UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8760985G>C | CA540835354 | CAV3,OXTR | c.922+6281C>G (n.922+6281C>G) n.156-16492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760985G= | CA1344412577 | CAV3,OXTR | c.922+6281C= (n.922+6281C=) n.156-16492G= | |
| 3 | g.8760986del | CA2755156735 | CAV3,OXTR | c.922+6281del (n.922+6281del) n.156-16491del | |
| 3 | g.8760988G>C | CA540835356 | CAV3,OXTR | c.922+6278C>G (n.922+6278C>G) n.156-16489G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760988G= | CA1344412579 | CAV3,OXTR | c.922+6278C= (n.922+6278C=) n.156-16489G= | |
| 3 | g.8760988_8760990delinsGAC | CA1344412580 | CAV3,OXTR | c.922+6276_922+6278delinsGTC (n.922+6276_922+6278delinsGTC) n.156-16489_156-16487delinsGAC | |
| 3 | g.8760990_8760991del | CA911551147 | CAV3,OXTR | c.922+6276_922+6277del (n.922+6276_922+6277del) n.156-16487_156-16486del | dbSNP |
| 3 | g.8760990C= | CA1344412582 | CAV3,OXTR | c.922+6276G= (n.922+6276G=) n.156-16487C= | |
| 3 | g.8760990C>G | CA1044889348 | CAV3,OXTR | c.922+6276G>C (n.922+6276G>C) n.156-16487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760991A= | CA1344412586 | CAV3,OXTR | c.922+6275T= (n.922+6275T=) n.156-16486A= | |
| 3 | g.8760991A>C | CA1344412585 | CAV3,OXTR | c.922+6275T>G (n.922+6275T>G) n.156-16486A>C | dbSNP |
| 3 | g.8760993T>C | CA911551148 | CAV3,OXTR | c.922+6273A>G (n.922+6273A>G) n.156-16484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760993T= | CA1344412588 | CAV3,OXTR | c.922+6273A= (n.922+6273A=) n.156-16484T= | |
| 3 | g.8760998G>A | CA1044889352 | CAV3,OXTR | c.922+6268C>T (n.922+6268C>T) n.156-16479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760998G= | CA1344412590 | CAV3,OXTR | c.922+6268C= (n.922+6268C=) n.156-16479G= | |
| 3 | g.8760998G>T | CA1044889350 | CAV3,OXTR | c.922+6268C>A (n.922+6268C>A) n.156-16479G>T | dbSNP |
| 3 | g.8761007G>A | CA1344412593 | CAV3,OXTR | c.922+6259C>T (n.922+6259C>T) n.156-16470G>A | dbSNP |
| 3 | g.8761007G= | CA1344412592 | CAV3,OXTR | c.922+6259C= (n.922+6259C=) n.156-16470G= | |
| 3 | g.8761008C= | CA1344412595 | CAV3,OXTR | c.922+6258G= (n.922+6258G=) n.156-16469C= | |
| 3 | g.8761008C>T | CA1344412597 | CAV3,OXTR | c.922+6258G>A (n.922+6258G>A) n.156-16469C>T | dbSNP |
| 3 | g.8761009_8761010delinsTG | CA1344412599 | CAV3,OXTR | c.922+6256_922+6257delinsCA (n.922+6256_922+6257delinsCA) n.156-16468_156-16467delinsTG | |
| 3 | g.8761010G>A | CA69850506 | CAV3,OXTR | c.922+6256C>T (n.922+6256C>T) n.156-16467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761010G= | CA1344412601 | CAV3,OXTR | c.922+6256C= (n.922+6256C=) n.156-16467G= | |
| 3 | g.8761011del | CA1044889356 | CAV3,OXTR | c.922+6256del (n.922+6256del) n.156-16466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761011G>C | CA911551152 | CAV3,OXTR | c.922+6255C>G (n.922+6255C>G) n.156-16466G>C | dbSNP |
| 3 | g.8761011G= | CA1344412604 | CAV3,OXTR | c.922+6255C= (n.922+6255C=) n.156-16466G= | |
| 3 | g.8761016G= | CA1344412606 | CAV3,OXTR | c.922+6250C= (n.922+6250C=) n.156-16461G= | |
| 3 | g.8761016G>T | CA1344412607 | CAV3,OXTR | c.922+6250C>A (n.922+6250C>A) n.156-16461G>T | dbSNP |
| 3 | g.8761018G>A | CA1344412609 | CAV3,OXTR | c.922+6248C>T (n.922+6248C>T) n.156-16459G>A | dbSNP |
| 3 | g.8761018G= | CA1344412608 | CAV3,OXTR | c.922+6248C= (n.922+6248C=) n.156-16459G= | |
| 3 | g.8761019G= | CA1344412611 | CAV3,OXTR | c.922+6247C= (n.922+6247C=) n.156-16458G= | |
| 3 | g.8761019G>T | CA1344412612 | CAV3,OXTR | c.922+6247C>A (n.922+6247C>A) n.156-16458G>T | dbSNP |
| 3 | g.8761020T>G | CA1344412614 | CAV3,OXTR | c.922+6246A>C (n.922+6246A>C) n.156-16457T>G | dbSNP |
| 3 | g.8761020T= | CA1344412615 | CAV3,OXTR | c.922+6246A= (n.922+6246A=) n.156-16457T= | |
| 3 | g.8761026A= | CA1344412618 | CAV3,OXTR | c.922+6240T= (n.922+6240T=) n.156-16451A= | |
| 3 | g.8761026A>G | CA69850508 | CAV3,OXTR | c.922+6240T>C (n.922+6240T>C) n.156-16451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761027T>C | CA69850512 | CAV3,OXTR | c.922+6239A>G (n.922+6239A>G) n.156-16450T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761027T= | CA1344412620 | CAV3,OXTR | c.922+6239A= (n.922+6239A=) n.156-16450T= | |
| 3 | g.8761028G= | CA1344412621 | CAV3,OXTR | c.922+6238C= (n.922+6238C=) n.156-16449G= | |
| 3 | g.8761035_8761041dup | CA911551157 | CAV3,OXTR | c.922+6231_922+6237dup (n.922+6231_922+6237dup) n.156-16442_156-16436dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761032C= | CA1344412623 | CAV3,OXTR | c.922+6234G= (n.922+6234G=) n.156-16445C= | |
| 3 | g.8761032C>T | CA432352533 | CAV3,OXTR | c.922+6234G>A (n.922+6234G>A) n.156-16445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761033G>A | CA69850518 | CAV3,OXTR | c.922+6233C>T (n.922+6233C>T) n.156-16444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761033G>C | CA911551174 | CAV3,OXTR | c.922+6233C>G (n.922+6233C>G) n.156-16444G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761033G= | CA1344412625 | CAV3,OXTR | c.922+6233C= (n.922+6233C=) n.156-16444G= | |
| 3 | g.8761034T>C | CA69850521 | CAV3,OXTR | c.922+6232A>G (n.922+6232A>G) n.156-16443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761034T= | CA1344412627 | CAV3,OXTR | c.922+6232A= (n.922+6232A=) n.156-16443T= | |
| 3 | g.8761035A= | CA1344412630 | CAV3,OXTR | c.922+6231T= (n.922+6231T=) n.156-16442A= | |
| 3 | g.8761035A>T | CA69850522 | CAV3,OXTR | c.922+6231T>A (n.922+6231T>A) n.156-16442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8761039C>A | CA1344412634 | CAV3,OXTR | c.922+6227G>T (n.922+6227G>T) n.156-16438C>A | dbSNP |