| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745765C>A | CA2236355 | CAV3 | c.354C>A (p.Ser118Arg) n.155+11775C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8745765C= | CA1344405906 | CAV3 | c.354C= (p.Ser118=) n.155+11775C= | |
| 3 | g.8745765C>G | CA351663590 | CAV3 | c.354C>G (p.Ser118Arg) n.155+11775C>G | |
| 3 | g.8745765C>T | CA432526413 | CAV3 | c.354C>T (p.Ser118=) n.155+11775C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745766C>A | CA351663591 | CAV3 | c.355C>A (p.His119Asn) n.155+11776C>A | |
| 3 | g.8745766C>G | CA351663593 | CAV3 | c.355C>G (p.His119Asp) n.155+11776C>G | |
| 3 | g.8745766C>T | CA351663592 | CAV3 | c.355C>T (p.His119Tyr) n.155+11776C>T | |
| 3 | g.8745767A>C | CA351663594 | CAV3 | c.356A>C (p.His119Pro) n.155+11777A>C | |
| 3 | g.8745767A>G | CA351663595 | CAV3 | c.356A>G (p.His119Arg) n.155+11777A>G | |
| 3 | g.8745767A>T | CA351663596 | CAV3 | c.356A>T (p.His119Leu) n.155+11777A>T | |
| 3 | g.8745768C>A | CA351663597 | CAV3 | c.357C>A (p.His119Gln) n.155+11778C>A | |
| 3 | g.8745768C= | CA1344405907 | CAV3 | c.357C= (p.His119=) n.155+11778C= | |
| 3 | g.8745768C>G | CA351663598 | CAV3 | c.357C>G (p.His119Gln) n.155+11778C>G | |
| 3 | g.8745768C>T | CA432526422 | CAV3 | c.357C>T (p.His119=) n.155+11778C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745769A= | CA1344405908 | CAV3 | c.358A= (p.Ile120=) n.155+11779A= | |
| 3 | g.8745769A>C | CA351663599 | CAV3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.155+11779A>C | |
| 3 | g.8745769A>G | CA351663600 | CAV3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.155+11779A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745769A>T | CA351663601 | CAV3 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.155+11779A>T | |
| 3 | g.8745770T>A | CA351663602 | CAV3 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.155+11780T>A | |
| 3 | g.8745770T>C | CA351663603 | CAV3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.155+11780T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745770T>G | CA351663604 | CAV3 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.155+11780T>G | |
| 3 | g.8745771C>A | CA432526426 | CAV3 | c.360C>A (p.Ile120=) n.155+11781C>A | |
| 3 | g.8745771C>G | CA351663605 | CAV3 | c.360C>G (p.Ile120Met) n.155+11781C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745771C>T | CA432526427 | CAV3 | c.360C>T (p.Ile120=) n.155+11781C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>A | CA351663607 | CAV3 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.155+11782T>A | ClinVar |
| 3 | g.8745772T>C | CA351663608 | CAV3 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.155+11782T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>G | CA351663606 | CAV3 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.155+11782T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A= | CA1344405909 | CAV3 | c.362A= (p.Tyr121=) n.155+11783A= | |
| 3 | g.8745773A>C | CA351663609 | CAV3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.155+11783A>C | |
| 3 | g.8745773A>G | CA2236356 | CAV3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.155+11783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A>T | CA351663610 | CAV3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.155+11783A>T | |
| 3 | g.8745774C>A | CA351663611 | CAV3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>A | |
| 3 | g.8745774C>G | CA351663612 | CAV3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>G | |
| 3 | g.8745774C>T | CA432526429 | CAV3 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.155+11784C>T | |
| 3 | g.8745775T>A | CA351663613 | CAV3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.155+11785T>A | |
| 3 | g.8745775T>C | CA351663614 | CAV3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.155+11785T>C | |
| 3 | g.8745775T>G | CA351663615 | CAV3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.155+11785T>G | |
| 3 | g.8745776C>A | CA351663616 | CAV3 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.155+11786C>A | |
| 3 | g.8745776C= | CA1344405910 | CAV3 | c.365C= (p.Ser122=) n.155+11786C= | |
| 3 | g.8745776C>G | CA351663617 | CAV3 | c.365C>G (p.Ser122Ter) n.155+11786C>G | |
| 3 | g.8745776C>T | CA351663618 | CAV3 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.155+11786C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745777A= | CA1344405911 | CAV3 | c.366A= (p.Ser122=) n.155+11787A= | |
| 3 | g.8745777A>C | CA432526430 | CAV3 | c.366A>C (p.Ser122=) n.155+11787A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745777A>G | CA432526431 | CAV3 | c.366A>G (p.Ser122=) n.155+11787A>G | |
| 3 | g.8745777A>T | CA432526433 | CAV3 | c.366A>T (p.Ser122=) n.155+11787A>T | |
| 3 | g.8745777dup | CA658796224 | CAV3 | c.366dup (p.Leu123ThrfsTer?) n.155+11787dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745778C>A | CA351663619 | CAV3 | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.155+11788C>A | |
| 3 | g.8745778C>G | CA351663621 | CAV3 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.155+11788C>G | |
| 3 | g.8745778C>T | CA351663620 | CAV3 | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.155+11788C>T | gnomAD v4 |