WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768017G>A | CA2236646 | CAV3,OXTR | c.171C>T (p.Asn57=) n.156-9460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G>C | CA351666969 | CAV3,OXTR | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.156-9460G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G= | CA1344416245 | CAV3,OXTR | c.171C= (p.Asn57=) n.156-9460G= | |
| 3 | g.8768017G>T | CA351666970 | CAV3,OXTR | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.156-9460G>T | |
| 3 | g.8768018T>A | CA351666972 | CAV3,OXTR | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.156-9459T>A | |
| 3 | g.8768018T>C | CA351666973 | CAV3,OXTR | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.156-9459T>C | |
| 3 | g.8768018T>G | CA351666975 | CAV3,OXTR | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.156-9459T>G | |
| 3 | g.8768019T>A | CA351666978 | CAV3,OXTR | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.156-9458T>A | |
| 3 | g.8768019T>C | CA351666979 | CAV3,OXTR | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.156-9458T>C | |
| 3 | g.8768019T>G | CA351666981 | CAV3,OXTR | c.169A>C (p.Asn57His) n.156-9458T>G | |
| 3 | g.8768019T= | CA1344416246 | CAV3,OXTR | c.169A= (p.Asn57=) n.156-9458T= | |
| 3 | g.8768020C>A | CA432526241 | CAV3,OXTR | c.168G>T (p.Gly56=) n.156-9457C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768020C= | CA1344416247 | CAV3,OXTR | c.168G= (p.Gly56=) n.156-9457C= | |
| 3 | g.8768020C>G | CA432526242 | CAV3,OXTR | c.168G>C (p.Gly56=) n.156-9457C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768020C>T | CA432526244 | CAV3,OXTR | c.168G>A (p.Gly56=) n.156-9457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768022dup | CA541211347 | CAV3,OXTR | c.168dup (p.Asn57GlufsTer?) n.156-9455dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768021C>A | CA351666983 | CAV3,OXTR | c.167G>T (p.Gly56Val) n.156-9456C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768021C>G | CA351666985 | CAV3,OXTR | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.156-9456C>G | |
| 3 | g.8768021C>T | CA351666986 | CAV3,OXTR | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.156-9456C>T | |
| 3 | g.8768022C>A | CA2236647 | CAV3,OXTR | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.156-9455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768022C= | CA1344416248 | CAV3,OXTR | c.166G= (p.Gly56=) n.156-9455C= | |
| 3 | g.8768022C>G | CA351666990 | CAV3,OXTR | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.156-9455C>G | |
| 3 | g.8768022C>T | CA351666988 | CAV3,OXTR | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.156-9455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768023G>A | CA432526245 | CAV3,OXTR | c.165C>T (p.Ser55=) n.156-9454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768023G>C | CA351666992 | CAV3,OXTR | c.165C>G (p.Ser55Arg) n.156-9454G>C | |
| 3 | g.8768023G= | CA1344416249 | CAV3,OXTR | c.165C= (p.Ser55=) n.156-9454G= | |
| 3 | g.8768023G>T | CA351666993 | CAV3,OXTR | c.165C>A (p.Ser55Arg) n.156-9454G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768024C>A | CA351666995 | CAV3,OXTR | c.164G>T (p.Ser55Ile) n.156-9453C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768024C>G | CA351666999 | CAV3,OXTR | c.164G>C (p.Ser55Thr) n.156-9453C>G | |
| 3 | g.8768024C>T | CA351667001 | CAV3,OXTR | c.164G>A (p.Ser55Asn) n.156-9453C>T | |
| 3 | g.8768025T>A | CA351667002 | CAV3,OXTR | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.156-9452T>A | |
| 3 | g.8768025T>C | CA351667004 | CAV3,OXTR | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.156-9452T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768025T>G | CA351667005 | CAV3,OXTR | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.156-9452T>G | |
| 3 | g.8768025T= | CA1344416251 | CAV3,OXTR | c.163A= (p.Ser55=) n.156-9452T= | |
| 3 | g.8768025_8768031delinsTCAGCGC | CA1344416250 | CAV3,OXTR | c.157_163delinsGCGCTGA (p.Ala53=) n.156-9452_156-9446delinsTCAGCGC | |
| 3 | g.8768026C>A | CA432526250 | CAV3,OXTR | c.162G>T (p.Leu54=) n.156-9451C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768026C= | CA1344416252 | CAV3,OXTR | c.162G= (p.Leu54=) n.156-9451C= | |
| 3 | g.8768026C>G | CA432526253 | CAV3,OXTR | c.162G>C (p.Leu54=) n.156-9451C>G | |
| 3 | g.8768026C>T | CA2236648 | CAV3,OXTR | c.162G>A (p.Leu54=) n.156-9451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029_8768034del | CA911556810 | CAV3,OXTR | c.157_162del (p.Ala53_Leu54del) n.156-9448_156-9443del | dbSNP |
| 3 | g.8768027A>C | CA351667006 | CAV3,OXTR | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.156-9450A>C | |
| 3 | g.8768027A>G | CA351667007 | CAV3,OXTR | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.156-9450A>G | |
| 3 | g.8768027A>T | CA351667008 | CAV3,OXTR | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.156-9450A>T | |
| 3 | g.8768028G>A | CA432526256 | CAV3,OXTR | c.160C>T (p.Leu54=) n.156-9449G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768028G>C | CA351667009 | CAV3,OXTR | c.160C>G (p.Leu54Val) n.156-9449G>C | |
| 3 | g.8768028G>T | CA351667010 | CAV3,OXTR | c.160C>A (p.Leu54Met) n.156-9449G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029C>A | CA2236649 | CAV3,OXTR | c.159G>T (p.Ala53=) n.156-9448C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029C= | CA1344416253 | CAV3,OXTR | c.159G= (p.Ala53=) n.156-9448C= | |
| 3 | g.8768029C>G | CA432526257 | CAV3,OXTR | c.159G>C (p.Ala53=) n.156-9448C>G | |
| 3 | g.8768029C>T | CA2236650 | CAV3,OXTR | c.159G>A (p.Ala53=) n.156-9448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |