238-3014G=) | |
| 3 | g.8771609A= | CA1344418060 | CAV3,OXTR | n.156-5868A= c.-238-3018T= (n.-238-3018T=) | |
| 3 | g.8771609A>G | CA540837237 | CAV3,OXTR | n.156-5868A>G c.-238-3018T>C (n.-238-3018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771609A>T | CA1044893096 | CAV3,OXTR | n.156-5868A>T c.-238-3018T>A (n.-238-3018T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771610A>G | CA647441574 | CAV3,OXTR | n.156-5867A>G c.-238-3019T>C (n.-238-3019T>C) | COSMIC |
| 3 | g.8771611A= | CA1344418061 | CAV3,OXTR | n.156-5866A= c.-238-3020T= (n.-238-3020T=) | |
| 3 | g.8771611A>T | CA69856311 | CAV3,OXTR | n.156-5866A>T c.-238-3020T>A (n.-238-3020T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771612G= | CA1344418063 | CAV3,OXTR | n.156-5865G= c.-238-3021C= (n.-238-3021C=) | |
| 3 | g.8771612G>T | CA1344418062 | CAV3,OXTR | n.156-5865G>T c.-238-3021C>A (n.-238-3021C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8771622G>C | CA911559149 | CAV3,OXTR | n.156-5855G>C c.-238-3031C>G (n.-238-3031C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771622G= | CA1344418064 | CAV3,OXTR | n.156-5855G= c.-238-3031C= (n.-238-3031C=) | |
| 3 | g.8771623_8771624delinsCA | CA1344418065 | CAV3,OXTR | n.156-5854_156-5853delinsCA c.-238-3033_-238-3032delinsTG (n.-238-3033_-238-3032delinsTG) | |
| 3 | g.8771628del | CA916830522 | CAV3,OXTR | n.156-5849del c.-238-3033del (n.-238-3033del) | dbSNP |
| 3 | g.8771625A= | CA1344418066 | CAV3,OXTR | n.156-5852A= c.-238-3034T= (n.-238-3034T=) | |
| 3 | g.8771625A>C | CA1344418067 | CAV3,OXTR | n.156-5852A>C c.-238-3034T>G (n.-238-3034T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771627A= | CA1344418068 | CAV3,OXTR | n.156-5850A= c.-238-3036T= (n.-238-3036T=) | |
| 3 | g.8771627A>G | CA69856314 | CAV3,OXTR | n.156-5850A>G c.-238-3036T>C (n.-238-3036T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771631G>A | CA911559155 | CAV3,OXTR | n.156-5846G>A c.-238-3040C>T (n.-238-3040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771631G= | CA1344418069 | CAV3,OXTR | n.156-5846G= c.-238-3040C= (n.-238-3040C=) | |
| 3 | g.8771632A= | CA1344418070 | CAV3,OXTR | n.156-5845A= c.-238-3041T= (n.-238-3041T=) | |
| 3 | g.8771632A>G | CA1344418071 | CAV3,OXTR | n.156-5845A>G c.-238-3041T>C (n.-238-3041T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771633A= | CA1344418072 | CAV3,OXTR | n.156-5844A= c.-238-3042T= (n.-238-3042T=) | |
| 3 | g.8771633A>C | CA540837240 | CAV3,OXTR | n.156-5844A>C c.-238-3042T>G (n.-238-3042T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771633A>G | CA1344418073 | CAV3,OXTR | n.156-5844A>G c.-238-3042T>C (n.-238-3042T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771634T>C | CA1044893108 | CAV3,OXTR | n.156-5843T>C c.-238-3043A>G (n.-238-3043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771634T= | CA1344418074 | CAV3,OXTR | n.156-5843T= c.-238-3043A= (n.-238-3043A=) | |
| 3 | g.8771637G>C | CA911559158 | CAV3,OXTR | n.156-5840G>C c.-238-3046C>G (n.-238-3046C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771637G= | CA1344418075 | CAV3,OXTR | n.156-5840G= c.-238-3046C= (n.-238-3046C=) | |
| 3 | g.8771638T>C | CA69856318 | CAV3,OXTR | n.156-5839T>C c.-238-3047A>G (n.-238-3047A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771638T= | CA1344418076 | CAV3,OXTR | n.156-5839T= c.-238-3047A= (n.-238-3047A=) | |
| 3 | g.8771639C>T | CA2755156839 | CAV3,OXTR | n.156-5838C>T c.-238-3048G>A (n.-238-3048G>A) | |
| 3 | g.8771640A= | CA1344418077 | CAV3,OXTR | n.156-5837A= c.-238-3049T= (n.-238-3049T=) | |
| 3 | g.8771640A>G | CA69856321 | CAV3,OXTR | n.156-5837A>G c.-238-3049T>C (n.-238-3049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771640A>T | CA1344418078 | CAV3,OXTR | n.156-5837A>T c.-238-3049T>A (n.-238-3049T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8771641T>C | CA1044893112 | CAV3,OXTR | n.156-5836T>C c.-238-3050A>G (n.-238-3050A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771641T= | CA1344418079 | CAV3,OXTR | n.156-5836T= c.-238-3050A= (n.-238-3050A=) | |
| 3 | g.8771644G>C | CA69856329 | CAV3,OXTR | n.156-5833G>C c.-238-3053C>G (n.-238-3053C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771644G= | CA1344418080 | CAV3,OXTR | n.156-5833G= c.-238-3053C= (n.-238-3053C=) | |
| 3 | g.8771647A>T | CA2561054095 | CAV3,OXTR | n.156-5830A>T c.-238-3056T>A (n.-238-3056T>A) | |
| 3 | g.8771648C= | CA1344418081 | CAV3,OXTR | n.156-5829C= c.-238-3057G= (n.-238-3057G=) | |
| 3 | g.8771648C>G | CA911559163 | CAV3,OXTR | n.156-5829C>G c.-238-3057G>C (n.-238-3057G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771650T>C | CA911559166 | CAV3,OXTR | n.156-5827T>C c.-238-3059A>G (n.-238-3059A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771650T= | CA1344418082 | CAV3,OXTR | n.156-5827T= c.-238-3059A= (n.-238-3059A=) | |
| 3 | g.8771653A= | CA1344418083 | CAV3,OXTR | n.156-5824A= c.-238-3062T= (n.-238-3062T=) | |
| 3 | g.8771653A>C | CA1344418084 | CAV3,OXTR | n.156-5824A>C c.-238-3062T>G (n.-238-3062T>G) | dbSNP |