UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767342C>A | CA432353529 | CAV3,OXTR | c.846G>T (p.Leu282=) n.156-10135C>A | |
| 3 | g.8767342C>G | CA432353530 | CAV3,OXTR | c.846G>C (p.Leu282=) n.156-10135C>G | |
| 3 | g.8767342C>T | CA432353532 | CAV3,OXTR | c.846G>A (p.Leu282=) n.156-10135C>T | |
| 3 | g.8767343A>C | CA351664551 | CAV3,OXTR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.156-10134A>C | |
| 3 | g.8767343A>G | CA351664552 | CAV3,OXTR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.156-10134A>G | |
| 3 | g.8767343A>T | CA351664553 | CAV3,OXTR | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.156-10134A>T | |
| 3 | g.8767344G>A | CA432353536 | CAV3,OXTR | c.844C>T (p.Leu282=) n.156-10133G>A | |
| 3 | g.8767344G>C | CA351664554 | CAV3,OXTR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.156-10133G>C | |
| 3 | g.8767344G>T | CA351664555 | CAV3,OXTR | c.844C>A (p.Leu282Met) n.156-10133G>T | |
| 3 | g.8767345C>A | CA432353544 | CAV3,OXTR | c.843G>T (p.Val281=) n.156-10132C>A | |
| 3 | g.8767345C= | CA1344415891 | CAV3,OXTR | c.843G= (p.Val281=) n.156-10132C= | |
| 3 | g.8767345C>G | CA432353542 | CAV3,OXTR | c.843G>C (p.Val281=) n.156-10132C>G | |
| 3 | g.8767345C>T | CA432353540 | CAV3,OXTR | c.843G>A (p.Val281=) n.156-10132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767346A>C | CA351664556 | CAV3,OXTR | c.842T>G (p.Val281Gly) n.156-10131A>C | |
| 3 | g.8767346A>G | CA351664557 | CAV3,OXTR | c.842T>C (p.Val281Ala) n.156-10131A>G | |
| 3 | g.8767346A>T | CA351664558 | CAV3,OXTR | c.842T>A (p.Val281Glu) n.156-10131A>T | |
| 3 | g.8767348_8767368dup | CA2236498 | CAV3,OXTR | c.822_842dup (p.Val281_Leu282insLysMetThrPheIleIleVal) n.156-10129_156-10109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767347C>A | CA351664559 | CAV3,OXTR | c.841G>T (p.Val281Leu) n.156-10130C>A | |
| 3 | g.8767347C= | CA1344415892 | CAV3,OXTR | c.841G= (p.Val281=) n.156-10130C= | |
| 3 | g.8767347C>G | CA351664560 | CAV3,OXTR | c.841G>C (p.Val281Leu) n.156-10130C>G | |
| 3 | g.8767347C>T | CA2236499 | CAV3,OXTR | c.841G>A (p.Val281Met) n.156-10130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767348G>A | CA432353559 | CAV3,OXTR | c.840C>T (p.Ile280=) n.156-10129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767348G>C | CA351664561 | CAV3,OXTR | c.840C>G (p.Ile280Met) n.156-10129G>C | |
| 3 | g.8767348G>T | CA432353557 | CAV3,OXTR | c.840C>A (p.Ile280=) n.156-10129G>T | |
| 3 | g.8767353_8767355del | CA2664272692 | CAV3,OXTR | c.838_840del (p.Ile280del) n.156-10124_156-10122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767349A>C | CA351664562 | CAV3,OXTR | c.839T>G (p.Ile280Ser) n.156-10128A>C | |
| 3 | g.8767349A>G | CA351664563 | CAV3,OXTR | c.839T>C (p.Ile280Thr) n.156-10128A>G | |
| 3 | g.8767349A>T | CA351664564 | CAV3,OXTR | c.839T>A (p.Ile280Asn) n.156-10128A>T | |
| 3 | g.8767350T>A | CA351664566 | CAV3,OXTR | c.838A>T (p.Ile280Phe) n.156-10127T>A | |
| 3 | g.8767350T>C | CA69853727 | CAV3,OXTR | c.838A>G (p.Ile280Val) n.156-10127T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767350T>G | CA351664565 | CAV3,OXTR | c.838A>C (p.Ile280Leu) n.156-10127T>G | |
| 3 | g.8767350T= | CA1344415893 | CAV3,OXTR | c.838A= (p.Ile280=) n.156-10127T= | |
| 3 | g.8767351G>A | CA432353568 | CAV3,OXTR | c.837C>T (p.Ile279=) n.156-10126G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767351G>C | CA351664567 | CAV3,OXTR | c.837C>G (p.Ile279Met) n.156-10126G>C | |
| 3 | g.8767351G>T | CA432353570 | CAV3,OXTR | c.837C>A (p.Ile279=) n.156-10126G>T | |
| 3 | g.8767352A>C | CA351664568 | CAV3,OXTR | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.156-10125A>C | |
| 3 | g.8767352A>G | CA351664569 | CAV3,OXTR | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.156-10125A>G | |
| 3 | g.8767352A>T | CA351664570 | CAV3,OXTR | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.156-10125A>T | |
| 3 | g.8767353T>A | CA351664571 | CAV3,OXTR | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.156-10124T>A | |
| 3 | g.8767353T>C | CA69853729 | CAV3,OXTR | c.835A>G (p.Ile279Val) n.156-10124T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767353T>G | CA351664572 | CAV3,OXTR | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.156-10124T>G | |
| 3 | g.8767353T= | CA1344415894 | CAV3,OXTR | c.835A= (p.Ile279=) n.156-10124T= | |
| 3 | g.8767354del | CA2664272693 | CAV3,OXTR | c.834del (p.Phe278LeufsTer?) n.156-10123del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767354G>A | CA432353579 | CAV3,OXTR | c.834C>T (p.Phe278=) n.156-10123G>A | |
| 3 | g.8767354G>C | CA351664573 | CAV3,OXTR | c.834C>G (p.Phe278Leu) n.156-10123G>C | |
| 3 | g.8767354G= | CA1344415895 | CAV3,OXTR | c.834C= (p.Phe278=) n.156-10123G= | |
| 3 | g.8767354G>T | CA351664574 | CAV3,OXTR | c.834C>A (p.Phe278Leu) n.156-10123G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767355A>C | CA351664575 | CAV3,OXTR | c.833T>G (p.Phe278Cys) n.156-10122A>C | |
| 3 | g.8767355A>G | CA351664576 | CAV3,OXTR | c.833T>C (p.Phe278Ser) n.156-10122A>G | |
| 3 | g.8767355A>T | CA351664577 | CAV3,OXTR | c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.156-10122A>T |