| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A | |
| 3 | g.8745865T>C | CA351663831 | CAV3 | c.454T>C (p.Ter152Gln) n.155+11875T>C | |
| 3 | g.8745865T>G | CA351663833 | CAV3 | c.454T>G (p.Ter152Glu) n.155+11875T>G | |
| 3 | g.8745866A= | CA1344405956 | CAV3 | c.455A= (p.Ter152=) n.155+11876A= | |
| 3 | g.8745866A>C | CA351663834 | CAV3 | c.455A>C (p.Ter152Ser) n.155+11876A>C | |
| 3 | g.8745866A>G | CA2236373 | CAV3 | c.455A>G (p.Ter152=) n.155+11876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745866A>T | CA351663835 | CAV3 | c.455A>T (p.Ter152Leu) n.155+11876A>T | |
| 3 | g.8745867A>C | CA351663836 | CAV3 | c.456A>C (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>C | |
| 3 | g.8745867A>G | CA432356714 | CAV3 | c.456A>G (p.Ter152=) n.155+11877A>G | |
| 3 | g.8745867A>T | CA351663837 | CAV3 | c.456A>T (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>T | |
| 3 | g.8745869G>A | CA540847574 | CAV3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.155+11879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745869G= | CA1344405957 | CAV3 | c.*2G= (n.*2G=) n.155+11879G= | |
| 3 | g.8745869G>T | CA2577496516 | CAV3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.155+11879G>T | |
| 3 | g.8745870C>A | CA2664271785 | CAV3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.155+11880C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745871C= | CA1344405958 | CAV3 | c.*4C= (n.*4C=) n.155+11881C= | |
| 3 | g.8745871C>T | CA540847575 | CAV3 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.155+11881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G>A | CA2236374 | CAV3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.155+11883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G= | CA1344405959 | CAV3 | c.*6G= (n.*6G=) n.155+11883G= | |
| 3 | g.8745873G>T | CA2664271786 | CAV3 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.155+11883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T>A | CA2577496517 | CAV3 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.155+11885T>A | |
| 3 | g.8745875T>C | CA2236375 | CAV3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.155+11885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T= | CA1344405960 | CAV3 | c.*8T= (n.*8T=) c.*6+2T= (n.*6+2T=) n.155+11885T= | |
| 3 | g.8745876G>C | CA2236376 | CAV3 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*6+3G>C (n.*6+3G>C) n.155+11886G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745876G= | CA1344405961 | CAV3 | c.*9G= (n.*9G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.155+11886G= | |
| 3 | g.8745879del | CA2664271787 | CAV3 | c.*12del (n.*12del) c.*6+6del (n.*6+6del) n.155+11889del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G>A | CA540847576 | CAV3 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*6+4G>A (n.*6+4G>A) n.155+11887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G= | CA1344405962 | CAV3 | c.*10G= (n.*10G=) c.*6+4G= (n.*6+4G=) n.155+11887G= | |
| 3 | g.8745877G>T | CA2664271788 | CAV3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*6+4G>T (n.*6+4G>T) n.155+11887G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>A | CA2664271789 | CAV3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.155+11888G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>T | CA2664271790 | CAV3 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*6+5G>T (n.*6+5G>T) n.155+11888G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G>A | CA540847577 | CAV3 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*6+6G>A (n.*6+6G>A) n.155+11889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G= | CA1344405963 | CAV3 | c.*12G= (n.*12G=) c.*6+6G= (n.*6+6G=) n.155+11889G= | |
| 3 | g.8745879G>T | CA2664271791 | CAV3 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*6+6G>T (n.*6+6G>T) n.155+11889G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C>A | CA69870790 | CAV3 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*6+7C>A (n.*6+7C>A) n.155+11890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C= | CA1344405964 | CAV3 | c.*13C= (n.*13C=) c.*6+7C= (n.*6+7C=) n.155+11890C= | |
| 3 | g.8745882dup | CA2236377 | CAV3 | c.*15dup (n.*15dup) c.*6+9dup (n.*6+9dup) n.155+11892dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745882A>G | CA2577496518 | CAV3 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*6+9A>G (n.*6+9A>G) n.155+11892A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>A | CA2236378 | CAV3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*6+10C>A (n.*6+10C>A) n.155+11893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C= | CA1344405965 | CAV3 | c.*16C= (n.*16C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.155+11893C= | |
| 3 | g.8745883C>G | CA2664271792 | CAV3 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*6+10C>G (n.*6+10C>G) n.155+11893C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>T | CA2664271793 | CAV3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.155+11893C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885G>T | CA2664271794 | CAV3 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*6+12G>T (n.*6+12G>T) n.155+11895G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885_8745886insA | CA2577496519 | CAV3 | c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.*6+12_*6+13insA (n.*6+12_*6+13insA) n.155+11895_155+11896insA | |
| 3 | g.8745886C>A | CA2664271795 | CAV3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*6+13C>A (n.*6+13C>A) n.155+11896C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745886C= | CA1344405966 | CAV3 | c.*19C= (n.*19C=) c.*6+13C= (n.*6+13C=) n.155+11896C= | |
| 3 | g.8745886C>T | CA2236379 | CAV3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*6+13C>T (n.*6+13C>T) n.155+11896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G>A | CA2236380 | CAV3 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*6+14G>A (n.*6+14G>A) n.155+11897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |