| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745748_8745756dup | CA658655752 | CAV3 | c.337_345dup (p.Gln115_Cys116insGluIleGln) n.155+11758_155+11766dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745753C>A | CA432526386 | CAV3 | c.342C>A (p.Ile114=) n.155+11763C>A | |
| 3 | g.8745753C= | CA1344405900 | CAV3 | c.342C= (p.Ile114=) n.155+11763C= | |
| 3 | g.8745753C>G | CA351663562 | CAV3 | c.342C>G (p.Ile114Met) n.155+11763C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745753C>T | CA432526387 | CAV3 | c.342C>T (p.Ile114=) n.155+11763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745754C>A | CA351663565 | CAV3 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.155+11764C>A | |
| 3 | g.8745754C>G | CA351663563 | CAV3 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.155+11764C>G | |
| 3 | g.8745754C>T | CA351663564 | CAV3 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.155+11764C>T | |
| 3 | g.8745755A>C | CA351663566 | CAV3 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.155+11765A>C | |
| 3 | g.8745755A>G | CA351663567 | CAV3 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.155+11765A>G | |
| 3 | g.8745755A>T | CA351663568 | CAV3 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.155+11765A>T | |
| 3 | g.8745756G>A | CA432526388 | CAV3 | c.345G>A (p.Gln115=) n.155+11766G>A | |
| 3 | g.8745756G>C | CA2236354 | CAV3 | c.345G>C (p.Gln115His) n.155+11766G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745756G= | CA1344405901 | CAV3 | c.345G= (p.Gln115=) n.155+11766G= | |
| 3 | g.8745756G>T | CA351663569 | CAV3 | c.345G>T (p.Gln115His) n.155+11766G>T | |
| 3 | g.8745757T>A | CA351663570 | CAV3 | c.346T>A (p.Cys116Ser) n.155+11767T>A | |
| 3 | g.8745757T>C | CA10602894 | CAV3 | c.346T>C (p.Cys116Arg) n.155+11767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T>G | CA351663571 | CAV3 | c.346T>G (p.Cys116Gly) n.155+11767T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T= | CA1344405902 | CAV3 | c.346T= (p.Cys116=) n.155+11767T= | |
| 3 | g.8745758G>A | CA351663572 | CAV3 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.155+11768G>A | |
| 3 | g.8745758G>C | CA351663573 | CAV3 | c.347G>C (p.Cys116Ser) n.155+11768G>C | |
| 3 | g.8745758G>T | CA351663574 | CAV3 | c.347G>T (p.Cys116Phe) n.155+11768G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745759C>A | CA351663576 | CAV3 | c.348C>A (p.Cys116Ter) n.155+11769C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745759C= | CA1344405903 | CAV3 | c.348C= (p.Cys116=) n.155+11769C= | |
| 3 | g.8745759C>G | CA351663575 | CAV3 | c.348C>G (p.Cys116Trp) n.155+11769C>G | |
| 3 | g.8745759C>T | CA432526397 | CAV3 | c.348C>T (p.Cys116=) n.155+11769C>T | |
| 3 | g.8745760A= | CA1344405904 | CAV3 | c.349A= (p.Ile117=) n.155+11770A= | |
| 3 | g.8745760A>C | CA351663577 | CAV3 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.155+11770A>C | |
| 3 | g.8745760A>G | CA351663578 | CAV3 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.155+11770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745760A>T | CA351663579 | CAV3 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.155+11770A>T | |
| 3 | g.8745761T>A | CA351663580 | CAV3 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.155+11771T>A | |
| 3 | g.8745761T>C | CA351663581 | CAV3 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.155+11771T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745761T>G | CA351663582 | CAV3 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.155+11771T>G | |
| 3 | g.8745761T= | CA1344405905 | CAV3 | c.350T= (p.Ile117=) n.155+11771T= | |
| 3 | g.8745762C>A | CA432526402 | CAV3 | c.351C>A (p.Ile117=) n.155+11772C>A | |
| 3 | g.8745762C>G | CA351663583 | CAV3 | c.351C>G (p.Ile117Met) n.155+11772C>G | |
| 3 | g.8745762C>T | CA432526405 | CAV3 | c.351C>T (p.Ile117=) n.155+11772C>T | |
| 3 | g.8745763A>C | CA351663586 | CAV3 | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.155+11773A>C | |
| 3 | g.8745763A>G | CA351663584 | CAV3 | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.155+11773A>G | |
| 3 | g.8745763A>T | CA351663585 | CAV3 | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.155+11773A>T | |
| 3 | g.8745764G>A | CA351663587 | CAV3 | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.155+11774G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745764G>C | CA351663588 | CAV3 | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.155+11774G>C | |
| 3 | g.8745764G>T | CA351663589 | CAV3 | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.155+11774G>T | |
| 3 | g.8745765C>A | CA2236355 | CAV3 | c.354C>A (p.Ser118Arg) n.155+11775C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8745765C= | CA1344405906 | CAV3 | c.354C= (p.Ser118=) n.155+11775C= | |
| 3 | g.8745765C>G | CA351663590 | CAV3 | c.354C>G (p.Ser118Arg) n.155+11775C>G | |
| 3 | g.8745765C>T | CA432526413 | CAV3 | c.354C>T (p.Ser118=) n.155+11775C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745766C>A | CA351663591 | CAV3 | c.355C>A (p.His119Asn) n.155+11776C>A | |
| 3 | g.8745766C>G | CA351663593 | CAV3 | c.355C>G (p.His119Asp) n.155+11776C>G |