WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8760752_8760793delinsCATGGCAGGAACAGTATTAGCAAAGGTGCAAAGACAGCAAGG | CA1344412334 | CAV3,OXTR | c.922+6473_922+6514delinsCCTTGCTGTCTTTGCACCTTTGCTAATACTGTTCCTGCCATG (n.922+6473_922+6514delinsCCTTGCTGTCTTTGCACCTTTGCTAATACTGTTCCTGCCATG) n.156-16725_156-16684delinsCATGGCAGGAACAGTATTAGCAAAGGTGCAAAGACAGCAAGG | |
| 3 | g.8760753_8760793delinsT | CA69850347 | CAV3,OXTR | c.922+6473_922+6513delinsA (n.922+6473_922+6513delinsA) n.156-16724_156-16684delinsT | dbSNP |
| 3 | g.8760778T>G | CA540835337 | CAV3,OXTR | c.922+6488A>C (n.922+6488A>C) n.156-16699T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760778T= | CA1344412370 | CAV3,OXTR | c.922+6488A= (n.922+6488A=) n.156-16699T= | |
| 3 | g.8760779G= | CA1344412373 | CAV3,OXTR | c.922+6487C= (n.922+6487C=) n.156-16698G= | |
| 3 | g.8760779G>T | CA69850356 | CAV3,OXTR | c.922+6487C>A (n.922+6487C>A) n.156-16698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760781A= | CA1344412376 | CAV3,OXTR | c.922+6485T= (n.922+6485T=) n.156-16696A= | |
| 3 | g.8760781A>G | CA540835339 | CAV3,OXTR | c.922+6485T>C (n.922+6485T>C) n.156-16696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760781_8760784delinsAAAG | CA1344412375 | CAV3,OXTR | c.922+6482_922+6485delinsCTTT (n.922+6482_922+6485delinsCTTT) n.156-16696_156-16693delinsAAAG | |
| 3 | g.8760783_8760785del | CA69850357 | CAV3,OXTR | c.922+6482_922+6484del (n.922+6482_922+6484del) n.156-16694_156-16692del | dbSNP |
| 3 | g.8760783A= | CA1344412378 | CAV3,OXTR | c.922+6483T= (n.922+6483T=) n.156-16694A= | |
| 3 | g.8760783A>G | CA1344412379 | CAV3,OXTR | c.922+6483T>C (n.922+6483T>C) n.156-16694A>G | dbSNP |
| 3 | g.8760786C= | CA1344412382 | CAV3,OXTR | c.922+6480G= (n.922+6480G=) n.156-16691C= | |
| 3 | g.8760786C>G | CA911551045 | CAV3,OXTR | c.922+6480G>C (n.922+6480G>C) n.156-16691C>G | dbSNP |
| 3 | g.8760793G>A | CA69850358 | CAV3,OXTR | c.922+6473C>T (n.922+6473C>T) n.156-16684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760793G= | CA1344412384 | CAV3,OXTR | c.922+6473C= (n.922+6473C=) n.156-16684G= | |
| 3 | g.8760793G>T | CA11349861 | CAV3,OXTR | c.922+6473C>A (n.922+6473C>A) n.156-16684G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760796A= | CA1344412390 | CAV3,OXTR | c.922+6470T= (n.922+6470T=) n.156-16681A= | |
| 3 | g.8760796A>G | CA1344412391 | CAV3,OXTR | c.922+6470T>C (n.922+6470T>C) n.156-16681A>G | dbSNP |
| 3 | g.8760797T>A | CA2580587151 | CAV3,OXTR | c.922+6469A>T (n.922+6469A>T) n.156-16680T>A | |
| 3 | g.8760797T>C | CA11436272 | CAV3,OXTR | c.922+6469A>G (n.922+6469A>G) n.156-16680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760797T>G | CA2580587150 | CAV3,OXTR | c.922+6469A>C (n.922+6469A>C) n.156-16680T>G | |
| 3 | g.8760797T= | CA1344412393 | CAV3,OXTR | c.922+6469A= (n.922+6469A=) n.156-16680T= | |
| 3 | g.8760798A>G | CA2592127836 | CAV3,OXTR | c.922+6468T>C (n.922+6468T>C) n.156-16679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760800G>A | CA1344412396 | CAV3,OXTR | c.922+6466C>T (n.922+6466C>T) n.156-16677G>A | dbSNP |
| 3 | g.8760800G>C | CA2510095094 | CAV3,OXTR | c.922+6466C>G (n.922+6466C>G) n.156-16677G>C | |
| 3 | g.8760800G= | CA1344412395 | CAV3,OXTR | c.922+6466C= (n.922+6466C=) n.156-16677G= | |
| 3 | g.8760802A= | CA1344412398 | CAV3,OXTR | c.922+6464T= (n.922+6464T=) n.156-16675A= | |
| 3 | g.8760802A>C | CA1344412399 | CAV3,OXTR | c.922+6464T>G (n.922+6464T>G) n.156-16675A>C | dbSNP |
| 3 | g.8760803C= | CA1344412400 | CAV3,OXTR | c.922+6463G= (n.922+6463G=) n.156-16674C= | |
| 3 | g.8760803C>T | CA911551051 | CAV3,OXTR | c.922+6463G>A (n.922+6463G>A) n.156-16674C>T | dbSNP |
| 3 | g.8760806G>A | CA69850363 | CAV3,OXTR | c.922+6460C>T (n.922+6460C>T) n.156-16671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760806G= | CA1344412402 | CAV3,OXTR | c.922+6460C= (n.922+6460C=) n.156-16671G= | |
| 3 | g.8760807T>C | CA911551055 | CAV3,OXTR | c.922+6459A>G (n.922+6459A>G) n.156-16670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760807T= | CA1344412403 | CAV3,OXTR | c.922+6459A= (n.922+6459A=) n.156-16670T= | |
| 3 | g.8760810A>G | CA2755156728 | CAV3,OXTR | c.922+6456T>C (n.922+6456T>C) n.156-16667A>G | |
| 3 | g.8760812A= | CA1344412406 | CAV3,OXTR | c.922+6454T= (n.922+6454T=) n.156-16665A= | |
| 3 | g.8760812A>G | CA1344412407 | CAV3,OXTR | c.922+6454T>C (n.922+6454T>C) n.156-16665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760814C= | CA1344412409 | CAV3,OXTR | c.922+6452G= (n.922+6452G=) n.156-16663C= | |
| 3 | g.8760814C>T | CA69850371 | CAV3,OXTR | c.922+6452G>A (n.922+6452G>A) n.156-16663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760815G>A | CA69850374 | CAV3,OXTR | c.922+6451C>T (n.922+6451C>T) n.156-16662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760815G>C | CA69850385 | CAV3,OXTR | c.922+6451C>G (n.922+6451C>G) n.156-16662G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760815G= | CA1344412414 | CAV3,OXTR | c.922+6451C= (n.922+6451C=) n.156-16662G= | |
| 3 | g.8760823A>C | CA2702090705 | CAV3,OXTR | c.922+6443T>G (n.922+6443T>G) n.156-16654A>C | dbSNP |
| 3 | g.8760825C= | CA1344412418 | CAV3,OXTR | c.922+6441G= (n.922+6441G=) n.156-16652C= | |
| 3 | g.8760825C>T | CA911551062 | CAV3,OXTR | c.922+6441G>A (n.922+6441G>A) n.156-16652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760826G>A | CA69850390 | CAV3,OXTR | c.922+6440C>T (n.922+6440C>T) n.156-16651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760826G= | CA1344412421 | CAV3,OXTR | c.922+6440C= (n.922+6440C=) n.156-16651G= | |
| 3 | g.8760829C= | CA1344412423 | CAV3,OXTR | c.922+6437G= (n.922+6437G=) n.156-16648C= | |
| 3 | g.8760829C>T | CA432352527 | CAV3,OXTR | c.922+6437G>A (n.922+6437G>A) n.156-16648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |