UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8760909dup | CA69850457 | CAV3,OXTR | c.922+6361dup (n.922+6361dup) n.156-16568dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760909del | CA911551095 | CAV3,OXTR | c.922+6361del (n.922+6361del) n.156-16568del | dbSNP |
| 3 | g.8760907A= | CA1344412496 | CAV3,OXTR | c.922+6359T= (n.922+6359T=) n.156-16570A= | |
| 3 | g.8760907A>G | CA1044889321 | CAV3,OXTR | c.922+6359T>C (n.922+6359T>C) n.156-16570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760911C= | CA1344412498 | CAV3,OXTR | c.922+6355G= (n.922+6355G=) n.156-16566C= | |
| 3 | g.8760911C>G | CA1044889322 | CAV3,OXTR | c.922+6355G>C (n.922+6355G>C) n.156-16566C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760913G>A | CA1344412500 | CAV3,OXTR | c.922+6353C>T (n.922+6353C>T) n.156-16564G>A | dbSNP |
| 3 | g.8760913G= | CA1344412499 | CAV3,OXTR | c.922+6353C= (n.922+6353C=) n.156-16564G= | |
| 3 | g.8760914_8760918dup | CA1344412501 | CAV3,OXTR | c.922+6348_922+6352dup (n.922+6348_922+6352dup) n.156-16563_156-16559dup | dbSNP |
| 3 | g.8760915A= | CA1344412503 | CAV3,OXTR | c.922+6351T= (n.922+6351T=) n.156-16562A= | |
| 3 | g.8760915A>G | CA911551102 | CAV3,OXTR | c.922+6351T>C (n.922+6351T>C) n.156-16562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760918A= | CA1344412505 | CAV3,OXTR | c.922+6348T= (n.922+6348T=) n.156-16559A= | |
| 3 | g.8760918A>G | CA69850467 | CAV3,OXTR | c.922+6348T>C (n.922+6348T>C) n.156-16559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760919G>A | CA911551105 | CAV3,OXTR | c.922+6347C>T (n.922+6347C>T) n.156-16558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760919G= | CA1344412508 | CAV3,OXTR | c.922+6347C= (n.922+6347C=) n.156-16558G= | |
| 3 | g.8760922G>A | CA69850470 | CAV3,OXTR | c.922+6344C>T (n.922+6344C>T) n.156-16555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760922G= | CA1344412510 | CAV3,OXTR | c.922+6344C= (n.922+6344C=) n.156-16555G= | |
| 3 | g.8760924C= | CA1344412511 | CAV3,OXTR | c.922+6342G= (n.922+6342G=) n.156-16553C= | |
| 3 | g.8760924C>T | CA1344412512 | CAV3,OXTR | c.922+6342G>A (n.922+6342G>A) n.156-16553C>T | dbSNP |
| 3 | g.8760925T>A | CA1044889327 | CAV3,OXTR | c.922+6341A>T (n.922+6341A>T) n.156-16552T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760925T= | CA1344412514 | CAV3,OXTR | c.922+6341A= (n.922+6341A=) n.156-16552T= | |
| 3 | g.8760928G>C | CA69850474 | CAV3,OXTR | c.922+6338C>G (n.922+6338C>G) n.156-16549G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760928G= | CA1344412516 | CAV3,OXTR | c.922+6338C= (n.922+6338C=) n.156-16549G= | |
| 3 | g.8760929C>T | CA2592127839 | CAV3,OXTR | c.922+6337G>A (n.922+6337G>A) n.156-16548C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760933C= | CA1344412519 | CAV3,OXTR | c.922+6333G= (n.922+6333G=) n.156-16544C= | |
| 3 | g.8760933C>G | CA911551109 | CAV3,OXTR | c.922+6333G>C (n.922+6333G>C) n.156-16544C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760934A= | CA1344412521 | CAV3,OXTR | c.922+6332T= (n.922+6332T=) n.156-16543A= | |
| 3 | g.8760934A>C | CA540835351 | CAV3,OXTR | c.922+6332T>G (n.922+6332T>G) n.156-16543A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760938C= | CA1344412523 | CAV3,OXTR | c.922+6328G= (n.922+6328G=) n.156-16539C= | |
| 3 | g.8760938C>G | CA1344412524 | CAV3,OXTR | c.922+6328G>C (n.922+6328G>C) n.156-16539C>G | dbSNP |
| 3 | g.8760942A= | CA1344412525 | CAV3,OXTR | c.922+6324T= (n.922+6324T=) n.156-16535A= | |
| 3 | g.8760942A>G | CA1344412526 | CAV3,OXTR | c.922+6324T>C (n.922+6324T>C) n.156-16535A>G | dbSNP |
| 3 | g.8760944C>A | CA911551115 | CAV3,OXTR | c.922+6322G>T (n.922+6322G>T) n.156-16533C>A | dbSNP |
| 3 | g.8760944C= | CA1344412528 | CAV3,OXTR | c.922+6322G= (n.922+6322G=) n.156-16533C= | |
| 3 | g.8760945A= | CA1344412530 | CAV3,OXTR | c.922+6321T= (n.922+6321T=) n.156-16532A= | |
| 3 | g.8760945A>C | CA69850481 | CAV3,OXTR | c.922+6321T>G (n.922+6321T>G) n.156-16532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760950_8760951delinsTG | CA1344412533 | CAV3,OXTR | c.922+6315_922+6316delinsCA (n.922+6315_922+6316delinsCA) n.156-16527_156-16526delinsTG | |
| 3 | g.8760951del | CA1344412534 | CAV3,OXTR | c.922+6315del (n.922+6315del) n.156-16526del | dbSNP |
| 3 | g.8760953C= | CA1344412539 | CAV3,OXTR | c.922+6313G= (n.922+6313G=) n.156-16524C= | |
| 3 | g.8760953C>T | CA69850484 | CAV3,OXTR | c.922+6313G>A (n.922+6313G>A) n.156-16524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760953_8760955delinsCTT | CA1344412541 | CAV3,OXTR | c.922+6311_922+6313delinsAAG (n.922+6311_922+6313delinsAAG) n.156-16524_156-16522delinsCTT | |
| 3 | g.8760955_8760956del | CA69850486 | CAV3,OXTR | c.922+6311_922+6312del (n.922+6311_922+6312del) n.156-16522_156-16521del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760955T>C | CA69850490 | CAV3,OXTR | c.922+6311A>G (n.922+6311A>G) n.156-16522T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760955T= | CA1344412544 | CAV3,OXTR | c.922+6311A= (n.922+6311A=) n.156-16522T= | |
| 3 | g.8760956_8760957delinsTG | CA1344412545 | CAV3,OXTR | c.922+6309_922+6310delinsCA (n.922+6309_922+6310delinsCA) n.156-16521_156-16520delinsTG | |
| 3 | g.8760957del | CA540835353 | CAV3,OXTR | c.922+6309del (n.922+6309del) n.156-16520del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760958C= | CA1344412550 | CAV3,OXTR | c.922+6308G= (n.922+6308G=) n.156-16519C= | |
| 3 | g.8760958C>T | CA69850497 | CAV3,OXTR | c.922+6308G>A (n.922+6308G>A) n.156-16519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760959C= | CA1344412553 | CAV3,OXTR | c.922+6307G= (n.922+6307G=) n.156-16518C= | |
| 3 | g.8760959C>G | CA911551134 | CAV3,OXTR | c.922+6307G>C (n.922+6307G>C) n.156-16518C>G | dbSNP |