| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (p.Val39=) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745860A= | CA1344405953 | CAV3 | c.449A= (p.Glu150=) n.155+11870A= | |
| 3 | g.8745860A>C | CA351663813 | CAV3 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.155+11870A>C | |
| 3 | g.8745860A>G | CA351663815 | CAV3 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.155+11870A>G | |
| 3 | g.8745860A>T | CA295953 | CAV3 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.155+11870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745861G>A | CA432356709 | CAV3 | c.450G>A (p.Glu150=) n.155+11871G>A | |
| 3 | g.8745861G>C | CA351663817 | CAV3 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.155+11871G>C | |
| 3 | g.8745861G>T | CA351663819 | CAV3 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.155+11871G>T | |
| 3 | g.8745862G>A | CA2236372 | CAV3 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.155+11872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745862G>C | CA351663822 | CAV3 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.155+11872G>C | |
| 3 | g.8745862G= | CA1344405954 | CAV3 | c.451G= (p.Val151=) n.155+11872G= | |
| 3 | g.8745862G>T | CA351663823 | CAV3 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.155+11872G>T | |
| 3 | g.8745863T>A | CA351663824 | CAV3 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.155+11873T>A | |
| 3 | g.8745863T>C | CA351663826 | CAV3 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.155+11873T>C | |
| 3 | g.8745863T>G | CA351663828 | CAV3 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.155+11873T>G | |
| 3 | g.8745864C>A | CA432356711 | CAV3 | c.453C>A (p.Val151=) n.155+11874C>A | |
| 3 | g.8745864C>G | CA432356712 | CAV3 | c.453C>G (p.Val151=) n.155+11874C>G | |
| 3 | g.8745864C>T | CA432356713 | CAV3 | c.453C>T (p.Val151=) n.155+11874C>T | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A | |
| 3 | g.8745865T>C | CA351663831 | CAV3 | c.454T>C (p.Ter152Gln) n.155+11875T>C | |
| 3 | g.8745865T>G | CA351663833 | CAV3 | c.454T>G (p.Ter152Glu) n.155+11875T>G | |
| 3 | g.8745866A= | CA1344405956 | CAV3 | c.455A= (p.Ter152=) n.155+11876A= | |
| 3 | g.8745866A>C | CA351663834 | CAV3 | c.455A>C (p.Ter152Ser) n.155+11876A>C | |
| 3 | g.8745866A>G | CA2236373 | CAV3 | c.455A>G (p.Ter152=) n.155+11876A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745866A>T | CA351663835 | CAV3 | c.455A>T (p.Ter152Leu) n.155+11876A>T | |
| 3 | g.8745867A>C | CA351663836 | CAV3 | c.456A>C (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>C | |
| 3 | g.8745867A>G | CA432356714 | CAV3 | c.456A>G (p.Ter152=) n.155+11877A>G | |
| 3 | g.8745867A>T | CA351663837 | CAV3 | c.456A>T (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>T | |
| 3 | g.8745869G>A | CA540847574 | CAV3 | c.*2G>A n.155+11879G>A | gnomAD |
| 3 | g.8745869G= | CA1344405957 | CAV3 | c.*2G= n.155+11879G= | |
| 3 | g.8745871C= | CA1344405958 | CAV3 | c.*4C= (p.=) n.155+11881C= | |
| 3 | g.8745871C>T | CA540847575 | CAV3 | c.*4C>T (p.=) n.155+11881C>T | gnomAD |
| 3 | g.8745873G>A | CA2236374 | CAV3 | c.*6G>A (p.=) n.155+11883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745873G= | CA1344405959 | CAV3 | c.*6G= (p.=) n.155+11883G= | |
| 3 | g.8745875T>C | CA2236375 | CAV3 | c.*8T>C (p.=) c.*6+2T>C (p.=) n.155+11885T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745875T= | CA1344405960 | CAV3 | c.*8T= (p.=) c.*6+2T= (p.=) n.155+11885T= | |
| 3 | g.8745876G>C | CA2236376 | CAV3 | c.*9G>C (p.=) c.*6+3G>C (p.=) n.155+11886G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745876G= | CA1344405961 | CAV3 | c.*9G= (p.=) c.*6+3G= (p.=) n.155+11886G= | |
| 3 | g.8745877G>A | CA540847576 | CAV3 | c.*10G>A (p.=) c.*6+4G>A (p.=) n.155+11887G>A | gnomAD |
| 3 | g.8745877G= | CA1344405962 | CAV3 | c.*10G= (p.=) c.*6+4G= (p.=) n.155+11887G= | |
| 3 | g.8745879G>A | CA540847577 | CAV3 | c.*12G>A (p.=) c.*6+6G>A (p.=) n.155+11889G>A | gnomAD |
| 3 | g.8745879G= | CA1344405963 | CAV3 | c.*12G= (p.=) c.*6+6G= (p.=) n.155+11889G= | |
| 3 | g.8745880C>A | CA69870790 | CAV3 | c.*13C>A (p.=) c.*6+7C>A (p.=) n.155+11890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745880C= | CA1344405964 | CAV3 | c.*13C= (p.=) c.*6+7C= (p.=) n.155+11890C= | |
| 3 | g.8745882dup | CA2236377 | CAV3 | c.*15dup (p.=) c.*6+9dup (p.=) n.155+11892dup | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745883C>A | CA2236378 | CAV3 | c.*16C>A (p.=) c.*6+10C>A (p.=) n.155+11893C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745883C= | CA1344405965 | CAV3 | c.*16C= (p.=) c.*6+10C= (p.=) n.155+11893C= |