| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745873G>A | CA2236374 | CAV3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.155+11883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G= | CA1344405959 | CAV3 | c.*6G= (n.*6G=) n.155+11883G= | |
| 3 | g.8745873G>T | CA2664271786 | CAV3 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.155+11883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T>A | CA2577496517 | CAV3 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.155+11885T>A | |
| 3 | g.8745875T>C | CA2236375 | CAV3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.155+11885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T= | CA1344405960 | CAV3 | c.*8T= (n.*8T=) c.*6+2T= (n.*6+2T=) n.155+11885T= | |
| 3 | g.8745876G>C | CA2236376 | CAV3 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*6+3G>C (n.*6+3G>C) n.155+11886G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745876G= | CA1344405961 | CAV3 | c.*9G= (n.*9G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.155+11886G= | |
| 3 | g.8745879del | CA2664271787 | CAV3 | c.*12del (n.*12del) c.*6+6del (n.*6+6del) n.155+11889del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G>A | CA540847576 | CAV3 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*6+4G>A (n.*6+4G>A) n.155+11887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G= | CA1344405962 | CAV3 | c.*10G= (n.*10G=) c.*6+4G= (n.*6+4G=) n.155+11887G= | |
| 3 | g.8745877G>T | CA2664271788 | CAV3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*6+4G>T (n.*6+4G>T) n.155+11887G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>A | CA2664271789 | CAV3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.155+11888G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>T | CA2664271790 | CAV3 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*6+5G>T (n.*6+5G>T) n.155+11888G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G>A | CA540847577 | CAV3 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*6+6G>A (n.*6+6G>A) n.155+11889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G= | CA1344405963 | CAV3 | c.*12G= (n.*12G=) c.*6+6G= (n.*6+6G=) n.155+11889G= | |
| 3 | g.8745879G>T | CA2664271791 | CAV3 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*6+6G>T (n.*6+6G>T) n.155+11889G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C>A | CA69870790 | CAV3 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*6+7C>A (n.*6+7C>A) n.155+11890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C= | CA1344405964 | CAV3 | c.*13C= (n.*13C=) c.*6+7C= (n.*6+7C=) n.155+11890C= | |
| 3 | g.8745882dup | CA2236377 | CAV3 | c.*15dup (n.*15dup) c.*6+9dup (n.*6+9dup) n.155+11892dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745882A>G | CA2577496518 | CAV3 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*6+9A>G (n.*6+9A>G) n.155+11892A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>A | CA2236378 | CAV3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*6+10C>A (n.*6+10C>A) n.155+11893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C= | CA1344405965 | CAV3 | c.*16C= (n.*16C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.155+11893C= | |
| 3 | g.8745883C>G | CA2664271792 | CAV3 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*6+10C>G (n.*6+10C>G) n.155+11893C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>T | CA2664271793 | CAV3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.155+11893C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885G>T | CA2664271794 | CAV3 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*6+12G>T (n.*6+12G>T) n.155+11895G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885_8745886insA | CA2577496519 | CAV3 | c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.*6+12_*6+13insA (n.*6+12_*6+13insA) n.155+11895_155+11896insA | |
| 3 | g.8745886C>A | CA2664271795 | CAV3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*6+13C>A (n.*6+13C>A) n.155+11896C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745886C= | CA1344405966 | CAV3 | c.*19C= (n.*19C=) c.*6+13C= (n.*6+13C=) n.155+11896C= | |
| 3 | g.8745886C>T | CA2236379 | CAV3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*6+13C>T (n.*6+13C>T) n.155+11896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G>A | CA2236380 | CAV3 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*6+14G>A (n.*6+14G>A) n.155+11897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G= | CA1344405967 | CAV3 | c.*20G= (n.*20G=) c.*6+14G= (n.*6+14G=) n.155+11897G= | |
| 3 | g.8745887G>T | CA2664271796 | CAV3 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*6+14G>T (n.*6+14G>T) n.155+11897G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G>A | CA1044894380 | CAV3 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*6+15G>A (n.*6+15G>A) n.155+11898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G= | CA1344405968 | CAV3 | c.*21G= (n.*21G=) c.*6+15G= (n.*6+15G=) n.155+11898G= | |
| 3 | g.8745888G>T | CA2664271797 | CAV3 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*6+15G>T (n.*6+15G>T) n.155+11898G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745889T>G | CA2702087209 | CAV3 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*6+16T>G (n.*6+16T>G) n.155+11899T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745890G>C | CA2534040337 | CAV3 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*6+17G>C (n.*6+17G>C) n.155+11900G>C | |
| 3 | g.8745890G>T | CA2664271798 | CAV3 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*6+17G>T (n.*6+17G>T) n.155+11900G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G>A | CA69870827 | CAV3 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*6+18G>A (n.*6+18G>A) n.155+11901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G= | CA1344405969 | CAV3 | c.*24G= (n.*24G=) c.*6+18G= (n.*6+18G=) n.155+11901G= | |
| 3 | g.8745891G>T | CA2664271799 | CAV3 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*6+18G>T (n.*6+18G>T) n.155+11901G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891_8745892delinsGC | CA1344405970 | CAV3 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.*6+18_*6+19delinsGC (n.*6+18_*6+19delinsGC) n.155+11901_155+11902delinsGC | |
| 3 | g.8745892del | CA540847578 | CAV3 | c.*25del (n.*25del) c.*6+19del (n.*6+19del) n.155+11902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C>A | CA2664271800 | CAV3 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*6+19C>A (n.*6+19C>A) n.155+11902C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C= | CA1344405971 | CAV3 | c.*25C= (n.*25C=) c.*6+19C= (n.*6+19C=) n.155+11902C= | |
| 3 | g.8745892C>T | CA69870833 | CAV3 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*6+19C>T (n.*6+19C>T) n.155+11902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745893A>T | CA2577496520 | CAV3 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*6+20A>T (n.*6+20A>T) n.155+11903A>T | |
| 3 | g.8745894G>A | CA2664271802 | CAV3 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*6+21G>A (n.*6+21G>A) n.155+11904G>A | gnomAD v4 |