UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745847_8745849del | CA2664271784 | CAV3 | c.436_438del (p.Val146del) n.155+11857_155+11859del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745845T>A | CA351663769 | CAV3 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.155+11855T>A | |
| 3 | g.8745845T>C | CA351663771 | CAV3 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.155+11855T>C | |
| 3 | g.8745845T>G | CA351663767 | CAV3 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.155+11855T>G | |
| 3 | g.8745846G>A | CA432526567 | CAV3 | c.435G>A (p.Val145=) n.155+11856G>A | |
| 3 | g.8745846G>C | CA432526569 | CAV3 | c.435G>C (p.Val145=) n.155+11856G>C | |
| 3 | g.8745846G= | CA1344405944 | CAV3 | c.435G= (p.Val145=) n.155+11856G= | |
| 3 | g.8745846G>T | CA2236370 | CAV3 | c.435G>T (p.Val145=) n.155+11856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>A | CA351663772 | CAV3 | c.436G>A (p.Val146Met) n.155+11857G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>C | CA351663773 | CAV3 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.155+11857G>C | |
| 3 | g.8745847G>T | CA351663775 | CAV3 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.155+11857G>T | |
| 3 | g.8745848T>A | CA351663778 | CAV3 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.155+11858T>A | |
| 3 | g.8745848T>C | CA351663777 | CAV3 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.155+11858T>C | |
| 3 | g.8745848T>G | CA351663776 | CAV3 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.155+11858T>G | |
| 3 | g.8745849G>A | CA432526571 | CAV3 | c.438G>A (p.Val146=) n.155+11859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745849G>C | CA432526574 | CAV3 | c.438G>C (p.Val146=) n.155+11859G>C | |
| 3 | g.8745849G= | CA1344405945 | CAV3 | c.438G= (p.Val146=) n.155+11859G= | |
| 3 | g.8745849G>T | CA432526577 | CAV3 | c.438G>T (p.Val146=) n.155+11859G>T | |
| 3 | g.8745850C>A | CA351663779 | CAV3 | c.439C>A (p.Leu147Met) n.155+11860C>A | |
| 3 | g.8745850C>G | CA351663780 | CAV3 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.155+11860C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745850C>T | CA432526578 | CAV3 | c.439C>T (p.Leu147=) n.155+11860C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745851T>A | CA351663781 | CAV3 | c.440T>A (p.Leu147Gln) n.155+11861T>A | |
| 3 | g.8745851T>C | CA351663782 | CAV3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.155+11861T>C | |
| 3 | g.8745851T>G | CA351663785 | CAV3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.155+11861T>G | |
| 3 | g.8745852G>A | CA432526579 | CAV3 | c.441G>A (p.Leu147=) n.155+11862G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745852G>C | CA432526580 | CAV3 | c.441G>C (p.Leu147=) n.155+11862G>C | |
| 3 | g.8745852G>T | CA432526582 | CAV3 | c.441G>T (p.Leu147=) n.155+11862G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C>A | CA432526583 | CAV3 | c.442C>A (p.Arg148=) n.155+11863C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C= | CA1344405946 | CAV3 | c.442C= (p.Arg148=) n.155+11863C= | |
| 3 | g.8745853C>G | CA351663787 | CAV3 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.155+11863C>G | |
| 3 | g.8745853C>T | CA295950 | CAV3 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.155+11863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745854G>A | CA223856 | CAV3 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.155+11864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745854G>C | CA351663795 | CAV3 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.155+11864G>C | |
| 3 | g.8745854G= | CA1344405947 | CAV3 | c.443G= (p.Arg148=) n.155+11864G= | |
| 3 | g.8745854G>T | CA351663794 | CAV3 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.155+11864G>T | |
| 3 | g.8745855G>A | CA138578 | CAV3 | c.444G>A (p.Arg148=) n.155+11865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745855G>C | CA432526586 | CAV3 | c.444G>C (p.Arg148=) n.155+11865G>C | |
| 3 | g.8745855G= | CA1344405948 | CAV3 | c.444G= (p.Arg148=) n.155+11865G= | |
| 3 | g.8745855G>T | CA432526585 | CAV3 | c.444G>T (p.Arg148=) n.155+11865G>T | |
| 3 | g.8745856A= | CA1344405949 | CAV3 | c.445A= (p.Lys149=) n.155+11866A= | |
| 3 | g.8745856A>C | CA2236371 | CAV3 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.155+11866A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745856A>G | CA351663796 | CAV3 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.155+11866A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745856A>T | CA351663797 | CAV3 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.155+11866A>T | |
| 3 | g.8745856_8745859delinsAAGG | CA1344405950 | CAV3 | c.445_448delinsAAGG (p.Lys149=) n.155+11866_155+11869delinsAAGG | |
| 3 | g.8745857A>C | CA351663799 | CAV3 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.155+11867A>C | |
| 3 | g.8745857A>G | CA351663800 | CAV3 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.155+11867A>G | |
| 3 | g.8745857A>T | CA351663801 | CAV3 | c.446A>T (p.Lys149Met) n.155+11867A>T | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745858G>A | CA432526589 | CAV3 | c.447G>A (p.Lys149=) n.155+11868G>A | dbSNP |