WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8754765C>A | CA2592127705 | CAV3,OXTR | c.923-1541G>T (n.923-1541G>T) n.155+20775C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754765C>T | CA2755156504 | CAV3,OXTR | c.923-1541G>A (n.923-1541G>A) n.155+20775C>T | |
| 3 | g.8754767C= | CA1344412708 | CAV3,OXTR | c.923-1543G= (n.923-1543G=) n.155+20777C= | |
| 3 | g.8754767C>G | CA1044899368 | CAV3,OXTR | c.923-1543G>C (n.923-1543G>C) n.155+20777C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754767C>T | CA69847718 | CAV3,OXTR | c.923-1543G>A (n.923-1543G>A) n.155+20777C>T | dbSNP |
| 3 | g.8754772G>C | CA1344412712 | CAV3,OXTR | c.923-1548C>G (n.923-1548C>G) n.155+20782G>C | dbSNP |
| 3 | g.8754772G= | CA1344412710 | CAV3,OXTR | c.923-1548C= (n.923-1548C=) n.155+20782G= | |
| 3 | g.8754774G>A | CA1044899378 | CAV3,OXTR | c.923-1550C>T (n.923-1550C>T) n.155+20784G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754774G= | CA1344412713 | CAV3,OXTR | c.923-1550C= (n.923-1550C=) n.155+20784G= | |
| 3 | g.8754780G>A | CA1044899381 | CAV3,OXTR | c.923-1556C>T (n.923-1556C>T) n.155+20790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754780G= | CA1344412717 | CAV3,OXTR | c.923-1556C= (n.923-1556C=) n.155+20790G= | |
| 3 | g.8754780G>T | CA69847728 | CAV3,OXTR | c.923-1556C>A (n.923-1556C>A) n.155+20790G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754783C= | CA1344412720 | CAV3,OXTR | c.923-1559G= (n.923-1559G=) n.155+20793C= | |
| 3 | g.8754783C>T | CA911570582 | CAV3,OXTR | c.923-1559G>A (n.923-1559G>A) n.155+20793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754786G= | CA1344412722 | CAV3,OXTR | c.923-1562C= (n.923-1562C=) n.155+20796G= | |
| 3 | g.8754786G>T | CA540834428 | CAV3,OXTR | c.923-1562C>A (n.923-1562C>A) n.155+20796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754788A= | CA1344412723 | CAV3,OXTR | c.923-1564T= (n.923-1564T=) n.155+20798A= | |
| 3 | g.8754788A>G | CA1344412724 | CAV3,OXTR | c.923-1564T>C (n.923-1564T>C) n.155+20798A>G | dbSNP |
| 3 | g.8754789T>C | CA911570586 | CAV3,OXTR | c.923-1565A>G (n.923-1565A>G) n.155+20799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754789T= | CA1344412726 | CAV3,OXTR | c.923-1565A= (n.923-1565A=) n.155+20799T= | |
| 3 | g.8754802A= | CA1344412729 | CAV3,OXTR | c.923-1578T= (n.923-1578T=) n.155+20812A= | |
| 3 | g.8754802A>C | CA1344412728 | CAV3,OXTR | c.923-1578T>G (n.923-1578T>G) n.155+20812A>C | dbSNP |
| 3 | g.8754803T>C | CA1344412732 | CAV3,OXTR | c.923-1579A>G (n.923-1579A>G) n.155+20813T>C | dbSNP |
| 3 | g.8754803T>G | CA1344412733 | CAV3,OXTR | c.923-1579A>C (n.923-1579A>C) n.155+20813T>G | dbSNP |
| 3 | g.8754803T= | CA1344412730 | CAV3,OXTR | c.923-1579A= (n.923-1579A=) n.155+20813T= | |
| 3 | g.8754804G>A | CA1044899388 | CAV3,OXTR | c.923-1580C>T (n.923-1580C>T) n.155+20814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754804G= | CA1344412735 | CAV3,OXTR | c.923-1580C= (n.923-1580C=) n.155+20814G= | |
| 3 | g.8754805C= | CA1344412736 | CAV3,OXTR | c.923-1581G= (n.923-1581G=) n.155+20815C= | |
| 3 | g.8754805C>T | CA1044899390 | CAV3,OXTR | c.923-1581G>A (n.923-1581G>A) n.155+20815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754808C= | CA1344412739 | CAV3,OXTR | c.923-1584G= (n.923-1584G=) n.155+20818C= | |
| 3 | g.8754808C>G | CA69847730 | CAV3,OXTR | c.923-1584G>C (n.923-1584G>C) n.155+20818C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754808C>T | CA1044899401 | CAV3,OXTR | c.923-1584G>A (n.923-1584G>A) n.155+20818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754809C= | CA1344412744 | CAV3,OXTR | c.923-1585G= (n.923-1585G=) n.155+20819C= | |
| 3 | g.8754809C>T | CA69847734 | CAV3,OXTR | c.923-1585G>A (n.923-1585G>A) n.155+20819C>T | dbSNP |
| 3 | g.8754810T>C | CA911570590 | CAV3,OXTR | c.923-1586A>G (n.923-1586A>G) n.155+20820T>C | dbSNP |
| 3 | g.8754810T= | CA1344412747 | CAV3,OXTR | c.923-1586A= (n.923-1586A=) n.155+20820T= | |
| 3 | g.8754813A= | CA1344412748 | CAV3,OXTR | c.923-1589T= (n.923-1589T=) n.155+20823A= | |
| 3 | g.8754813A>G | CA69847738 | CAV3,OXTR | c.923-1589T>C (n.923-1589T>C) n.155+20823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754814G>C | CA911570595 | CAV3,OXTR | c.923-1590C>G (n.923-1590C>G) n.155+20824G>C | dbSNP |
| 3 | g.8754814G= | CA1344412751 | CAV3,OXTR | c.923-1590C= (n.923-1590C=) n.155+20824G= | |
| 3 | g.8754826C>A | CA2755156506 | CAV3,OXTR | c.923-1602G>T (n.923-1602G>T) n.155+20836C>A | |
| 3 | g.8754828A>G | CA2702086547 | CAV3,OXTR | c.923-1604T>C (n.923-1604T>C) n.155+20838A>G | dbSNP |
| 3 | g.8754829G>A | CA1344412754 | CAV3,OXTR | c.923-1605C>T (n.923-1605C>T) n.155+20839G>A | dbSNP |
| 3 | g.8754829G>C | CA911570596 | CAV3,OXTR | c.923-1605C>G (n.923-1605C>G) n.155+20839G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754829G= | CA1344412753 | CAV3,OXTR | c.923-1605C= (n.923-1605C=) n.155+20839G= | |
| 3 | g.8754839T>C | CA69847741 | CAV3,OXTR | c.923-1615A>G (n.923-1615A>G) n.155+20849T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8754839T= | CA1344412756 | CAV3,OXTR | c.923-1615A= (n.923-1615A=) n.155+20849T= | |
| 3 | g.8754842G>A | CA911570604 | CAV3,OXTR | c.923-1618C>T (n.923-1618C>T) n.155+20852G>A | dbSNP |
| 3 | g.8754842G= | CA1344412758 | CAV3,OXTR | c.923-1618C= (n.923-1618C=) n.155+20852G= | |
| 3 | g.8754847C= | CA1344412759 | CAV3,OXTR | c.923-1623G= (n.923-1623G=) n.155+20857C= |