UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768631C>A | CA2664273293 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>T (n.-238-40G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.156-8846C>A n.384-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C= | CA1344416604 | CAV3,OXTR | c.-238-40G= (n.-238-40G=) c.-278G= (n.-278G=) n.156-8846C= n.384-40G= | |
| 3 | g.8768631C>G | CA2664273294 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>C (n.-238-40G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.156-8846C>G n.384-40G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768631C>T | CA69854821 | CAV3,OXTR | c.-238-40G>A (n.-238-40G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.156-8846C>T n.384-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>A | CA69854823 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>T (n.-238-41C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.156-8845G>A n.384-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G>C | CA2664273295 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>G (n.-238-41C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.156-8845G>C n.384-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768632G= | CA1344416605 | CAV3,OXTR | c.-238-41C= (n.-238-41C=) c.-279C= (n.-279C=) n.156-8845G= n.384-41C= | |
| 3 | g.8768632G>T | CA2664273296 | CAV3,OXTR | c.-238-41C>A (n.-238-41C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.156-8845G>T n.384-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>A | CA1344416607 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>T (n.-238-42C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.156-8844G>A n.384-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G>C | CA2520061480 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>G (n.-238-42C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.156-8844G>C n.384-42C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768633G= | CA1344416606 | CAV3,OXTR | c.-238-42C= (n.-238-42C=) c.-280C= (n.-280C=) n.156-8844G= n.384-42C= | |
| 3 | g.8768633G>T | CA2664273297 | CAV3,OXTR | c.-238-42C>A (n.-238-42C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.156-8844G>T n.384-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>A | CA2664273298 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>T (n.-238-43C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.156-8843G>A n.384-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768634G>T | CA2664273299 | CAV3,OXTR | c.-238-43C>A (n.-238-43C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.156-8843G>T n.384-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768635A>T | CA2664273300 | CAV3,OXTR | c.-238-44T>A (n.-238-44T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.156-8842A>T n.384-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>A | CA2664273301 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>T (n.-238-45C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.156-8841G>A n.384-45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768636G>C | CA1344416608 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>G (n.-238-45C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.156-8841G>C n.384-45C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768636G= | CA1344416609 | CAV3,OXTR | c.-238-45C= (n.-238-45C=) c.-283C= (n.-283C=) n.156-8841G= n.384-45C= | |
| 3 | g.8768636G>T | CA2664273302 | CAV3,OXTR | c.-238-45C>A (n.-238-45C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.156-8841G>T n.384-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>A | CA2664273303 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>T (n.-238-46A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.156-8840T>A n.384-46A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>C | CA1344416611 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>G (n.-238-46A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.156-8840T>C n.384-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T>G | CA1344416612 | CAV3,OXTR | c.-238-46A>C (n.-238-46A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.156-8840T>G n.384-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768637T= | CA1344416610 | CAV3,OXTR | c.-238-46A= (n.-238-46A=) c.-284A= (n.-284A=) n.156-8840T= n.384-46A= | |
| 3 | g.8768638G>T | CA2664273304 | CAV3,OXTR | c.-238-47C>A (n.-238-47C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.156-8839G>T n.384-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>A | CA2664273306 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>T (n.-238-48C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.156-8838G>A n.384-48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G>C | CA1044892173 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>G (n.-238-48C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.156-8838G>C n.384-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768639G= | CA1344416613 | CAV3,OXTR | c.-238-48C= (n.-238-48C=) c.-286C= (n.-286C=) n.156-8838G= n.384-48C= | |
| 3 | g.8768639G>T | CA2664273305 | CAV3,OXTR | c.-238-48C>A (n.-238-48C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.156-8838G>T n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768640G>A | CA2664273307 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>T (n.-238-49C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.156-8837G>A n.384-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768640G>C | CA1344416615 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>G (n.-238-49C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.156-8837G>C n.384-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768640G= | CA1344416614 | CAV3,OXTR | c.-238-49C= (n.-238-49C=) c.-287C= (n.-287C=) n.156-8837G= n.384-49C= | |
| 3 | g.8768640G>T | CA2664273308 | CAV3,OXTR | c.-238-49C>A (n.-238-49C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.156-8837G>T n.384-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768641A= | CA1344416616 | CAV3,OXTR | c.-238-50T= (n.-238-50T=) c.-288T= (n.-288T=) n.156-8836A= n.384-50T= c.-239+47T= (n.-239+47T=) | |
| 3 | g.8768641A>C | CA1344416617 | CAV3,OXTR | c.-238-50T>G (n.-238-50T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) n.156-8836A>C n.384-50T>G c.-239+47T>G (n.-239+47T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8768642A>C | CA2664273309 | CAV3,OXTR | c.-238-51T>G (n.-238-51T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.156-8835A>C n.384-51T>G c.-239+46T>G (n.-239+46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768642A>G | CA2664273310 | CAV3,OXTR | c.-238-51T>C (n.-238-51T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.156-8835A>G n.384-51T>C c.-239+46T>C (n.-239+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T>A | CA911557549 | CAV3,OXTR | c.-238-52A>T (n.-238-52A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) n.156-8834T>A n.384-52A>T c.-239+45A>T (n.-239+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T>C | CA2664273311 | CAV3,OXTR | c.-238-52A>G (n.-238-52A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.156-8834T>C n.384-52A>G c.-239+45A>G (n.-239+45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768643T= | CA1344416618 | CAV3,OXTR | c.-238-52A= (n.-238-52A=) c.-290A= (n.-290A=) n.156-8834T= n.384-52A= c.-239+45A= (n.-239+45A=) | |
| 3 | g.8768644C>A | CA2664273312 | CAV3,OXTR | c.-238-53G>T (n.-238-53G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.156-8833C>A n.384-53G>T c.-239+44G>T (n.-239+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>A | CA2664273313 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>T (n.-238-54A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.156-8832T>A n.384-54A>T c.-239+43A>T (n.-239+43A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>C | CA2664273314 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>G (n.-238-54A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.156-8832T>C n.384-54A>G c.-239+43A>G (n.-239+43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768645T>G | CA2664273315 | CAV3,OXTR | c.-238-54A>C (n.-238-54A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.156-8832T>G n.384-54A>C c.-239+43A>C (n.-239+43A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768646A>C | CA2664273317 | CAV3,OXTR | c.-238-55T>G (n.-238-55T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) n.156-8831A>C n.384-55T>G c.-239+42T>G (n.-239+42T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648_8768654del | CA2664273316 | CAV3,OXTR | c.-238-61_-238-55del (n.-238-61_-238-55del) c.-299_-293del (n.-299_-293del) n.156-8829_156-8823del n.384-61_384-55del c.-239+36_-239+42del (n.-239+36_-239+42del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768647A>C | CA2664273318 | CAV3,OXTR | c.-238-56T>G (n.-238-56T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) n.156-8830A>C n.384-56T>G c.-239+41T>G (n.-239+41T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648A= | CA1344416619 | CAV3,OXTR | c.-238-57T= (n.-238-57T=) c.-295T= (n.-295T=) n.156-8829A= n.384-57T= c.-239+40T= (n.-239+40T=) | |
| 3 | g.8768648A>C | CA2664273319 | CAV3,OXTR | c.-238-57T>G (n.-238-57T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.156-8829A>C n.384-57T>G c.-239+40T>G (n.-239+40T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768648A>G | CA911557554 | CAV3,OXTR | c.-238-57T>C (n.-238-57T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.156-8829A>G n.384-57T>C c.-239+40T>C (n.-239+40T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8768649A= | CA1344416620 | CAV3,OXTR | c.-238-58T= (n.-238-58T=) c.-296T= (n.-296T=) n.156-8828A= n.384-58T= c.-239+39T= (n.-239+39T=) |