UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8766426_8766439delinsACCTTCAGCCTTGT | CA1344415478 | CAV3,OXTR | c.922+827_922+840delinsACAAGGCTGAAGGT (n.922+827_922+840delinsACAAGGCTGAAGGT) n.156-11051_156-11038delinsACCTTCAGCCTTGT | |
| 3 | g.8766430_8766442del | CA1044891271 | CAV3,OXTR | c.922+827_922+839del (n.922+827_922+839del) n.156-11047_156-11035del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766429T>C | CA2702098396 | CAV3,OXTR | c.922+837A>G (n.922+837A>G) n.156-11048T>C | dbSNP |
| 3 | g.8766431C>A | CA1344415480 | CAV3,OXTR | c.922+835G>T (n.922+835G>T) n.156-11046C>A | dbSNP |
| 3 | g.8766431C= | CA1344415479 | CAV3,OXTR | c.922+835G= (n.922+835G=) n.156-11046C= | |
| 3 | g.8766431C>T | CA1044891278 | CAV3,OXTR | c.922+835G>A (n.922+835G>A) n.156-11046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766433G= | CA1344415481 | CAV3,OXTR | c.922+833C= (n.922+833C=) n.156-11044G= | |
| 3 | g.8766433G>T | CA911554474 | CAV3,OXTR | c.922+833C>A (n.922+833C>A) n.156-11044G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766435C= | CA1344415482 | CAV3,OXTR | c.922+831G= (n.922+831G=) n.156-11042C= | |
| 3 | g.8766435C>T | CA69853289 | CAV3,OXTR | c.922+831G>A (n.922+831G>A) n.156-11042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766438G>A | CA1344415483 | CAV3,OXTR | c.922+828C>T (n.922+828C>T) n.156-11039G>A | dbSNP |
| 3 | g.8766438G= | CA1344415484 | CAV3,OXTR | c.922+828C= (n.922+828C=) n.156-11039G= | |
| 3 | g.8766443C= | CA1344415485 | CAV3,OXTR | c.922+823G= (n.922+823G=) n.156-11034C= | |
| 3 | g.8766443C>T | CA1044891280 | CAV3,OXTR | c.922+823G>A (n.922+823G>A) n.156-11034C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766444A= | CA1344415486 | CAV3,OXTR | c.922+822T= (n.922+822T=) n.156-11033A= | |
| 3 | g.8766444A>T | CA540836312 | CAV3,OXTR | c.922+822T>A (n.922+822T>A) n.156-11033A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766446C>T | CA2541851819 | CAV3,OXTR | c.922+820G>A (n.922+820G>A) n.156-11031C>T | |
| 3 | g.8766448_8766449delinsGT | CA1344415487 | CAV3,OXTR | c.922+817_922+818delinsAC (n.922+817_922+818delinsAC) n.156-11029_156-11028delinsGT | |
| 3 | g.8766449del | CA1344415488 | CAV3,OXTR | c.922+817del (n.922+817del) n.156-11028del | dbSNP |
| 3 | g.8766451C= | CA1344415489 | CAV3,OXTR | c.922+815G= (n.922+815G=) n.156-11026C= | |
| 3 | g.8766451C>T | CA1344415490 | CAV3,OXTR | c.922+815G>A (n.922+815G>A) n.156-11026C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766455T>A | CA15278041 | CAV3,OXTR | c.922+811A>T (n.922+811A>T) n.156-11022T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766455T>C | CA540836314 | CAV3,OXTR | c.922+811A>G (n.922+811A>G) n.156-11022T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766455T= | CA1344415491 | CAV3,OXTR | c.922+811A= (n.922+811A=) n.156-11022T= | |
| 3 | g.8766456A= | CA1344415492 | CAV3,OXTR | c.922+810T= (n.922+810T=) n.156-11021A= | |
| 3 | g.8766456A>G | CA1344415493 | CAV3,OXTR | c.922+810T>C (n.922+810T>C) n.156-11021A>G | dbSNP |
| 3 | g.8766457C= | CA1344415494 | CAV3,OXTR | c.922+809G= (n.922+809G=) n.156-11020C= | |
| 3 | g.8766457C>T | CA69853295 | CAV3,OXTR | c.922+809G>A (n.922+809G>A) n.156-11020C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766458C= | CA1344415495 | CAV3,OXTR | c.922+808G= (n.922+808G=) n.156-11019C= | |
| 3 | g.8766458C>T | CA1344415496 | CAV3,OXTR | c.922+808G>A (n.922+808G>A) n.156-11019C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766461G>A | CA1344415498 | CAV3,OXTR | c.922+805C>T (n.922+805C>T) n.156-11016G>A | dbSNP |
| 3 | g.8766461G= | CA1344415497 | CAV3,OXTR | c.922+805C= (n.922+805C=) n.156-11016G= | |
| 3 | g.8766465G= | CA1344415499 | CAV3,OXTR | c.922+801C= (n.922+801C=) n.156-11012G= | |
| 3 | g.8766465G>T | CA69853298 | CAV3,OXTR | c.922+801C>A (n.922+801C>A) n.156-11012G>T | dbSNP |
| 3 | g.8766467A>C | CA2564763012 | CAV3,OXTR | c.922+799T>G (n.922+799T>G) n.156-11010A>C | |
| 3 | g.8766468C>T | CA2702098398 | CAV3,OXTR | c.922+798G>A (n.922+798G>A) n.156-11009C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766472C>T | CA2562336489 | CAV3,OXTR | c.922+794G>A (n.922+794G>A) n.156-11005C>T | |
| 3 | g.8766473C= | CA1344415500 | CAV3,OXTR | c.922+793G= (n.922+793G=) n.156-11004C= | |
| 3 | g.8766473C>T | CA540836316 | CAV3,OXTR | c.922+793G>A (n.922+793G>A) n.156-11004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8766476A>G | CA2702098400 | CAV3,OXTR | c.922+790T>C (n.922+790T>C) n.156-11001A>G | dbSNP |
| 3 | g.8766477C>A | CA911554493 | CAV3,OXTR | c.922+789G>T (n.922+789G>T) n.156-11000C>A | dbSNP |
| 3 | g.8766477C= | CA1344415501 | CAV3,OXTR | c.922+789G= (n.922+789G=) n.156-11000C= | |
| 3 | g.8766477C>T | CA69853300 | CAV3,OXTR | c.922+789G>A (n.922+789G>A) n.156-11000C>T | dbSNP |
| 3 | g.8766480A= | CA1344415502 | CAV3,OXTR | c.922+786T= (n.922+786T=) n.156-10997A= | |
| 3 | g.8766480A>G | CA69853303 | CAV3,OXTR | c.922+786T>C (n.922+786T>C) n.156-10997A>G | dbSNP |
| 3 | g.8766482A= | CA1344415503 | CAV3,OXTR | c.922+784T= (n.922+784T=) n.156-10995A= | |
| 3 | g.8766482A>T | CA1344415504 | CAV3,OXTR | c.922+784T>A (n.922+784T>A) n.156-10995A>T | dbSNP |
| 3 | g.8766483G>A | CA1344415506 | CAV3,OXTR | c.922+783C>T (n.922+783C>T) n.156-10994G>A | dbSNP |
| 3 | g.8766483G= | CA1344415505 | CAV3,OXTR | c.922+783C= (n.922+783C=) n.156-10994G= | |
| 3 | g.8766487T>C | CA1344415508 | CAV3,OXTR | c.922+779A>G (n.922+779A>G) n.156-10990T>C | dbSNP |