UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8758511G>A | CA69849369 | CAV3,OXTR | c.923-5287C>T (n.923-5287C>T) n.156-18966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758511G= | CA1344410667 | CAV3,OXTR | c.923-5287C= (n.923-5287C=) n.156-18966G= | |
| 3 | g.8758512C>A | CA2755156636 | CAV3,OXTR | c.923-5288G>T (n.923-5288G>T) n.156-18965C>A | |
| 3 | g.8758512C= | CA1344410668 | CAV3,OXTR | c.923-5288G= (n.923-5288G=) n.156-18965C= | |
| 3 | g.8758512C>T | CA69849370 | CAV3,OXTR | c.923-5288G>A (n.923-5288G>A) n.156-18965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758513G>A | CA1044888522 | CAV3,OXTR | c.923-5289C>T (n.923-5289C>T) n.156-18964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758513G= | CA1344410670 | CAV3,OXTR | c.923-5289C= (n.923-5289C=) n.156-18964G= | |
| 3 | g.8758518T>C | CA911550315 | CAV3,OXTR | c.923-5294A>G (n.923-5294A>G) n.156-18959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758518T= | CA1344410671 | CAV3,OXTR | c.923-5294A= (n.923-5294A=) n.156-18959T= | |
| 3 | g.8758519C= | CA1344410672 | CAV3,OXTR | c.923-5295G= (n.923-5295G=) n.156-18958C= | |
| 3 | g.8758519C>T | CA1344410673 | CAV3,OXTR | c.923-5295G>A (n.923-5295G>A) n.156-18958C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758526C= | CA1344410675 | CAV3,OXTR | c.923-5302G= (n.923-5302G=) n.156-18951C= | |
| 3 | g.8758526C>G | CA911550316 | CAV3,OXTR | c.923-5302G>C (n.923-5302G>C) n.156-18951C>G | dbSNP |
| 3 | g.8758528A= | CA1344410676 | CAV3,OXTR | c.923-5304T= (n.923-5304T=) n.156-18949A= | |
| 3 | g.8758528A>G | CA69849371 | CAV3,OXTR | c.923-5304T>C (n.923-5304T>C) n.156-18949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758534T>C | CA2702088812 | CAV3,OXTR | c.923-5310A>G (n.923-5310A>G) n.156-18943T>C | dbSNP |
| 3 | g.8758537A= | CA1344410678 | CAV3,OXTR | c.923-5313T= (n.923-5313T=) n.156-18940A= | |
| 3 | g.8758537A>G | CA540835029 | CAV3,OXTR | c.923-5313T>C (n.923-5313T>C) n.156-18940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758540G>A | CA540835030 | CAV3,OXTR | c.923-5316C>T (n.923-5316C>T) n.156-18937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758540G= | CA1344410679 | CAV3,OXTR | c.923-5316C= (n.923-5316C=) n.156-18937G= | |
| 3 | g.8758542C= | CA1344410680 | CAV3,OXTR | c.923-5318G= (n.923-5318G=) n.156-18935C= | |
| 3 | g.8758542C>T | CA1044888528 | CAV3,OXTR | c.923-5318G>A (n.923-5318G>A) n.156-18935C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758543C= | CA1344410681 | CAV3,OXTR | c.923-5319G= (n.923-5319G=) n.156-18934C= | |
| 3 | g.8758543C>G | CA540835031 | CAV3,OXTR | c.923-5319G>C (n.923-5319G>C) n.156-18934C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758543C>T | CA69849372 | CAV3,OXTR | c.923-5319G>A (n.923-5319G>A) n.156-18934C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758546T>C | CA69849375 | CAV3,OXTR | c.923-5322A>G (n.923-5322A>G) n.156-18931T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758546T= | CA1344410682 | CAV3,OXTR | c.923-5322A= (n.923-5322A=) n.156-18931T= | |
| 3 | g.8758549T>C | CA69849377 | CAV3,OXTR | c.923-5325A>G (n.923-5325A>G) n.156-18928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758549T= | CA1344410683 | CAV3,OXTR | c.923-5325A= (n.923-5325A=) n.156-18928T= | |
| 3 | g.8758558G>C | CA911550322 | CAV3,OXTR | c.923-5334C>G (n.923-5334C>G) n.156-18919G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758558G= | CA1344410685 | CAV3,OXTR | c.923-5334C= (n.923-5334C=) n.156-18919G= | |
| 3 | g.8758559_8758560delinsAT | CA1344410686 | CAV3,OXTR | c.923-5336_923-5335delinsAT (n.923-5336_923-5335delinsAT) n.156-18918_156-18917delinsAT | |
| 3 | g.8758560T>G | CA1344410688 | CAV3,OXTR | c.923-5336A>C (n.923-5336A>C) n.156-18917T>G | dbSNP |
| 3 | g.8758560T= | CA1344410687 | CAV3,OXTR | c.923-5336A= (n.923-5336A=) n.156-18917T= | |
| 3 | g.8758564del | CA911550325 | CAV3,OXTR | c.923-5336del (n.923-5336del) n.156-18913del | dbSNP |
| 3 | g.8758562T>A | CA1344410690 | CAV3,OXTR | c.923-5338A>T (n.923-5338A>T) n.156-18915T>A | dbSNP |
| 3 | g.8758562T= | CA1344410689 | CAV3,OXTR | c.923-5338A= (n.923-5338A=) n.156-18915T= | |
| 3 | g.8758567A= | CA1344410691 | CAV3,OXTR | c.923-5343T= (n.923-5343T=) n.156-18910A= | |
| 3 | g.8758567A>C | CA1344410692 | CAV3,OXTR | c.923-5343T>G (n.923-5343T>G) n.156-18910A>C | dbSNP |
| 3 | g.8758569G>A | CA911550326 | CAV3,OXTR | c.923-5345C>T (n.923-5345C>T) n.156-18908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758569G= | CA1344410693 | CAV3,OXTR | c.923-5345C= (n.923-5345C=) n.156-18908G= | |
| 3 | g.8758570T>C | CA2755156637 | CAV3,OXTR | c.923-5346A>G (n.923-5346A>G) n.156-18907T>C | |
| 3 | g.8758571A= | CA1344410694 | CAV3,OXTR | c.923-5347T= (n.923-5347T=) n.156-18906A= | |
| 3 | g.8758571A>G | CA911550327 | CAV3,OXTR | c.923-5347T>C (n.923-5347T>C) n.156-18906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758572T>C | CA540835032 | CAV3,OXTR | c.923-5348A>G (n.923-5348A>G) n.156-18905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758572T= | CA1344410696 | CAV3,OXTR | c.923-5348A= (n.923-5348A=) n.156-18905T= | |
| 3 | g.8758573G>C | CA1344410698 | CAV3,OXTR | c.923-5349C>G (n.923-5349C>G) n.156-18904G>C | dbSNP |
| 3 | g.8758573G= | CA1344410697 | CAV3,OXTR | c.923-5349C= (n.923-5349C=) n.156-18904G= | |
| 3 | g.8758574C= | CA1344410700 | CAV3,OXTR | c.923-5350G= (n.923-5350G=) n.156-18903C= | |
| 3 | g.8758574C>T | CA911550328 | CAV3,OXTR | c.923-5350G>A (n.923-5350G>A) n.156-18903C>T | dbSNP |