UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745840C>A | CA2236369 | CAV3 | c.429C>A (p.Ile143=) n.155+11850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745840C= | CA1344405940 | CAV3 | c.429C= (p.Ile143=) n.155+11850C= | |
| 3 | g.8745840C>G | CA351663751 | CAV3 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.155+11850C>G | |
| 3 | g.8745840C>T | CA432526560 | CAV3 | c.429C>T (p.Ile143=) n.155+11850C>T | |
| 3 | g.8745841A>C | CA351663752 | CAV3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.155+11851A>C | |
| 3 | g.8745841A>G | CA351663753 | CAV3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.155+11851A>G | |
| 3 | g.8745841A>T | CA351663754 | CAV3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.155+11851A>T | |
| 3 | g.8745842A= | CA1344405941 | CAV3 | c.431A= (p.Lys144=) n.155+11852A= | |
| 3 | g.8745842A>C | CA351663756 | CAV3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.155+11852A>C | |
| 3 | g.8745842A>G | CA16611475 | CAV3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.155+11852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745842A>T | CA351663758 | CAV3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.155+11852A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>A | CA432526565 | CAV3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.155+11853G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>C | CA351663759 | CAV3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.155+11853G>C | |
| 3 | g.8745843G= | CA1344405942 | CAV3 | c.432G= (p.Lys144=) n.155+11853G= | |
| 3 | g.8745843G>T | CA351663760 | CAV3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.155+11853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847_8745849del | CA2664271784 | CAV3 | c.436_438del (p.Val146del) n.155+11857_155+11859del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>A | CA295947 | CAV3 | c.433G>A (p.Val145Met) n.155+11854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>C | CA351663764 | CAV3 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.155+11854G>C | |
| 3 | g.8745844G= | CA1344405943 | CAV3 | c.433G= (p.Val145=) n.155+11854G= | |
| 3 | g.8745844G>T | CA351663766 | CAV3 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.155+11854G>T | |
| 3 | g.8745845T>A | CA351663769 | CAV3 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.155+11855T>A | |
| 3 | g.8745845T>C | CA351663771 | CAV3 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.155+11855T>C | |
| 3 | g.8745845T>G | CA351663767 | CAV3 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.155+11855T>G | |
| 3 | g.8745846G>A | CA432526567 | CAV3 | c.435G>A (p.Val145=) n.155+11856G>A | |
| 3 | g.8745846G>C | CA432526569 | CAV3 | c.435G>C (p.Val145=) n.155+11856G>C | |
| 3 | g.8745846G= | CA1344405944 | CAV3 | c.435G= (p.Val145=) n.155+11856G= | |
| 3 | g.8745846G>T | CA2236370 | CAV3 | c.435G>T (p.Val145=) n.155+11856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>A | CA351663772 | CAV3 | c.436G>A (p.Val146Met) n.155+11857G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>C | CA351663773 | CAV3 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.155+11857G>C | |
| 3 | g.8745847G>T | CA351663775 | CAV3 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.155+11857G>T | |
| 3 | g.8745848T>A | CA351663778 | CAV3 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.155+11858T>A | |
| 3 | g.8745848T>C | CA351663777 | CAV3 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.155+11858T>C | |
| 3 | g.8745848T>G | CA351663776 | CAV3 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.155+11858T>G | |
| 3 | g.8745849G>A | CA432526571 | CAV3 | c.438G>A (p.Val146=) n.155+11859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745849G>C | CA432526574 | CAV3 | c.438G>C (p.Val146=) n.155+11859G>C | |
| 3 | g.8745849G= | CA1344405945 | CAV3 | c.438G= (p.Val146=) n.155+11859G= | |
| 3 | g.8745849G>T | CA432526577 | CAV3 | c.438G>T (p.Val146=) n.155+11859G>T | |
| 3 | g.8745850C>A | CA351663779 | CAV3 | c.439C>A (p.Leu147Met) n.155+11860C>A | |
| 3 | g.8745850C>G | CA351663780 | CAV3 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.155+11860C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745850C>T | CA432526578 | CAV3 | c.439C>T (p.Leu147=) n.155+11860C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745851T>A | CA351663781 | CAV3 | c.440T>A (p.Leu147Gln) n.155+11861T>A | |
| 3 | g.8745851T>C | CA351663782 | CAV3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.155+11861T>C | |
| 3 | g.8745851T>G | CA351663785 | CAV3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.155+11861T>G | |
| 3 | g.8745852G>A | CA432526579 | CAV3 | c.441G>A (p.Leu147=) n.155+11862G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745852G>C | CA432526580 | CAV3 | c.441G>C (p.Leu147=) n.155+11862G>C | |
| 3 | g.8745852G>T | CA432526582 | CAV3 | c.441G>T (p.Leu147=) n.155+11862G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C>A | CA432526583 | CAV3 | c.442C>A (p.Arg148=) n.155+11863C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C= | CA1344405946 | CAV3 | c.442C= (p.Arg148=) n.155+11863C= | |
| 3 | g.8745853C>G | CA351663787 | CAV3 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.155+11863C>G |