| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418_8767456delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | CA1344415922 | CAV3,OXTR | c.732_770delinsAGAGGGCGCGGCGGCTGGCGATGGGGGGCGCGTGGCCCT (p.Pro244=) n.156-10059_156-10021delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | |
| 3 | g.8767421_8767458del | CA1344415924 | CAV3,OXTR | c.732_769del (p.Glu245GlyfsTer?) n.156-10056_156-10019del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424_8767444dup | CA1344415926 | CAV3,OXTR | c.747_767dup (p.Ala256_Leu257insGlyAspGlyGlyArgValAla) n.156-10053_156-10033dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767436T>A | CA351664797 | CAV3,OXTR | c.752A>T (p.Asp251Val) n.156-10041T>A | |
| 3 | g.8767436T>C | CA351664799 | CAV3,OXTR | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.156-10041T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767436T>G | CA351664800 | CAV3,OXTR | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.156-10041T>G | |
| 3 | g.8767437C>A | CA351664801 | CAV3,OXTR | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.156-10040C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767437C= | CA1344415940 | CAV3,OXTR | c.751G= (p.Asp251=) n.156-10040C= | |
| 3 | g.8767437C>G | CA351664803 | CAV3,OXTR | c.751G>C (p.Asp251His) n.156-10040C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767437C>T | CA2236521 | CAV3,OXTR | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.156-10040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>A | CA69853833 | CAV3,OXTR | c.750C>T (p.Gly250=) n.156-10039G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>C | CA432526046 | CAV3,OXTR | c.750C>G (p.Gly250=) n.156-10039G>C | |
| 3 | g.8767438G= | CA1344415941 | CAV3,OXTR | c.750C= (p.Gly250=) n.156-10039G= | |
| 3 | g.8767438G>T | CA432526047 | CAV3,OXTR | c.750C>A (p.Gly250=) n.156-10039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>A | CA351664808 | CAV3,OXTR | c.749G>T (p.Gly250Val) n.156-10038C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>G | CA351664807 | CAV3,OXTR | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.156-10038C>G | |
| 3 | g.8767439C>T | CA351664806 | CAV3,OXTR | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.156-10038C>T | |
| 3 | g.8767440C>A | CA351664812 | CAV3,OXTR | c.748G>T (p.Gly250Cys) n.156-10037C>A | |
| 3 | g.8767440C>G | CA351664811 | CAV3,OXTR | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.156-10037C>G | |
| 3 | g.8767440C>T | CA351664814 | CAV3,OXTR | c.748G>A (p.Gly250Ser) n.156-10037C>T | |
| 3 | g.8767441A>C | CA432526054 | CAV3,OXTR | c.747T>G (p.Ala249=) n.156-10036A>C | |
| 3 | g.8767441A>G | CA432526056 | CAV3,OXTR | c.747T>C (p.Ala249=) n.156-10036A>G | |
| 3 | g.8767441A>T | CA432526057 | CAV3,OXTR | c.747T>A (p.Ala249=) n.156-10036A>T | |
| 3 | g.8767441_8767465delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | CA1344415942 | CAV3,OXTR | c.723_747delinsCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala241=) n.156-10036_156-10012delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | |
| 3 | g.8767441_8767468delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | CA1344415943 | CAV3,OXTR | c.720_747delinsGGCCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala240=) n.156-10036_156-10009delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | |
| 3 | g.8767442G>A | CA351664816 | CAV3,OXTR | c.746C>T (p.Ala249Val) n.156-10035G>A | |
| 3 | g.8767442G>C | CA351664817 | CAV3,OXTR | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.156-10035G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767442G>T | CA351664819 | CAV3,OXTR | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.156-10035G>T | |
| 3 | g.8767450_8767473dup | CA2236522 | CAV3,OXTR | c.723_746dup (p.Ala249_Gly250insGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10004dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767473del | CA541211386 | CAV3,OXTR | c.723_746del (p.Glu242_Ala249del) n.156-10027_156-10004del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476dup | CA1044891663 | CAV3,OXTR | c.720_746dup (p.Ala249_Gly250insAlaGluAlaProGluGlyAlaAlaAla) n.156-10027_156-10001dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767450_8767476del | CA911555312 | CAV3,OXTR | c.720_746del (p.Ala241_Ala249del) n.156-10027_156-10001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767443C>A | CA351664821 | CAV3,OXTR | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.156-10034C>A | |
| 3 | g.8767443C>G | CA351664823 | CAV3,OXTR | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.156-10034C>G | |
| 3 | g.8767443C>T | CA351664824 | CAV3,OXTR | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.156-10034C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C>A | CA432526062 | CAV3,OXTR | c.744G>T (p.Ala248=) n.156-10033C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444C= | CA1344415944 | CAV3,OXTR | c.744G= (p.Ala248=) n.156-10033C= | |
| 3 | g.8767444C>G | CA432526063 | CAV3,OXTR | c.744G>C (p.Ala248=) n.156-10033C>G | |
| 3 | g.8767444C>T | CA432526064 | CAV3,OXTR | c.744G>A (p.Ala248=) n.156-10033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767444_8767445insA | CA2740388650 | CAV3,OXTR | c.743_744insT (p.Ala249GlyfsTer?) n.156-10033_156-10032insA | |
| 3 | g.8767445G>A | CA351664826 | CAV3,OXTR | c.743C>T (p.Ala248Val) n.156-10032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767445G>C | CA351664828 | CAV3,OXTR | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.156-10032G>C | |
| 3 | g.8767445G= | CA1344415945 | CAV3,OXTR | c.743C= (p.Ala248=) n.156-10032G= | |
| 3 | g.8767445G>T | CA351664830 | CAV3,OXTR | c.743C>A (p.Ala248Glu) n.156-10032G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767446C>A | CA351664831 | CAV3,OXTR | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.156-10031C>A | |
| 3 | g.8767446C>G | CA351664833 | CAV3,OXTR | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.156-10031C>G | |
| 3 | g.8767446C>T | CA351664834 | CAV3,OXTR | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.156-10031C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767446_8767447insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | CA2740388651 | CAV3,OXTR | c.742_743insTGTCAAGGCACTGAAGAAAGTGTGTGCTGGGTGTGTTGAAAAGGCAGTCAG (p.Ala248ValfsTer5) n.156-10031_156-10030insTGACTGCCTTTTCAACACACCCAGCACACACTTTCTTCAGTGCCTTGACAC | |
| 3 | g.8767447C>A | CA432526066 | CAV3,OXTR | c.741G>T (p.Ala247=) n.156-10030C>A |