UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8766559G>A | CA1344415538 | CAV3,OXTR | c.922+707C>T (n.922+707C>T) n.156-10918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766559G>C | CA911554508 | CAV3,OXTR | c.922+707C>G (n.922+707C>G) n.156-10918G>C | dbSNP |
| 3 | g.8766559G= | CA1344415539 | CAV3,OXTR | c.922+707C= (n.922+707C=) n.156-10918G= | |
| 3 | g.8766562_8766564delinsTCA | CA1344415540 | CAV3,OXTR | c.922+702_922+704delinsTGA (n.922+702_922+704delinsTGA) n.156-10915_156-10913delinsTCA | |
| 3 | g.8766563_8766564del | CA1344415541 | CAV3,OXTR | c.922+702_922+703del (n.922+702_922+703del) n.156-10914_156-10913del | dbSNP |
| 3 | g.8766569T>C | CA1044891327 | CAV3,OXTR | c.922+697A>G (n.922+697A>G) n.156-10908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766569T= | CA1344415542 | CAV3,OXTR | c.922+697A= (n.922+697A=) n.156-10908T= | |
| 3 | g.8766572G>A | CA69853324 | CAV3,OXTR | c.922+694C>T (n.922+694C>T) n.156-10905G>A | dbSNP |
| 3 | g.8766572G= | CA1344415543 | CAV3,OXTR | c.922+694C= (n.922+694C=) n.156-10905G= | |
| 3 | g.8766573C= | CA1344415544 | CAV3,OXTR | c.922+693G= (n.922+693G=) n.156-10904C= | |
| 3 | g.8766573C>T | CA69853327 | CAV3,OXTR | c.922+693G>A (n.922+693G>A) n.156-10904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766574G>A | CA911554512 | CAV3,OXTR | c.922+692C>T (n.922+692C>T) n.156-10903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766574G= | CA1344415545 | CAV3,OXTR | c.922+692C= (n.922+692C=) n.156-10903G= | |
| 3 | g.8766574G>T | CA540836320 | CAV3,OXTR | c.922+692C>A (n.922+692C>A) n.156-10903G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8766575C= | CA1344415546 | CAV3,OXTR | c.922+691G= (n.922+691G=) n.156-10902C= | |
| 3 | g.8766575C>T | CA911554514 | CAV3,OXTR | c.922+691G>A (n.922+691G>A) n.156-10902C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766577C= | CA1344415547 | CAV3,OXTR | c.922+689G= (n.922+689G=) n.156-10900C= | |
| 3 | g.8766577C>G | CA911554517 | CAV3,OXTR | c.922+689G>C (n.922+689G>C) n.156-10900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766584C>A | CA69853338 | CAV3,OXTR | c.922+682G>T (n.922+682G>T) n.156-10893C>A | dbSNP |
| 3 | g.8766584C= | CA1344415548 | CAV3,OXTR | c.922+682G= (n.922+682G=) n.156-10893C= | |
| 3 | g.8766584C>T | CA69853333 | CAV3,OXTR | c.922+682G>A (n.922+682G>A) n.156-10893C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766586A>C | CA1044891333 | CAV3,OXTR | c.922+680T>G (n.922+680T>G) n.156-10891A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766588G>A | CA1344415550 | CAV3,OXTR | c.922+678C>T (n.922+678C>T) n.156-10889G>A | dbSNP |
| 3 | g.8766588G= | CA1344415549 | CAV3,OXTR | c.922+678C= (n.922+678C=) n.156-10889G= | |
| 3 | g.8766590C>A | CA1344415552 | CAV3,OXTR | c.922+676G>T (n.922+676G>T) n.156-10887C>A | dbSNP |
| 3 | g.8766590C= | CA1344415551 | CAV3,OXTR | c.922+676G= (n.922+676G=) n.156-10887C= | |
| 3 | g.8766591T>A | CA2755156439 | CAV3,OXTR | c.922+675A>T (n.922+675A>T) n.156-10886T>A | |
| 3 | g.8766594C>A | CA1344415554 | CAV3,OXTR | c.922+672G>T (n.922+672G>T) n.156-10883C>A | dbSNP |
| 3 | g.8766594C= | CA1344415553 | CAV3,OXTR | c.922+672G= (n.922+672G=) n.156-10883C= | |
| 3 | g.8766599A= | CA1344415555 | CAV3,OXTR | c.922+667T= (n.922+667T=) n.156-10878A= | |
| 3 | g.8766599A>C | CA911554523 | CAV3,OXTR | c.922+667T>G (n.922+667T>G) n.156-10878A>C | dbSNP |
| 3 | g.8766599A>G | CA11579895 | CAV3,OXTR | c.922+667T>C (n.922+667T>C) n.156-10878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766599A>T | CA2580587157 | CAV3,OXTR | c.922+667T>A (n.922+667T>A) n.156-10878A>T | |
| 3 | g.8766600C= | CA1344415556 | CAV3,OXTR | c.922+666G= (n.922+666G=) n.156-10877C= | |
| 3 | g.8766600C>T | CA911554524 | CAV3,OXTR | c.922+666G>A (n.922+666G>A) n.156-10877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766604T>C | CA69853343 | CAV3,OXTR | c.922+662A>G (n.922+662A>G) n.156-10873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766604T= | CA1344415557 | CAV3,OXTR | c.922+662A= (n.922+662A=) n.156-10873T= | |
| 3 | g.8766607C= | CA1344415558 | CAV3,OXTR | c.922+659G= (n.922+659G=) n.156-10870C= | |
| 3 | g.8766607C>G | CA69853346 | CAV3,OXTR | c.922+659G>C (n.922+659G>C) n.156-10870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766608A= | CA1344415559 | CAV3,OXTR | c.922+658T= (n.922+658T=) n.156-10869A= | |
| 3 | g.8766608A>C | CA69853350 | CAV3,OXTR | c.922+658T>G (n.922+658T>G) n.156-10869A>C | dbSNP |
| 3 | g.8766614C= | CA1344415560 | CAV3,OXTR | c.922+652G= (n.922+652G=) n.156-10863C= | |
| 3 | g.8766614C>G | CA911554528 | CAV3,OXTR | c.922+652G>C (n.922+652G>C) n.156-10863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766616C= | CA1344415561 | CAV3,OXTR | c.922+650G= (n.922+650G=) n.156-10861C= | |
| 3 | g.8766616C>T | CA1044891338 | CAV3,OXTR | c.922+650G>A (n.922+650G>A) n.156-10861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766621C= | CA1344415562 | CAV3,OXTR | c.922+645G= (n.922+645G=) n.156-10856C= | |
| 3 | g.8766621C>G | CA2755156440 | CAV3,OXTR | c.922+645G>C (n.922+645G>C) n.156-10856C>G | |
| 3 | g.8766621C>T | CA1044891340 | CAV3,OXTR | c.922+645G>A (n.922+645G>A) n.156-10856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766625A= | CA1344415563 | CAV3,OXTR | c.922+641T= (n.922+641T=) n.156-10852A= | |
| 3 | g.8766625A>G | CA1344415564 | CAV3,OXTR | c.922+641T>C (n.922+641T>C) n.156-10852A>G | dbSNP |