| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745773A= | CA1344405909 | CAV3 | c.362A= (p.Tyr121=) n.155+11783A= | |
| 3 | g.8745773A>C | CA351663609 | CAV3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.155+11783A>C | |
| 3 | g.8745773A>G | CA2236356 | CAV3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.155+11783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A>T | CA351663610 | CAV3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.155+11783A>T | |
| 3 | g.8745774C>A | CA351663611 | CAV3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>A | |
| 3 | g.8745774C>G | CA351663612 | CAV3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>G | |
| 3 | g.8745774C>T | CA432526429 | CAV3 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.155+11784C>T | |
| 3 | g.8745775T>A | CA351663613 | CAV3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.155+11785T>A | |
| 3 | g.8745775T>C | CA351663614 | CAV3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.155+11785T>C | |
| 3 | g.8745775T>G | CA351663615 | CAV3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.155+11785T>G | |
| 3 | g.8745776C>A | CA351663616 | CAV3 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.155+11786C>A | |
| 3 | g.8745776C= | CA1344405910 | CAV3 | c.365C= (p.Ser122=) n.155+11786C= | |
| 3 | g.8745776C>G | CA351663617 | CAV3 | c.365C>G (p.Ser122Ter) n.155+11786C>G | |
| 3 | g.8745776C>T | CA351663618 | CAV3 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.155+11786C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745777A= | CA1344405911 | CAV3 | c.366A= (p.Ser122=) n.155+11787A= | |
| 3 | g.8745777A>C | CA432526430 | CAV3 | c.366A>C (p.Ser122=) n.155+11787A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745777A>G | CA432526431 | CAV3 | c.366A>G (p.Ser122=) n.155+11787A>G | |
| 3 | g.8745777A>T | CA432526433 | CAV3 | c.366A>T (p.Ser122=) n.155+11787A>T | |
| 3 | g.8745777dup | CA658796224 | CAV3 | c.366dup (p.Leu123ThrfsTer?) n.155+11787dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745778C>A | CA351663619 | CAV3 | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.155+11788C>A | |
| 3 | g.8745778C>G | CA351663621 | CAV3 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.155+11788C>G | |
| 3 | g.8745778C>T | CA351663620 | CAV3 | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.155+11788C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780_8745781del | CA2664271783 | CAV3 | c.369_370del (p.Cys124HisfsTer?) n.155+11790_155+11791del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>A | CA351663622 | CAV3 | c.368T>A (p.Leu123His) n.155+11789T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>C | CA351663623 | CAV3 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.155+11789T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745779T>G | CA351663624 | CAV3 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.155+11789T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780C>A | CA432526439 | CAV3 | c.369C>A (p.Leu123=) n.155+11790C>A | |
| 3 | g.8745780C= | CA1344405912 | CAV3 | c.369C= (p.Leu123=) n.155+11790C= | |
| 3 | g.8745780C>G | CA2236357 | CAV3 | c.369C>G (p.Leu123=) n.155+11790C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745780C>T | CA432526440 | CAV3 | c.369C>T (p.Leu123=) n.155+11790C>T | |
| 3 | g.8745781T>A | CA351663625 | CAV3 | c.370T>A (p.Cys124Ser) n.155+11791T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>C | CA351663627 | CAV3 | c.370T>C (p.Cys124Arg) n.155+11791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>G | CA351663626 | CAV3 | c.370T>G (p.Cys124Gly) n.155+11791T>G | |
| 3 | g.8745781T= | CA1344405913 | CAV3 | c.370T= (p.Cys124=) n.155+11791T= | |
| 3 | g.8745782G>A | CA351663628 | CAV3 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.155+11792G>A | |
| 3 | g.8745782G>C | CA351663629 | CAV3 | c.371G>C (p.Cys124Ser) n.155+11792G>C | |
| 3 | g.8745782G>T | CA351663630 | CAV3 | c.371G>T (p.Cys124Phe) n.155+11792G>T | |
| 3 | g.8745783C>A | CA351663631 | CAV3 | c.372C>A (p.Cys124Ter) n.155+11793C>A | |
| 3 | g.8745783C= | CA1344405914 | CAV3 | c.372C= (p.Cys124=) n.155+11793C= | |
| 3 | g.8745783C>G | CA351663632 | CAV3 | c.372C>G (p.Cys124Trp) n.155+11793C>G | ClinVar |
| 3 | g.8745783C>T | CA69870585 | CAV3 | c.372C>T (p.Cys124=) n.155+11793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>C | CA351663633 | CAV3 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.155+11794A>C | |
| 3 | g.8745784A>G | CA351663634 | CAV3 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.155+11794A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>T | CA351663635 | CAV3 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.155+11794A>T | |
| 3 | g.8745785T>A | CA351663636 | CAV3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.155+11795T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745785T>C | CA351663637 | CAV3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.155+11795T>C | |
| 3 | g.8745785T>G | CA351663638 | CAV3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.155+11795T>G | |
| 3 | g.8745786C>A | CA432526448 | CAV3 | c.375C>A (p.Ile125=) n.155+11796C>A | |
| 3 | g.8745786C>G | CA351663639 | CAV3 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.155+11796C>G | gnomAD v4 |