WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8771453T>C | CA69856258 | CAV3,OXTR | n.156-6024T>C c.-238-2862A>G (n.-238-2862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771453T= | CA1344417978 | CAV3,OXTR | n.156-6024T= c.-238-2862A= (n.-238-2862A=) | |
| 3 | g.8771454T>C | CA1344417979 | CAV3,OXTR | n.156-6023T>C c.-238-2863A>G (n.-238-2863A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771454T= | CA1344417980 | CAV3,OXTR | n.156-6023T= c.-238-2863A= (n.-238-2863A=) | |
| 3 | g.8771455T>C | CA911559097 | CAV3,OXTR | n.156-6022T>C c.-238-2864A>G (n.-238-2864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771455T= | CA1344417981 | CAV3,OXTR | n.156-6022T= c.-238-2864A= (n.-238-2864A=) | |
| 3 | g.8771456G>C | CA911559099 | CAV3,OXTR | n.156-6021G>C c.-238-2865C>G (n.-238-2865C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771456G= | CA1344417982 | CAV3,OXTR | n.156-6021G= c.-238-2865C= (n.-238-2865C=) | |
| 3 | g.8771458C>A | CA1344417984 | CAV3,OXTR | n.156-6019C>A c.-238-2867G>T (n.-238-2867G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8771458C= | CA1344417983 | CAV3,OXTR | n.156-6019C= c.-238-2867G= (n.-238-2867G=) | |
| 3 | g.8771458C>T | CA69856261 | CAV3,OXTR | n.156-6019C>T c.-238-2867G>A (n.-238-2867G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8771459G>A | CA69856267 | CAV3,OXTR | n.156-6018G>A c.-238-2868C>T (n.-238-2868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771459G= | CA1344417985 | CAV3,OXTR | n.156-6018G= c.-238-2868C= (n.-238-2868C=) | |
| 3 | g.8771459G>T | CA2701935184 | CAV3,OXTR | n.156-6018G>T c.-238-2868C>A (n.-238-2868C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8771464G>A | CA1344417987 | CAV3,OXTR | n.156-6013G>A c.-238-2873C>T (n.-238-2873C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8771464G= | CA1344417986 | CAV3,OXTR | n.156-6013G= c.-238-2873C= (n.-238-2873C=) | |
| 3 | g.8771471G>A | CA540837225 | CAV3,OXTR | n.156-6006G>A c.-238-2880C>T (n.-238-2880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771471G= | CA1344417988 | CAV3,OXTR | n.156-6006G= c.-238-2880C= (n.-238-2880C=) | |
| 3 | g.8771472G>C | CA2592127775 | CAV3,OXTR | n.156-6005G>C c.-238-2881C>G (n.-238-2881C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771472_8771483delinsGACTAAAGATGA | CA1344417989 | CAV3,OXTR | n.156-6005_156-5994delinsGACTAAAGATGA c.-238-2892_-238-2881delinsTCATCTTTAGTC (n.-238-2892_-238-2881delinsTCATCTTTAGTC) | |
| 3 | g.8771473A= | CA1344417990 | CAV3,OXTR | n.156-6004A= c.-238-2882T= (n.-238-2882T=) | |
| 3 | g.8771473A>C | CA1344417991 | CAV3,OXTR | n.156-6004A>C c.-238-2882T>G (n.-238-2882T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771473A>G | CA2701991222 | CAV3,OXTR | n.156-6004A>G c.-238-2882T>C (n.-238-2882T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771473A>T | CA1344417992 | CAV3,OXTR | n.156-6004A>T c.-238-2882T>A (n.-238-2882T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8771474_8771484del | CA540837227 | CAV3,OXTR | n.156-6003_156-5993del c.-238-2892_-238-2882del (n.-238-2892_-238-2882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771474C= | CA1344417993 | CAV3,OXTR | n.156-6003C= c.-238-2883G= (n.-238-2883G=) | |
| 3 | g.8771474C>G | CA69856270 | CAV3,OXTR | n.156-6003C>G c.-238-2883G>C (n.-238-2883G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771476A= | CA1344417994 | CAV3,OXTR | n.156-6001A= c.-238-2885T= (n.-238-2885T=) | |
| 3 | g.8771476A>G | CA1044893070 | CAV3,OXTR | n.156-6001A>G c.-238-2885T>C (n.-238-2885T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771489T>A | CA1344417996 | CAV3,OXTR | n.156-5988T>A c.-238-2898A>T (n.-238-2898A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8771489T= | CA1344417995 | CAV3,OXTR | n.156-5988T= c.-238-2898A= (n.-238-2898A=) | |
| 3 | g.8771490T>C | CA1344417998 | CAV3,OXTR | n.156-5987T>C c.-238-2899A>G (n.-238-2899A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771490T= | CA1344417997 | CAV3,OXTR | n.156-5987T= c.-238-2899A= (n.-238-2899A=) | |
| 3 | g.8771495C= | CA1344417999 | CAV3,OXTR | n.156-5982C= c.-238-2904G= (n.-238-2904G=) | |
| 3 | g.8771495C>T | CA69856275 | CAV3,OXTR | n.156-5982C>T c.-238-2904G>A (n.-238-2904G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771496C= | CA1344418000 | CAV3,OXTR | n.156-5981C= c.-238-2905G= (n.-238-2905G=) | |
| 3 | g.8771496C>G | CA1344418001 | CAV3,OXTR | n.156-5981C>G c.-238-2905G>C (n.-238-2905G>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771499G>C | CA69856277 | CAV3,OXTR | n.156-5978G>C c.-238-2908C>G (n.-238-2908C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771499G= | CA1344418002 | CAV3,OXTR | n.156-5978G= c.-238-2908C= (n.-238-2908C=) | |
| 3 | g.8771503A= | CA1344418003 | CAV3,OXTR | n.156-5974A= c.-238-2912T= (n.-238-2912T=) | |
| 3 | g.8771503A>G | CA1344418004 | CAV3,OXTR | n.156-5974A>G c.-238-2912T>C (n.-238-2912T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8771504T>C | CA1344418006 | CAV3,OXTR | n.156-5973T>C c.-238-2913A>G (n.-238-2913A>G) | dbSNP |
| 3 | g.8771504T= | CA1344418005 | CAV3,OXTR | n.156-5973T= c.-238-2913A= (n.-238-2913A=) | |
| 3 | g.8771507C= | CA1344418007 | CAV3,OXTR | n.156-5970C= c.-238-2916G= (n.-238-2916G=) | |
| 3 | g.8771507C>T | CA69856281 | CAV3,OXTR | n.156-5970C>T c.-238-2916G>A (n.-238-2916G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771509A= | CA1344418008 | CAV3,OXTR | n.156-5968A= c.-238-2918T= (n.-238-2918T=) | |
| 3 | g.8771509A>G | CA911559110 | CAV3,OXTR | n.156-5968A>G c.-238-2918T>C (n.-238-2918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771510G>A | CA1044893073 | CAV3,OXTR | n.156-5967G>A c.-238-2919C>T (n.-238-2919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8771510G= | CA1344418009 | CAV3,OXTR | n.156-5967G= c.-238-2919C= (n.-238-2919C=) | |
| 3 | g.8771514T>C | CA69856283 | CAV3,OXTR | n.156-5963T>C c.-238-2923A>G (n.-238-2923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |