| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768722G>A | CA911557605 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>T (n.-238-131C>T) n.156-8755G>A n.384-131C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G>C | CA11349876 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>G (n.-238-131C>G) n.156-8755G>C n.384-131C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G= | CA1344416650 | CAV3,OXTR | c.-238-131C= (n.-238-131C=) n.156-8755G= n.384-131C= c.-273C= (n.-273C=) | |
| 3 | g.8768722G>T | CA2580587159 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>A (n.-238-131C>A) n.156-8755G>T n.384-131C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
| 3 | g.8768723C>A | CA2664273395 | CAV3,OXTR | c.-238-132G>T (n.-238-132G>T) n.156-8754C>A n.384-132G>T c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768723C>T | CA2664273396 | CAV3,OXTR | c.-238-132G>A (n.-238-132G>A) n.156-8754C>T n.384-132G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724del | CA2664273394 | CAV3,OXTR | c.-238-132del (n.-238-132del) n.156-8753del n.384-132del c.-274del (n.-274del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C>A | CA2664273397 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>T (n.-238-133G>T) n.156-8753C>A n.384-133G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C= | CA1344416651 | CAV3,OXTR | c.-238-133G= (n.-238-133G=) n.156-8753C= n.384-133G= c.-275G= (n.-275G=) | |
| 3 | g.8768724C>G | CA2664273398 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>C (n.-238-133G>C) n.156-8753C>G n.384-133G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768724C>T | CA1344416652 | CAV3,OXTR | c.-238-133G>A (n.-238-133G>A) n.156-8753C>T n.384-133G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768725G>A | CA69854847 | CAV3,OXTR | c.-238-134C>T (n.-238-134C>T) n.156-8752G>A n.384-134C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768725G= | CA1344416653 | CAV3,OXTR | c.-238-134C= (n.-238-134C=) n.156-8752G= n.384-134C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 3 | g.8768725G>T | CA2552420930 | CAV3,OXTR | c.-238-134C>A (n.-238-134C>A) n.156-8752G>T n.384-134C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768726C>A | CA2664273399 | CAV3,OXTR | c.-238-135G>T (n.-238-135G>T) n.156-8751C>A n.384-135G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768726C>T | CA2664273400 | CAV3,OXTR | c.-238-135G>A (n.-238-135G>A) n.156-8751C>T n.384-135G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G>A | CA911557610 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>T (n.-238-136C>T) n.156-8750G>A n.384-136C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G>C | CA2664273401 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>G (n.-238-136C>G) n.156-8750G>C n.384-136C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768727G= | CA1344416654 | CAV3,OXTR | c.-238-136C= (n.-238-136C=) n.156-8750G= n.384-136C= c.-278C= (n.-278C=) | |
| 3 | g.8768727G>T | CA2664273402 | CAV3,OXTR | c.-238-136C>A (n.-238-136C>A) n.156-8750G>T n.384-136C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768728G>A | CA2664273403 | CAV3,OXTR | c.-238-137C>T (n.-238-137C>T) n.156-8749G>A n.384-137C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768728G>T | CA2664273404 | CAV3,OXTR | c.-238-137C>A (n.-238-137C>A) n.156-8749G>T n.384-137C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768729G>A | CA2664273405 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>T (n.-238-138C>T) n.156-8748G>A n.384-138C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768729G>C | CA1344416655 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>G (n.-238-138C>G) n.156-8748G>C n.384-138C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768729G= | CA1344416656 | CAV3,OXTR | c.-238-138C= (n.-238-138C=) n.156-8748G= n.384-138C= c.-280C= (n.-280C=) | |
| 3 | g.8768729G>T | CA2664273406 | CAV3,OXTR | c.-238-138C>A (n.-238-138C>A) n.156-8748G>T n.384-138C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768730A= | CA1344416658 | CAV3,OXTR | c.-238-139T= (n.-238-139T=) n.156-8747A= n.384-139T= c.-281T= (n.-281T=) | |
| 3 | g.8768730A>C | CA1344416659 | CAV3,OXTR | c.-238-139T>G (n.-238-139T>G) n.156-8747A>C n.384-139T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768730A>G | CA2664273407 | CAV3,OXTR | c.-238-139T>C (n.-238-139T>C) n.156-8747A>G n.384-139T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768730_8768731delinsAC | CA1344416657 | CAV3,OXTR | c.-238-140_-238-139delinsGT (n.-238-140_-238-139delinsGT) n.156-8747_156-8746delinsAC n.384-140_384-139delinsGT c.-282_-281delinsGT (n.-282_-281delinsGT) | |
| 3 | g.8768731C>A | CA2664273408 | CAV3,OXTR | c.-238-140G>T (n.-238-140G>T) n.156-8746C>A n.384-140G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768731C>T | CA2664273409 | CAV3,OXTR | c.-238-140G>A (n.-238-140G>A) n.156-8746C>T n.384-140G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768735del | CA916830513 | CAV3,OXTR | c.-238-140del (n.-238-140del) n.156-8742del n.384-140del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768732C>A | CA69854850 | CAV3,OXTR | c.-238-141G>T (n.-238-141G>T) n.156-8745C>A n.384-141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768732C= | CA1344416660 | CAV3,OXTR | c.-238-141G= (n.-238-141G=) n.156-8745C= n.384-141G= | |
| 3 | g.8768732C>T | CA911557612 | CAV3,OXTR | c.-238-141G>A (n.-238-141G>A) n.156-8745C>T n.384-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768733C>A | CA2664273410 | CAV3,OXTR | c.-238-142G>T (n.-238-142G>T) n.156-8744C>A n.384-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768734C>A | CA2664273411 | CAV3,OXTR | c.-238-143G>T (n.-238-143G>T) n.156-8743C>A n.384-143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768735C>A | CA2664273412 | CAV3,OXTR | c.-238-144G>T (n.-238-144G>T) n.156-8742C>A n.384-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768737A>C | CA2664273413 | CAV3,OXTR | c.-238-146T>G (n.-238-146T>G) n.156-8740A>C n.384-146T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768738A= | CA1344416661 | CAV3,OXTR | c.-238-147T= (n.-238-147T=) n.156-8739A= n.384-147T= | |
| 3 | g.8768738A>C | CA540836620 | CAV3,OXTR | c.-238-147T>G (n.-238-147T>G) n.156-8739A>C n.384-147T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768739C>A | CA2664273415 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>T (n.-238-148G>T) n.156-8738C>A n.384-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768739C= | CA1344416662 | CAV3,OXTR | c.-238-148G= (n.-238-148G=) n.156-8738C= n.384-148G= | |
| 3 | g.8768739C>G | CA1344416663 | CAV3,OXTR | c.-238-148G>C (n.-238-148G>C) n.156-8738C>G n.384-148G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768740del | CA2664273414 | CAV3,OXTR | c.-238-148del (n.-238-148del) n.156-8737del n.384-148del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C>A | CA69854865 | CAV3,OXTR | c.-238-149G>T (n.-238-149G>T) n.156-8737C>A n.384-149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768740C= | CA1344416664 | CAV3,OXTR | c.-238-149G= (n.-238-149G=) n.156-8737C= n.384-149G= | |
| 3 | g.8768741A>G | CA2664273416 | CAV3,OXTR | c.-238-150T>C (n.-238-150T>C) n.156-8736A>G n.384-150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768742del | CA2664273417 | CAV3,OXTR | c.-238-151del (n.-238-151del) n.156-8735del n.384-151del | gnomAD v4 |