WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8759016T>C | CA540835067 | CAV3,OXTR | c.923-5792A>G (n.923-5792A>G) n.156-18461T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759016T= | CA1344410974 | CAV3,OXTR | c.923-5792A= (n.923-5792A=) n.156-18461T= | |
| 3 | g.8759028C>A | CA1344410976 | CAV3,OXTR | c.923-5804G>T (n.923-5804G>T) n.156-18449C>A | dbSNP |
| 3 | g.8759028C= | CA1344410977 | CAV3,OXTR | c.923-5804G= (n.923-5804G=) n.156-18449C= | |
| 3 | g.8759032C= | CA1344410978 | CAV3,OXTR | c.923-5808G= (n.923-5808G=) n.156-18445C= | |
| 3 | g.8759032C>G | CA1344410979 | CAV3,OXTR | c.923-5808G>C (n.923-5808G>C) n.156-18445C>G | dbSNP |
| 3 | g.8759035T>C | CA911550416 | CAV3,OXTR | c.923-5811A>G (n.923-5811A>G) n.156-18442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759035T= | CA1344410980 | CAV3,OXTR | c.923-5811A= (n.923-5811A=) n.156-18442T= | |
| 3 | g.8759036T>C | CA1344410982 | CAV3,OXTR | c.923-5812A>G (n.923-5812A>G) n.156-18441T>C | dbSNP |
| 3 | g.8759036T= | CA1344410981 | CAV3,OXTR | c.923-5812A= (n.923-5812A=) n.156-18441T= | |
| 3 | g.8759042C>A | CA1344410985 | CAV3,OXTR | c.923-5818G>T (n.923-5818G>T) n.156-18435C>A | dbSNP |
| 3 | g.8759042C= | CA1344410984 | CAV3,OXTR | c.923-5818G= (n.923-5818G=) n.156-18435C= | |
| 3 | g.8759046C= | CA1344410986 | CAV3,OXTR | c.923-5822G= (n.923-5822G=) n.156-18431C= | |
| 3 | g.8759046C>T | CA1344410987 | CAV3,OXTR | c.923-5822G>A (n.923-5822G>A) n.156-18431C>T | dbSNP |
| 3 | g.8759047C>A | CA1344410989 | CAV3,OXTR | c.923-5823G>T (n.923-5823G>T) n.156-18430C>A | dbSNP |
| 3 | g.8759047C= | CA1344410988 | CAV3,OXTR | c.923-5823G= (n.923-5823G=) n.156-18430C= | |
| 3 | g.8759047C>T | CA2701991421 | CAV3,OXTR | c.923-5823G>A (n.923-5823G>A) n.156-18430C>T | dbSNP |
| 3 | g.8759048C>A | CA69849554 | CAV3,OXTR | c.923-5824G>T (n.923-5824G>T) n.156-18429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759048C= | CA1344410991 | CAV3,OXTR | c.923-5824G= (n.923-5824G=) n.156-18429C= | |
| 3 | g.8759048C>T | CA911550418 | CAV3,OXTR | c.923-5824G>A (n.923-5824G>A) n.156-18429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759049C= | CA1344410992 | CAV3,OXTR | c.923-5825G= (n.923-5825G=) n.156-18428C= | |
| 3 | g.8759049C>T | CA69849556 | CAV3,OXTR | c.923-5825G>A (n.923-5825G>A) n.156-18428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759050A= | CA1344410994 | CAV3,OXTR | c.923-5826T= (n.923-5826T=) n.156-18427A= | |
| 3 | g.8759050A>G | CA69849558 | CAV3,OXTR | c.923-5826T>C (n.923-5826T>C) n.156-18427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759053C= | CA1344410995 | CAV3,OXTR | c.923-5829G= (n.923-5829G=) n.156-18424C= | |
| 3 | g.8759053C>G | CA69849559 | CAV3,OXTR | c.923-5829G>C (n.923-5829G>C) n.156-18424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759060_8759061delinsAG | CA1344410997 | CAV3,OXTR | c.923-5837_923-5836delinsCT (n.923-5837_923-5836delinsCT) n.156-18417_156-18416delinsAG | |
| 3 | g.8759061del | CA1344411001 | CAV3,OXTR | c.923-5837del (n.923-5837del) n.156-18416del | dbSNP |
| 3 | g.8759061G>A | CA11396526 | CAV3,OXTR | c.923-5837C>T (n.923-5837C>T) n.156-18416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759061G= | CA1344410998 | CAV3,OXTR | c.923-5837C= (n.923-5837C=) n.156-18416G= | |
| 3 | g.8759061G>T | CA1344411000 | CAV3,OXTR | c.923-5837C>A (n.923-5837C>A) n.156-18416G>T | dbSNP |
| 3 | g.8759062T>G | CA911550423 | CAV3,OXTR | c.923-5838A>C (n.923-5838A>C) n.156-18415T>G | dbSNP |
| 3 | g.8759062T= | CA1344411002 | CAV3,OXTR | c.923-5838A= (n.923-5838A=) n.156-18415T= | |
| 3 | g.8759066A= | CA1344411004 | CAV3,OXTR | c.923-5842T= (n.923-5842T=) n.156-18411A= | |
| 3 | g.8759066A>G | CA1344411005 | CAV3,OXTR | c.923-5842T>C (n.923-5842T>C) n.156-18411A>G | dbSNP |
| 3 | g.8759067A= | CA1344411006 | CAV3,OXTR | c.923-5843T= (n.923-5843T=) n.156-18410A= | |
| 3 | g.8759067A>G | CA69849563 | CAV3,OXTR | c.923-5843T>C (n.923-5843T>C) n.156-18410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759071G>A | CA1344411009 | CAV3,OXTR | c.923-5847C>T (n.923-5847C>T) n.156-18406G>A | dbSNP |
| 3 | g.8759071G= | CA1344411008 | CAV3,OXTR | c.923-5847C= (n.923-5847C=) n.156-18406G= | |
| 3 | g.8759073A= | CA1344411010 | CAV3,OXTR | c.923-5849T= (n.923-5849T=) n.156-18404A= | |
| 3 | g.8759073A>G | CA911550425 | CAV3,OXTR | c.923-5849T>C (n.923-5849T>C) n.156-18404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759078A= | CA1344411011 | CAV3,OXTR | c.923-5854T= (n.923-5854T=) n.156-18399A= | |
| 3 | g.8759078A>T | CA1344411012 | CAV3,OXTR | c.923-5854T>A (n.923-5854T>A) n.156-18399A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759080C= | CA1344411014 | CAV3,OXTR | c.923-5856G= (n.923-5856G=) n.156-18397C= | |
| 3 | g.8759080C>T | CA69849567 | CAV3,OXTR | c.923-5856G>A (n.923-5856G>A) n.156-18397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8759083A>T | CA2702088911 | CAV3,OXTR | c.923-5859T>A (n.923-5859T>A) n.156-18394A>T | dbSNP |
| 3 | g.8759085T>C | CA69849571 | CAV3,OXTR | c.923-5861A>G (n.923-5861A>G) n.156-18392T>C | dbSNP |
| 3 | g.8759085T= | CA1344411015 | CAV3,OXTR | c.923-5861A= (n.923-5861A=) n.156-18392T= | |
| 3 | g.8759087C= | CA1344411017 | CAV3,OXTR | c.923-5863G= (n.923-5863G=) n.156-18390C= | |
| 3 | g.8759087C>G | CA911550426 | CAV3,OXTR | c.923-5863G>C (n.923-5863G>C) n.156-18390C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |