UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745891G>A | CA69870827 | CAV3 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*6+18G>A (n.*6+18G>A) n.155+11901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G= | CA1344405969 | CAV3 | c.*24G= (n.*24G=) c.*6+18G= (n.*6+18G=) n.155+11901G= | |
| 3 | g.8745891G>T | CA2664271799 | CAV3 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*6+18G>T (n.*6+18G>T) n.155+11901G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891_8745892delinsGC | CA1344405970 | CAV3 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.*6+18_*6+19delinsGC (n.*6+18_*6+19delinsGC) n.155+11901_155+11902delinsGC | |
| 3 | g.8745892del | CA540847578 | CAV3 | c.*25del (n.*25del) c.*6+19del (n.*6+19del) n.155+11902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C>A | CA2664271800 | CAV3 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*6+19C>A (n.*6+19C>A) n.155+11902C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C= | CA1344405971 | CAV3 | c.*25C= (n.*25C=) c.*6+19C= (n.*6+19C=) n.155+11902C= | |
| 3 | g.8745892C>T | CA69870833 | CAV3 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*6+19C>T (n.*6+19C>T) n.155+11902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745893A>T | CA2577496520 | CAV3 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*6+20A>T (n.*6+20A>T) n.155+11903A>T | |
| 3 | g.8745894G>A | CA2664271802 | CAV3 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*6+21G>A (n.*6+21G>A) n.155+11904G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745894G>C | CA69870851 | CAV3 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*6+21G>C (n.*6+21G>C) n.155+11904G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745894G= | CA1344405972 | CAV3 | c.*27G= (n.*27G=) c.*6+21G= (n.*6+21G=) n.155+11904G= | |
| 3 | g.8745894G>T | CA2664271803 | CAV3 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*6+21G>T (n.*6+21G>T) n.155+11904G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896del | CA2664271801 | CAV3 | c.*29del (n.*29del) c.*6+23del (n.*6+23del) n.155+11906del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745895G>A | CA540847579 | CAV3 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*6+22G>A (n.*6+22G>A) n.155+11905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745895G= | CA1344405973 | CAV3 | c.*28G= (n.*28G=) c.*6+22G= (n.*6+22G=) n.155+11905G= | |
| 3 | g.8745896G>A | CA2664271804 | CAV3 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*6+23G>A (n.*6+23G>A) n.155+11906G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896G>C | CA2664271805 | CAV3 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*6+23G>C (n.*6+23G>C) n.155+11906G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896G>T | CA2664271806 | CAV3 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*6+23G>T (n.*6+23G>T) n.155+11906G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745897C>A | CA647438360 | CAV3 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*6+24C>A (n.*6+24C>A) n.155+11907C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745898A= | CA1344405974 | CAV3 | c.*31A= (n.*31A=) c.*6+25A= (n.*6+25A=) n.155+11908A= | |
| 3 | g.8745898A>C | CA2236381 | CAV3 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*6+25A>C (n.*6+25A>C) n.155+11908A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745898A>G | CA2577496521 | CAV3 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*6+25A>G (n.*6+25A>G) n.155+11908A>G | |
| 3 | g.8745898A>T | CA2577496522 | CAV3 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*6+25A>T (n.*6+25A>T) n.155+11908A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745899G>T | CA2664271808 | CAV3 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*6+26G>T (n.*6+26G>T) n.155+11909G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903dup | CA540847580 | CAV3 | c.*36dup (n.*36dup) c.*6+30dup (n.*6+30dup) n.155+11913dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903del | CA2664271807 | CAV3 | c.*36del (n.*36del) c.*6+30del (n.*6+30del) n.155+11913del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G>A | CA2664271810 | CAV3 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*6+27G>A (n.*6+27G>A) n.155+11910G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G>C | CA540847581 | CAV3 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*6+27G>C (n.*6+27G>C) n.155+11910G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G= | CA1344405975 | CAV3 | c.*33G= (n.*33G=) c.*6+27G= (n.*6+27G=) n.155+11910G= | |
| 3 | g.8745900G>T | CA2664271809 | CAV3 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*6+27G>T (n.*6+27G>T) n.155+11910G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745901G>T | CA2664271811 | CAV3 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*6+28G>T (n.*6+28G>T) n.155+11911G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745902G>A | CA2664271812 | CAV3 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*6+29G>A (n.*6+29G>A) n.155+11912G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G>A | CA2236382 | CAV3 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*6+30G>A (n.*6+30G>A) n.155+11913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G>C | CA2664271813 | CAV3 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*6+30G>C (n.*6+30G>C) n.155+11913G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G= | CA1344405976 | CAV3 | c.*36G= (n.*36G=) c.*6+30G= (n.*6+30G=) n.155+11913G= | |
| 3 | g.8745903G>T | CA2664271814 | CAV3 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*6+30G>T (n.*6+30G>T) n.155+11913G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745904T>C | CA2701976807 | CAV3 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*6+31T>C (n.*6+31T>C) n.155+11914T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745904T>G | CA1344405978 | CAV3 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.*6+31T>G (n.*6+31T>G) n.155+11914T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745904T= | CA1344405977 | CAV3 | c.*37T= (n.*37T=) c.*6+31T= (n.*6+31T=) n.155+11914T= | |
| 3 | g.8745905G>A | CA540847582 | CAV3 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*6+32G>A (n.*6+32G>A) n.155+11915G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745905G>C | CA2236383 | CAV3 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*6+32G>C (n.*6+32G>C) n.155+11915G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745905G= | CA1344405979 | CAV3 | c.*38G= (n.*38G=) c.*6+32G= (n.*6+32G=) n.155+11915G= | |
| 3 | g.8745905G>T | CA2664271816 | CAV3 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*6+32G>T (n.*6+32G>T) n.155+11915G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906del | CA2664271815 | CAV3 | c.*39del (n.*39del) c.*6+33del (n.*6+33del) n.155+11916del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906G>A | CA2664271817 | CAV3 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*6+33G>A (n.*6+33G>A) n.155+11916G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906G>T | CA2664271818 | CAV3 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*6+33G>T (n.*6+33G>T) n.155+11916G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745907T>C | CA2664271819 | CAV3 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*6+34T>C (n.*6+34T>C) n.155+11917T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745908G>T | CA2664271820 | CAV3 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*6+35G>T (n.*6+35G>T) n.155+11918G>T | gnomAD v4 |