UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8758785T>C | CA1344410847 | CAV3,OXTR | c.923-5561A>G (n.923-5561A>G) n.156-18692T>C | dbSNP |
| 3 | g.8758785T= | CA1344410846 | CAV3,OXTR | c.923-5561A= (n.923-5561A=) n.156-18692T= | |
| 3 | g.8758786G>A | CA540835046 | CAV3,OXTR | c.923-5562C>T (n.923-5562C>T) n.156-18691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758786G= | CA1344410848 | CAV3,OXTR | c.923-5562C= (n.923-5562C=) n.156-18691G= | |
| 3 | g.8758786G>T | CA2755156651 | CAV3,OXTR | c.923-5562C>A (n.923-5562C>A) n.156-18691G>T | |
| 3 | g.8758787G>T | CA2544554590 | CAV3,OXTR | c.923-5563C>A (n.923-5563C>A) n.156-18690G>T | |
| 3 | g.8758788G>A | CA1344410851 | CAV3,OXTR | c.923-5564C>T (n.923-5564C>T) n.156-18689G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758788G= | CA1344410850 | CAV3,OXTR | c.923-5564C= (n.923-5564C=) n.156-18689G= | |
| 3 | g.8758789C= | CA1344410852 | CAV3,OXTR | c.923-5565G= (n.923-5565G=) n.156-18688C= | |
| 3 | g.8758789C>T | CA1344410853 | CAV3,OXTR | c.923-5565G>A (n.923-5565G>A) n.156-18688C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758790_8758791delinsTG | CA1344410854 | CAV3,OXTR | c.923-5567_923-5566delinsCA (n.923-5567_923-5566delinsCA) n.156-18687_156-18686delinsTG | |
| 3 | g.8758793del | CA1344410855 | CAV3,OXTR | c.923-5567del (n.923-5567del) n.156-18684del | dbSNP |
| 3 | g.8758792G= | CA1344410856 | CAV3,OXTR | c.923-5568C= (n.923-5568C=) n.156-18685G= | |
| 3 | g.8758792G>T | CA1044888610 | CAV3,OXTR | c.923-5568C>A (n.923-5568C>A) n.156-18685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758794C= | CA1344410858 | CAV3,OXTR | c.923-5570G= (n.923-5570G=) n.156-18683C= | |
| 3 | g.8758794C>T | CA1044888611 | CAV3,OXTR | c.923-5570G>A (n.923-5570G>A) n.156-18683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758796T>C | CA69849472 | CAV3,OXTR | c.923-5572A>G (n.923-5572A>G) n.156-18681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758796T= | CA1344410859 | CAV3,OXTR | c.923-5572A= (n.923-5572A=) n.156-18681T= | |
| 3 | g.8758797G>A | CA69849473 | CAV3,OXTR | c.923-5573C>T (n.923-5573C>T) n.156-18680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758797G= | CA1344410860 | CAV3,OXTR | c.923-5573C= (n.923-5573C=) n.156-18680G= | |
| 3 | g.8758797G>T | CA2755156652 | CAV3,OXTR | c.923-5573C>A (n.923-5573C>A) n.156-18680G>T | |
| 3 | g.8758799G>A | CA2702088883 | CAV3,OXTR | c.923-5575C>T (n.923-5575C>T) n.156-18678G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758805C= | CA1344410862 | CAV3,OXTR | c.923-5581G= (n.923-5581G=) n.156-18672C= | |
| 3 | g.8758805C>G | CA911550368 | CAV3,OXTR | c.923-5581G>C (n.923-5581G>C) n.156-18672C>G | dbSNP |
| 3 | g.8758809A= | CA1344410863 | CAV3,OXTR | c.923-5585T= (n.923-5585T=) n.156-18668A= | |
| 3 | g.8758809A>G | CA1344410864 | CAV3,OXTR | c.923-5585T>C (n.923-5585T>C) n.156-18668A>G | dbSNP |
| 3 | g.8758810T>C | CA2592127803 | CAV3,OXTR | c.923-5586A>G (n.923-5586A>G) n.156-18667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758812C= | CA1344410865 | CAV3,OXTR | c.923-5588G= (n.923-5588G=) n.156-18665C= | |
| 3 | g.8758812C>T | CA911550369 | CAV3,OXTR | c.923-5588G>A (n.923-5588G>A) n.156-18665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758814G>A | CA1344410868 | CAV3,OXTR | c.923-5590C>T (n.923-5590C>T) n.156-18663G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758814G= | CA1344410866 | CAV3,OXTR | c.923-5590C= (n.923-5590C=) n.156-18663G= | |
| 3 | g.8758815G>C | CA1044888614 | CAV3,OXTR | c.923-5591C>G (n.923-5591C>G) n.156-18662G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758815G= | CA1344410869 | CAV3,OXTR | c.923-5591C= (n.923-5591C=) n.156-18662G= | |
| 3 | g.8758823C= | CA1344410871 | CAV3,OXTR | c.923-5599G= (n.923-5599G=) n.156-18654C= | |
| 3 | g.8758823C>T | CA69849474 | CAV3,OXTR | c.923-5599G>A (n.923-5599G>A) n.156-18654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758827C>T | CA2592127804 | CAV3,OXTR | c.923-5603G>A (n.923-5603G>A) n.156-18650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758831G>T | CA2545538476 | CAV3,OXTR | c.923-5607C>A (n.923-5607C>A) n.156-18646G>T | |
| 3 | g.8758832G>A | CA69849475 | CAV3,OXTR | c.923-5608C>T (n.923-5608C>T) n.156-18645G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758832G= | CA1344410872 | CAV3,OXTR | c.923-5608C= (n.923-5608C=) n.156-18645G= | |
| 3 | g.8758841C= | CA1344410873 | CAV3,OXTR | c.923-5617G= (n.923-5617G=) n.156-18636C= | |
| 3 | g.8758841C>T | CA1344410875 | CAV3,OXTR | c.923-5617G>A (n.923-5617G>A) n.156-18636C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758845C= | CA1344410876 | CAV3,OXTR | c.923-5621G= (n.923-5621G=) n.156-18632C= | |
| 3 | g.8758845C>T | CA69849477 | CAV3,OXTR | c.923-5621G>A (n.923-5621G>A) n.156-18632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758846G>A | CA540835048 | CAV3,OXTR | c.923-5622C>T (n.923-5622C>T) n.156-18631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758846G= | CA1344410877 | CAV3,OXTR | c.923-5622C= (n.923-5622C=) n.156-18631G= | |
| 3 | g.8758852C= | CA1344410879 | CAV3,OXTR | c.923-5628G= (n.923-5628G=) n.156-18625C= | |
| 3 | g.8758852C>T | CA540835050 | CAV3,OXTR | c.923-5628G>A (n.923-5628G>A) n.156-18625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758857C= | CA1344410880 | CAV3,OXTR | c.923-5633G= (n.923-5633G=) n.156-18620C= | |
| 3 | g.8758857C>T | CA1344410881 | CAV3,OXTR | c.923-5633G>A (n.923-5633G>A) n.156-18620C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758858G>A | CA69849480 | CAV3,OXTR | c.923-5634C>T (n.923-5634C>T) n.156-18619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |