UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768739C>A | CA2664273415 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>T (n.-238-148G>T) n.156-8738C>A n.384-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768739C= | CA1344416662 | CAV3,OXTR | c.-238-148G= (n.-238-148G=) n.156-8738C= n.384-148G= | |
| 3 | g.8768739C>G | CA1344416663 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>C (n.-238-148G>C) n.156-8738C>G n.384-148G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768740del | CA2664273414 | CAV3,OXTR | c.-238-148del (n.-238-148del) n.156-8737del n.384-148del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C>A | CA69854865 | CAV3,OXTR | c.-238-149G>T (n.-238-149G>T) n.156-8737C>A n.384-149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C= | CA1344416664 | CAV3,OXTR | c.-238-149G= (n.-238-149G=) n.156-8737C= n.384-149G= | |
| 3 | g.8768741A>G | CA2664273416 | CAV3,OXTR | c.-238-150T>C (n.-238-150T>C) n.156-8736A>G n.384-150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742del | CA2664273417 | CAV3,OXTR | c.-238-151del (n.-238-151del) n.156-8735del n.384-151del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>A | CA2664273418 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>T (n.-238-151C>T) n.156-8735G>A n.384-151C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>C | CA2664273419 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>G (n.-238-151C>G) n.156-8735G>C n.384-151C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742G>T | CA2755156666 | CAV3,OXTR | c.-238-151C>A (n.-238-151C>A) n.156-8735G>T n.384-151C>A | |
| 3 | g.8768743C>A | CA2664273420 | CAV3,OXTR | c.-238-152G>T (n.-238-152G>T) n.156-8734C>A n.384-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768743C>T | CA2664273421 | CAV3,OXTR | c.-238-152G>A (n.-238-152G>A) n.156-8734C>T n.384-152G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768744C>A | CA2664273423 | CAV3,OXTR | c.-238-153G>T (n.-238-153G>T) n.156-8733C>A n.384-153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768744C>T | CA2664273422 | CAV3,OXTR | c.-238-153G>A (n.-238-153G>A) n.156-8733C>T n.384-153G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768746C>A | CA2664273424 | CAV3,OXTR | c.-238-155G>T (n.-238-155G>T) n.156-8731C>A n.384-155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768746C= | CA1344416665 | CAV3,OXTR | c.-238-155G= (n.-238-155G=) n.156-8731C= n.384-155G= | |
| 3 | g.8768746C>G | CA1344416666 | CAV3,OXTR | c.-238-155G>C (n.-238-155G>C) n.156-8731C>G n.384-155G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768747T>C | CA1044892204 | CAV3,OXTR | c.-238-156A>G (n.-238-156A>G) n.156-8730T>C n.384-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768747T= | CA1344416667 | CAV3,OXTR | c.-238-156A= (n.-238-156A=) n.156-8730T= n.384-156A= | |
| 3 | g.8768748C>A | CA2664273425 | CAV3,OXTR | c.-238-157G>T (n.-238-157G>T) n.156-8729C>A n.384-157G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768749T>C | CA2755156667 | CAV3,OXTR | c.-238-158A>G (n.-238-158A>G) n.156-8728T>C n.384-158A>G | |
| 3 | g.8768749T>G | CA2664273426 | CAV3,OXTR | c.-238-158A>C (n.-238-158A>C) n.156-8728T>G n.384-158A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768750C>A | CA2664273427 | CAV3,OXTR | c.-238-159G>T (n.-238-159G>T) n.156-8727C>A n.384-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768751C= | CA1344416668 | CAV3,OXTR | c.-238-160G= (n.-238-160G=) n.156-8726C= n.384-160G= | |
| 3 | g.8768751C>T | CA1344416669 | CAV3,OXTR | c.-238-160G>A (n.-238-160G>A) n.156-8726C>T n.384-160G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768752T>A | CA2664273428 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>T (n.-238-161A>T) n.156-8725T>A n.384-161A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768752T>C | CA2664273429 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>G (n.-238-161A>G) n.156-8725T>C n.384-161A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768752T>G | CA2664273430 | CAV3,OXTR | c.-238-161A>C (n.-238-161A>C) n.156-8725T>G n.384-161A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768753A= | CA1344416670 | CAV3,OXTR | c.-238-162T= (n.-238-162T=) n.156-8724A= n.384-162T= | |
| 3 | g.8768753A>G | CA1344416671 | CAV3,OXTR | c.-238-162T>C (n.-238-162T>C) n.156-8724A>G n.384-162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768754G>C | CA2664273431 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>G (n.-238-163C>G) n.156-8723G>C n.384-163C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768754G>T | CA2664273432 | CAV3,OXTR | c.-238-163C>A (n.-238-163C>A) n.156-8723G>T n.384-163C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768755T>A | CA2664273433 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>T (n.-238-164A>T) n.156-8722T>A n.384-164A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768755T>G | CA2755156668 | CAV3,OXTR | c.-238-164A>C (n.-238-164A>C) n.156-8722T>G n.384-164A>C | |
| 3 | g.8768756A>G | CA2664273434 | CAV3,OXTR | c.-238-165T>C (n.-238-165T>C) n.156-8721A>G n.384-165T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768757A>C | CA2664273436 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>G (n.-238-166T>G) n.156-8720A>C n.384-166T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768757A>G | CA2664273435 | CAV3,OXTR | c.-238-166T>C (n.-238-166T>C) n.156-8720A>G n.384-166T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768758A= | CA1344416672 | CAV3,OXTR | c.-238-167T= (n.-238-167T=) n.156-8719A= n.384-167T= | |
| 3 | g.8768758A>C | CA2664273437 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>G (n.-238-167T>G) n.156-8719A>C n.384-167T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768758A>G | CA1044892206 | CAV3,OXTR | c.-238-167T>C (n.-238-167T>C) n.156-8719A>G n.384-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768759C= | CA1344416673 | CAV3,OXTR | c.-238-168G= (n.-238-168G=) n.156-8718C= n.384-168G= | |
| 3 | g.8768759C>T | CA1344416674 | CAV3,OXTR | c.-238-168G>A (n.-238-168G>A) n.156-8718C>T n.384-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768760A>C | CA2664273438 | CAV3,OXTR | c.-238-169T>G (n.-238-169T>G) n.156-8717A>C n.384-169T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768762T>C | CA2664273439 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>G (n.-238-171A>G) n.156-8715T>C n.384-171A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768762T>G | CA2664273440 | CAV3,OXTR | c.-238-171A>C (n.-238-171A>C) n.156-8715T>G n.384-171A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768764A>C | CA2664273441 | CAV3,OXTR | c.-238-173T>G (n.-238-173T>G) n.156-8713A>C n.384-173T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T>C | CA69854867 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>G (n.-238-174A>G) n.156-8712T>C n.384-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T>G | CA2664273442 | CAV3,OXTR | c.-238-174A>C (n.-238-174A>C) n.156-8712T>G n.384-174A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768765T= | CA1344416675 | CAV3,OXTR | c.-238-174A= (n.-238-174A=) n.156-8712T= n.384-174A= |