| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745860_8745862dup | CA2989034959 | CAV3 | c.449_451dup (p.Glu150_Val151insGlu) n.155+11870_155+11872dup | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745860A= | CA1344405953 | CAV3 | c.449A= (p.Glu150=) n.155+11870A= | |
| 3 | g.8745860A>C | CA351663813 | CAV3 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.155+11870A>C | |
| 3 | g.8745860A>G | CA351663815 | CAV3 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.155+11870A>G | |
| 3 | g.8745860A>T | CA295953 | CAV3 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.155+11870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>A | CA432356709 | CAV3 | c.450G>A (p.Glu150=) n.155+11871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>C | CA351663817 | CAV3 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.155+11871G>C | |
| 3 | g.8745861G>T | CA351663819 | CAV3 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.155+11871G>T | |
| 3 | g.8745862dup | CA2989034970 | CAV3 | c.451dup (p.Val151GlyfsTer?) c.451dup (p.Val151GlyfsTer17) n.155+11872dup | |
| 3 | g.8745862G>A | CA2236372 | CAV3 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.155+11872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745862G>C | CA351663822 | CAV3 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.155+11872G>C | |
| 3 | g.8745862G= | CA1344405954 | CAV3 | c.451G= (p.Val151=) n.155+11872G= | |
| 3 | g.8745862G>T | CA351663823 | CAV3 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.155+11872G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>A | CA351663824 | CAV3 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.155+11873T>A | |
| 3 | g.8745863T>C | CA351663826 | CAV3 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.155+11873T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>G | CA351663828 | CAV3 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.155+11873T>G | |
| 3 | g.8745863dup | CA2989034973 | CAV3 | c.452dup (p.Ter152LeuextTer?) c.452dup (p.Ter152LeuextTer16) n.155+11873dup | |
| 3 | g.8745864C>A | CA432356711 | CAV3 | c.453C>A (p.Val151=) n.155+11874C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745864C>G | CA432356712 | CAV3 | c.453C>G (p.Val151=) n.155+11874C>G | |
| 3 | g.8745864C>T | CA432356713 | CAV3 | c.453C>T (p.Val151=) n.155+11874C>T | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A | |
| 3 | g.8745865T>C | CA351663831 | CAV3 | c.454T>C (p.Ter152Gln) n.155+11875T>C | |
| 3 | g.8745865T>G | CA351663833 | CAV3 | c.454T>G (p.Ter152Glu) n.155+11875T>G | |
| 3 | g.8745866A= | CA1344405956 | CAV3 | c.455A= (p.Ter152=) n.155+11876A= | |
| 3 | g.8745866A>C | CA351663834 | CAV3 | c.455A>C (p.Ter152Ser) n.155+11876A>C | |
| 3 | g.8745866A>G | CA2236373 | CAV3 | c.455A>G (p.Ter152=) n.155+11876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745866A>T | CA351663835 | CAV3 | c.455A>T (p.Ter152Leu) n.155+11876A>T | |
| 3 | g.8745868del | CA2841241790 | CAV3 | c.*1del (n.*1del) n.155+11878del | |
| 3 | g.8745867_8745868del | CA2989035018 | CAV3 | c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152=]) n.155+11877_155+11878del | |
| 3 | g.8745867A>C | CA351663836 | CAV3 | c.456A>C (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>C | |
| 3 | g.8745867A>G | CA432356714 | CAV3 | c.456A>G (p.Ter152=) n.155+11877A>G | |
| 3 | g.8745867A>T | CA351663837 | CAV3 | c.456A>T (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>T | |
| 3 | g.8745868A>G | CA2755144120 | CAV3 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.155+11878A>G | |
| 3 | g.8745869G>A | CA540847574 | CAV3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.155+11879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745869G= | CA1344405957 | CAV3 | c.*2G= (n.*2G=) n.155+11879G= | |
| 3 | g.8745869G>T | CA2577496516 | CAV3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.155+11879G>T | |
| 3 | g.8745870C>A | CA2664271785 | CAV3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.155+11880C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745870C>G | CA2989035033 | CAV3 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.155+11880C>G | |
| 3 | g.8745870C>T | CA2841241791 | CAV3 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.155+11880C>T | |
| 3 | g.8745871dup | CA2989035026 | CAV3 | c.*4dup (n.*4dup) n.155+11881dup | |
| 3 | g.8745871del | CA2989035028 | CAV3 | c.*4del (n.*4del) n.155+11881del | |
| 3 | g.8745871C>A | CA2841241792 | CAV3 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.155+11881C>A | |
| 3 | g.8745871C= | CA1344405958 | CAV3 | c.*4C= (n.*4C=) n.155+11881C= | |
| 3 | g.8745871C>G | CA2989035036 | CAV3 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.155+11881C>G | |
| 3 | g.8745871C>T | CA540847575 | CAV3 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.155+11881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745872del | CA2989035053 | CAV3 | c.*5del (n.*5del) n.155+11882del | |
| 3 | g.8745872A>C | CA2841241793 | CAV3 | c.*5A>C (n.*5A>C) n.155+11882A>C |