UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768531T>G | CA2664273170 | CAV3,OXTR | c.-178A>C (n.-178A>C) n.156-8946T>G n.444A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768532A>C | CA2664273171 | CAV3,OXTR | c.-179T>G (n.-179T>G) n.156-8945A>C n.443T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768532A>G | CA2664273172 | CAV3,OXTR | c.-179T>C (n.-179T>C) n.156-8945A>G n.443T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768533C>A | CA2664273173 | CAV3,OXTR | c.-180G>T (n.-180G>T) n.156-8944C>A n.442G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768533C>T | CA2664273174 | CAV3,OXTR | c.-180G>A (n.-180G>A) n.156-8944C>T n.442G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768534C>A | CA2664273175 | CAV3,OXTR | c.-181G>T (n.-181G>T) n.156-8943C>A n.441G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768534C= | CA1344416548 | CAV3,OXTR | c.-181G= (n.-181G=) n.156-8943C= n.441G= | |
| 3 | g.8768534C>T | CA1344416549 | CAV3,OXTR | c.-181G>A (n.-181G>A) n.156-8943C>T n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768535G>A | CA2664273176 | CAV3,OXTR | c.-182C>T (n.-182C>T) n.156-8942G>A n.440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768535G>C | CA911557488 | CAV3,OXTR | c.-182C>G (n.-182C>G) n.156-8942G>C n.440C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768535G= | CA1344416550 | CAV3,OXTR | c.-182C= (n.-182C=) n.156-8942G= n.440C= | |
| 3 | g.8768535G>T | CA2664273177 | CAV3,OXTR | c.-182C>A (n.-182C>A) n.156-8942G>T n.440C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768536G>A | CA2664273179 | CAV3,OXTR | c.-183C>T (n.-183C>T) n.156-8941G>A n.439C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768536G>C | CA2664273180 | CAV3,OXTR | c.-183C>G (n.-183C>G) n.156-8941G>C n.439C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768536G>T | CA2664273178 | CAV3,OXTR | c.-183C>A (n.-183C>A) n.156-8941G>T n.439C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768537C>A | CA2664273181 | CAV3,OXTR | c.-184G>T (n.-184G>T) n.156-8940C>A n.438G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768537C>T | CA2664273182 | CAV3,OXTR | c.-184G>A (n.-184G>A) n.156-8940C>T n.438G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768538C>A | CA2664273183 | CAV3,OXTR | c.-185G>T (n.-185G>T) n.156-8939C>A n.437G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768539A>C | CA2664273184 | CAV3,OXTR | c.-186T>G (n.-186T>G) n.156-8938A>C n.436T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768539A>G | CA2664273185 | CAV3,OXTR | c.-186T>C (n.-186T>C) n.156-8938A>G n.436T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>A | CA2664273186 | CAV3,OXTR | c.-187G>T (n.-187G>T) n.156-8937C>A n.435G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>G | CA2664273187 | CAV3,OXTR | c.-187G>C (n.-187G>C) n.156-8937C>G n.435G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768540C>T | CA2664273188 | CAV3,OXTR | c.-187G>A (n.-187G>A) n.156-8937C>T n.435G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768541A>C | CA2664273189 | CAV3,OXTR | c.-188T>G (n.-188T>G) n.156-8936A>C n.434T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768541A>G | CA2664273190 | CAV3,OXTR | c.-188T>C (n.-188T>C) n.156-8936A>G n.434T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768542A>C | CA2664273191 | CAV3,OXTR | c.-189T>G (n.-189T>G) n.156-8935A>C n.433T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768543G>A | CA2755156632 | CAV3,OXTR | c.-190C>T (n.-190C>T) n.156-8934G>A n.432C>T | |
| 3 | g.8768543G>T | CA2664273192 | CAV3,OXTR | c.-190C>A (n.-190C>A) n.156-8934G>T n.432C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>A | CA2664273194 | CAV3,OXTR | c.-191G>T (n.-191G>T) n.156-8933C>A n.431G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>G | CA2664273195 | CAV3,OXTR | c.-191G>C (n.-191G>C) n.156-8933C>G n.431G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768544C>T | CA2664273193 | CAV3,OXTR | c.-191G>A (n.-191G>A) n.156-8933C>T n.431G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768545C>A | CA911557491 | CAV3,OXTR | c.-192G>T (n.-192G>T) n.156-8932C>A n.430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768545C= | CA1344416551 | CAV3,OXTR | c.-192G= (n.-192G=) n.156-8932C= n.430G= | |
| 3 | g.8768545C>T | CA69854788 | CAV3,OXTR | c.-192G>A (n.-192G>A) n.156-8932C>T n.430G>A | dbSNP |
| 3 | g.8768546C>A | CA2664273196 | CAV3,OXTR | c.-193G>T (n.-193G>T) n.156-8931C>A n.429G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768546C= | CA1344416552 | CAV3,OXTR | c.-193G= (n.-193G=) n.156-8931C= n.429G= | |
| 3 | g.8768546C>G | CA540836617 | CAV3,OXTR | c.-193G>C (n.-193G>C) n.156-8931C>G n.429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768547del | CA2664273197 | CAV3,OXTR | c.-194del (n.-194del) n.156-8930del n.428del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768547A>G | CA2664273198 | CAV3,OXTR | c.-194T>C (n.-194T>C) n.156-8930A>G n.428T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768548G>C | CA2664273200 | CAV3,OXTR | c.-195C>G (n.-195C>G) n.156-8929G>C n.427C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768548G>T | CA2664273199 | CAV3,OXTR | c.-195C>A (n.-195C>A) n.156-8929G>T n.427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768549A>G | CA2664273201 | CAV3,OXTR | c.-196T>C (n.-196T>C) n.156-8928A>G n.426T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768550G>T | CA2664273202 | CAV3,OXTR | c.-197C>A (n.-197C>A) n.156-8927G>T n.425C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768551C= | CA1344416553 | CAV3,OXTR | c.-198G= (n.-198G=) n.156-8926C= n.424G= | |
| 3 | g.8768551C>G | CA911557499 | CAV3,OXTR | c.-198G>C (n.-198G>C) n.156-8926C>G n.424G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768551C>T | CA2664273205 | CAV3,OXTR | c.-198G>A (n.-198G>A) n.156-8926C>T n.424G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768555del | CA2664273203 | CAV3,OXTR | c.-198del (n.-198del) n.156-8922del n.424del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768554_8768555del | CA2664273204 | CAV3,OXTR | c.-199_-198del (n.-199_-198del) n.156-8923_156-8922del n.423_424del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768553C= | CA1344416554 | CAV3,OXTR | c.-200G= (n.-200G=) n.156-8924C= n.422G= | |
| 3 | g.8768553C>G | CA911557506 | CAV3,OXTR | c.-200G>C (n.-200G>C) n.156-8924C>G n.422G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |