UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745744G>A | CA432526369 | CAV3 | c.333G>A (p.Leu111=) n.155+11754G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745744G>C | CA432526370 | CAV3 | c.333G>C (p.Leu111=) n.155+11754G>C | |
| 3 | g.8745744G>T | CA432526371 | CAV3 | c.333G>T (p.Leu111=) n.155+11754G>T | |
| 3 | g.8745745A>C | CA351663542 | CAV3 | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.155+11755A>C | |
| 3 | g.8745745A>G | CA351663543 | CAV3 | c.334A>G (p.Ile112Val) n.155+11755A>G | |
| 3 | g.8745745A>T | CA351663544 | CAV3 | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.155+11755A>T | |
| 3 | g.8745746T>A | CA351663545 | CAV3 | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.155+11756T>A | |
| 3 | g.8745746T>C | CA351663546 | CAV3 | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.155+11756T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745746T>G | CA351663547 | CAV3 | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.155+11756T>G | |
| 3 | g.8745747C>A | CA69870532 | CAV3 | c.336C>A (p.Ile112=) n.155+11757C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745747C= | CA1344405898 | CAV3 | c.336C= (p.Ile112=) n.155+11757C= | |
| 3 | g.8745747C>G | CA351663548 | CAV3 | c.336C>G (p.Ile112Met) n.155+11757C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745747C>T | CA138575 | CAV3 | c.336C>T (p.Ile112=) n.155+11757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745748G>A | CA69870547 | CAV3 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.155+11758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745748G>C | CA351663550 | CAV3 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.155+11758G>C | |
| 3 | g.8745748G= | CA1344405899 | CAV3 | c.337G= (p.Glu113=) n.155+11758G= | |
| 3 | g.8745748G>T | CA351663549 | CAV3 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.155+11758G>T | |
| 3 | g.8745748_8745756dup | CA658655752 | CAV3 | c.337_345dup (p.Gln115_Cys116insGluIleGln) n.155+11758_155+11766dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745749A>C | CA351663551 | CAV3 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.155+11759A>C | |
| 3 | g.8745749A>G | CA351663552 | CAV3 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.155+11759A>G | |
| 3 | g.8745749A>T | CA351663553 | CAV3 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.155+11759A>T | |
| 3 | g.8745750G>A | CA432526380 | CAV3 | c.339G>A (p.Glu113=) n.155+11760G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745750G>C | CA351663554 | CAV3 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.155+11760G>C | |
| 3 | g.8745750G>T | CA351663555 | CAV3 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.155+11760G>T | |
| 3 | g.8745751A>C | CA351663556 | CAV3 | c.340A>C (p.Ile114Leu) n.155+11761A>C | |
| 3 | g.8745751A>G | CA351663557 | CAV3 | c.340A>G (p.Ile114Val) n.155+11761A>G | |
| 3 | g.8745751A>T | CA351663558 | CAV3 | c.340A>T (p.Ile114Phe) n.155+11761A>T | |
| 3 | g.8745752T>A | CA351663559 | CAV3 | c.341T>A (p.Ile114Asn) n.155+11762T>A | |
| 3 | g.8745752T>C | CA351663560 | CAV3 | c.341T>C (p.Ile114Thr) n.155+11762T>C | |
| 3 | g.8745752T>G | CA351663561 | CAV3 | c.341T>G (p.Ile114Ser) n.155+11762T>G | |
| 3 | g.8745753C>A | CA432526386 | CAV3 | c.342C>A (p.Ile114=) n.155+11763C>A | |
| 3 | g.8745753C= | CA1344405900 | CAV3 | c.342C= (p.Ile114=) n.155+11763C= | |
| 3 | g.8745753C>G | CA351663562 | CAV3 | c.342C>G (p.Ile114Met) n.155+11763C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745753C>T | CA432526387 | CAV3 | c.342C>T (p.Ile114=) n.155+11763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745754C>A | CA351663565 | CAV3 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.155+11764C>A | |
| 3 | g.8745754C>G | CA351663563 | CAV3 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.155+11764C>G | |
| 3 | g.8745754C>T | CA351663564 | CAV3 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.155+11764C>T | |
| 3 | g.8745755A>C | CA351663566 | CAV3 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.155+11765A>C | |
| 3 | g.8745755A>G | CA351663567 | CAV3 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.155+11765A>G | |
| 3 | g.8745755A>T | CA351663568 | CAV3 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.155+11765A>T | |
| 3 | g.8745756G>A | CA432526388 | CAV3 | c.345G>A (p.Gln115=) n.155+11766G>A | |
| 3 | g.8745756G>C | CA2236354 | CAV3 | c.345G>C (p.Gln115His) n.155+11766G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745756G= | CA1344405901 | CAV3 | c.345G= (p.Gln115=) n.155+11766G= | |
| 3 | g.8745756G>T | CA351663569 | CAV3 | c.345G>T (p.Gln115His) n.155+11766G>T | |
| 3 | g.8745757T>A | CA351663570 | CAV3 | c.346T>A (p.Cys116Ser) n.155+11767T>A | |
| 3 | g.8745757T>C | CA10602894 | CAV3 | c.346T>C (p.Cys116Arg) n.155+11767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T>G | CA351663571 | CAV3 | c.346T>G (p.Cys116Gly) n.155+11767T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T= | CA1344405902 | CAV3 | c.346T= (p.Cys116=) n.155+11767T= | |
| 3 | g.8745758G>A | CA351663572 | CAV3 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.155+11768G>A |