| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745853C>A | CA432526583 | CAV3 | c.442C>A (p.Arg148=) n.155+11863C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C= | CA1344405946 | CAV3 | c.442C= (p.Arg148=) n.155+11863C= | |
| 3 | g.8745853C>G | CA351663787 | CAV3 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.155+11863C>G | |
| 3 | g.8745853C>T | CA295950 | CAV3 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.155+11863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745854G>A | CA223856 | CAV3 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.155+11864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745854G>C | CA351663795 | CAV3 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.155+11864G>C | |
| 3 | g.8745854G= | CA1344405947 | CAV3 | c.443G= (p.Arg148=) n.155+11864G= | |
| 3 | g.8745854G>T | CA351663794 | CAV3 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.155+11864G>T | |
| 3 | g.8745855G>A | CA138578 | CAV3 | c.444G>A (p.Arg148=) n.155+11865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745855G>C | CA432526586 | CAV3 | c.444G>C (p.Arg148=) n.155+11865G>C | |
| 3 | g.8745855G= | CA1344405948 | CAV3 | c.444G= (p.Arg148=) n.155+11865G= | |
| 3 | g.8745855G>T | CA432526585 | CAV3 | c.444G>T (p.Arg148=) n.155+11865G>T | |
| 3 | g.8745856A= | CA1344405949 | CAV3 | c.445A= (p.Lys149=) n.155+11866A= | |
| 3 | g.8745856A>C | CA2236371 | CAV3 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.155+11866A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745856A>G | CA351663796 | CAV3 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.155+11866A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745856A>T | CA351663797 | CAV3 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.155+11866A>T | |
| 3 | g.8745856_8745859delinsAAGG | CA1344405950 | CAV3 | c.445_448delinsAAGG (p.Lys149=) n.155+11866_155+11869delinsAAGG | |
| 3 | g.8745857A>C | CA351663799 | CAV3 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.155+11867A>C | |
| 3 | g.8745857A>G | CA351663800 | CAV3 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.155+11867A>G | |
| 3 | g.8745857A>T | CA351663801 | CAV3 | c.446A>T (p.Lys149Met) n.155+11867A>T | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745858G>A | CA432526589 | CAV3 | c.447G>A (p.Lys149=) n.155+11868G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745858G>C | CA351663804 | CAV3 | c.447G>C (p.Lys149Asn) n.155+11868G>C | |
| 3 | g.8745858G= | CA1344405951 | CAV3 | c.447G= (p.Lys149=) n.155+11868G= | |
| 3 | g.8745858G>T | CA351663807 | CAV3 | c.447G>T (p.Lys149Asn) n.155+11868G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745859G>A | CA351663809 | CAV3 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.155+11869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745859G>C | CA351663810 | CAV3 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.155+11869G>C | |
| 3 | g.8745859G= | CA1344405952 | CAV3 | c.448G= (p.Glu150=) n.155+11869G= | |
| 3 | g.8745859G>T | CA351663811 | CAV3 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.155+11869G>T | |
| 3 | g.8745860A= | CA1344405953 | CAV3 | c.449A= (p.Glu150=) n.155+11870A= | |
| 3 | g.8745860A>C | CA351663813 | CAV3 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.155+11870A>C | |
| 3 | g.8745860A>G | CA351663815 | CAV3 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.155+11870A>G | |
| 3 | g.8745860A>T | CA295953 | CAV3 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.155+11870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>A | CA432356709 | CAV3 | c.450G>A (p.Glu150=) n.155+11871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>C | CA351663817 | CAV3 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.155+11871G>C | |
| 3 | g.8745861G>T | CA351663819 | CAV3 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.155+11871G>T | |
| 3 | g.8745862G>A | CA2236372 | CAV3 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.155+11872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745862G>C | CA351663822 | CAV3 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.155+11872G>C | |
| 3 | g.8745862G= | CA1344405954 | CAV3 | c.451G= (p.Val151=) n.155+11872G= | |
| 3 | g.8745862G>T | CA351663823 | CAV3 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.155+11872G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>A | CA351663824 | CAV3 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.155+11873T>A | |
| 3 | g.8745863T>C | CA351663826 | CAV3 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.155+11873T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>G | CA351663828 | CAV3 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.155+11873T>G | |
| 3 | g.8745864C>A | CA432356711 | CAV3 | c.453C>A (p.Val151=) n.155+11874C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745864C>G | CA432356712 | CAV3 | c.453C>G (p.Val151=) n.155+11874C>G | |
| 3 | g.8745864C>T | CA432356713 | CAV3 | c.453C>T (p.Val151=) n.155+11874C>T | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A |