UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745786C>A | CA432526448 | CAV3 | c.375C>A (p.Ile125=) n.155+11796C>A | |
| 3 | g.8745786C>G | CA351663639 | CAV3 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.155+11796C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745786C>T | CA432526451 | CAV3 | c.375C>T (p.Ile125=) n.155+11796C>T | |
| 3 | g.8745787C>A | CA351663641 | CAV3 | c.376C>A (p.Arg126Ser) n.155+11797C>A | |
| 3 | g.8745787C= | CA1344405915 | CAV3 | c.376C= (p.Arg126=) n.155+11797C= | |
| 3 | g.8745787C>G | CA351663640 | CAV3 | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.155+11797C>G | |
| 3 | g.8745787C>T | CA2236358 | CAV3 | c.376C>T (p.Arg126Cys) n.155+11797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745788G>A | CA215160 | CAV3 | c.377G>A (p.Arg126His) n.155+11798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745788G>C | CA351663642 | CAV3 | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.155+11798G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745788G= | CA1344405916 | CAV3 | c.377G= (p.Arg126=) n.155+11798G= | |
| 3 | g.8745788G>T | CA351663643 | CAV3 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.155+11798G>T | |
| 3 | g.8745789C>A | CA432526453 | CAV3 | c.378C>A (p.Arg126=) n.155+11799C>A | |
| 3 | g.8745789C>G | CA432526454 | CAV3 | c.378C>G (p.Arg126=) n.155+11799C>G | |
| 3 | g.8745789C>T | CA432526455 | CAV3 | c.378C>T (p.Arg126=) n.155+11799C>T | |
| 3 | g.8745790A>C | CA351663644 | CAV3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.155+11800A>C | |
| 3 | g.8745790A>G | CA351663645 | CAV3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.155+11800A>G | |
| 3 | g.8745790A>T | CA351663646 | CAV3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.155+11800A>T | |
| 3 | g.8745791C>A | CA10575975 | CAV3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.155+11801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745791C= | CA1344405917 | CAV3 | c.380C= (p.Thr127=) n.155+11801C= | |
| 3 | g.8745791C>G | CA351663648 | CAV3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.155+11801C>G | |
| 3 | g.8745791C>T | CA351663647 | CAV3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.155+11801C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745792C>A | CA432526465 | CAV3 | c.381C>A (p.Thr127=) n.155+11802C>A | |
| 3 | g.8745792C= | CA1344405918 | CAV3 | c.381C= (p.Thr127=) n.155+11802C= | |
| 3 | g.8745792C>G | CA432526470 | CAV3 | c.381C>G (p.Thr127=) n.155+11802C>G | |
| 3 | g.8745792C>T | CA432526466 | CAV3 | c.381C>T (p.Thr127=) n.155+11802C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745793T>A | CA351663649 | CAV3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.155+11803T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745793T>C | CA351663650 | CAV3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.155+11803T>C | |
| 3 | g.8745793T>G | CA351663651 | CAV3 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.155+11803T>G | |
| 3 | g.8745794T>A | CA351663652 | CAV3 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.155+11804T>A | |
| 3 | g.8745794T>C | CA351663653 | CAV3 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.155+11804T>C | |
| 3 | g.8745794T>G | CA351663654 | CAV3 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.155+11804T>G | |
| 3 | g.8745795C>A | CA351663655 | CAV3 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.155+11805C>A | |
| 3 | g.8745795C= | CA1344405919 | CAV3 | c.384C= (p.Phe128=) n.155+11805C= | |
| 3 | g.8745795C>G | CA351663656 | CAV3 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.155+11805C>G | |
| 3 | g.8745795C>T | CA2236359 | CAV3 | c.384C>T (p.Phe128=) n.155+11805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745796T>A | CA351663657 | CAV3 | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.155+11806T>A | |
| 3 | g.8745796T>C | CA351663658 | CAV3 | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.155+11806T>C | |
| 3 | g.8745796T>G | CA351663659 | CAV3 | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.155+11806T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745797G>A | CA351663660 | CAV3 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.155+11807G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745797G>C | CA351663661 | CAV3 | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.155+11807G>C | |
| 3 | g.8745797G= | CA1344405920 | CAV3 | c.386G= (p.Cys129=) n.155+11807G= | |
| 3 | g.8745797G>T | CA351663662 | CAV3 | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.155+11807G>T | |
| 3 | g.8745798C>A | CA351663663 | CAV3 | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.155+11808C>A | |
| 3 | g.8745798C>G | CA351663664 | CAV3 | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.155+11808C>G | |
| 3 | g.8745798C>T | CA432526480 | CAV3 | c.387C>T (p.Cys129=) n.155+11808C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745799A>C | CA351663665 | CAV3 | c.388A>C (p.Asn130His) n.155+11809A>C | |
| 3 | g.8745799A>G | CA351663666 | CAV3 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.155+11809A>G | |
| 3 | g.8745799A>T | CA351663667 | CAV3 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.155+11809A>T | |
| 3 | g.8745800dup | CA2577496515 | CAV3 | c.389dup (p.Asn130LysfsTer?) n.155+11810dup |