| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745712T>A | CA351663474 | CAV3 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.155+11722T>A | |
| 3 | g.8745712T>C | CA215196 | CAV3 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.155+11722T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745712T>G | CA351663475 | CAV3 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.155+11722T>G | |
| 3 | g.8745712T= | CA1344405875 | CAV3 | c.301T= (p.Trp101=) n.155+11722T= | |
| 3 | g.8745713G>A | CA351663476 | CAV3 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.155+11723G>A | |
| 3 | g.8745713G>C | CA351663477 | CAV3 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.155+11723G>C | |
| 3 | g.8745713G= | CA1344405876 | CAV3 | c.302G= (p.Trp101=) n.155+11723G= | |
| 3 | g.8745713G>T | CA351663478 | CAV3 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.155+11723G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745715del | CA2664271728 | CAV3 | c.304del (p.Ala102ArgfsTer10) n.155+11725del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745714G>A | CA16609617 | CAV3 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.155+11724G>A | |
| 3 | g.8745714G>C | CA10588372 | CAV3 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.155+11724G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745714G= | CA1344405877 | CAV3 | c.303G= (p.Trp101=) n.155+11724G= | |
| 3 | g.8745714G>T | CA351663479 | CAV3 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.155+11724G>T | |
| 3 | g.8745715G>A | CA351663482 | CAV3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.155+11725G>A | |
| 3 | g.8745715G>C | CA351663480 | CAV3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.155+11725G>C | |
| 3 | g.8745715G>T | CA351663481 | CAV3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.155+11725G>T | |
| 3 | g.8745716C>A | CA351663483 | CAV3 | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.155+11726C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745716C= | CA1344405879 | CAV3 | c.305C= (p.Ala102=) n.155+11726C= | |
| 3 | g.8745716C>G | CA351663484 | CAV3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.155+11726C>G | |
| 3 | g.8745716C>T | CA69870462 | CAV3 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.155+11726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745716_8745722delinsCGGTGGT | CA1344405878 | CAV3 | c.305_311delinsCGGTGGT (p.Ala102=) n.155+11726_155+11732delinsCGGTGGT | |
| 3 | g.8745717G>A | CA138572 | CAV3 | c.306G>A (p.Ala102=) n.155+11727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745717G>C | CA432526154 | CAV3 | c.306G>C (p.Ala102=) n.155+11727G>C | |
| 3 | g.8745717G= | CA1344405880 | CAV3 | c.306G= (p.Ala102=) n.155+11727G= | |
| 3 | g.8745717G>T | CA432526156 | CAV3 | c.306G>T (p.Ala102=) n.155+11727G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745718_8745723del | CA215212 | CAV3 | c.307_312del (p.Val103_Val104del) n.155+11728_155+11733del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745718G>A | CA2236350 | CAV3 | c.307G>A (p.Val103Met) n.155+11728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745718G>C | CA351663485 | CAV3 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.155+11728G>C | |
| 3 | g.8745718G= | CA1344405881 | CAV3 | c.307G= (p.Val103=) n.155+11728G= | |
| 3 | g.8745718G>T | CA351663486 | CAV3 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.155+11728G>T | |
| 3 | g.8745719T>A | CA351663487 | CAV3 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.155+11729T>A | |
| 3 | g.8745719T>C | CA351663488 | CAV3 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.155+11729T>C | |
| 3 | g.8745719T>G | CA351663489 | CAV3 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.155+11729T>G | |
| 3 | g.8745720G>A | CA432526159 | CAV3 | c.309G>A (p.Val103=) n.155+11730G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745720G>C | CA432526161 | CAV3 | c.309G>C (p.Val103=) n.155+11730G>C | |
| 3 | g.8745720G>T | CA432526162 | CAV3 | c.309G>T (p.Val103=) n.155+11730G>T | |
| 3 | g.8745721G>A | CA351663491 | CAV3 | c.310G>A (p.Val104Met) n.155+11731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745721G>C | CA69870485 | CAV3 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.155+11731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745721G= | CA1344405882 | CAV3 | c.310G= (p.Val104=) n.155+11731G= | |
| 3 | g.8745721G>T | CA351663490 | CAV3 | c.310G>T (p.Val104Leu) n.155+11731G>T | |
| 3 | g.8745722T>A | CA351663492 | CAV3 | c.311T>A (p.Val104Glu) n.155+11732T>A | |
| 3 | g.8745722T>C | CA351663494 | CAV3 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.155+11732T>C | |
| 3 | g.8745722T>G | CA351663493 | CAV3 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.155+11732T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>A | CA241819 | CAV3 | c.312G>A (p.Val104=) n.155+11733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>C | CA432526165 | CAV3 | c.312G>C (p.Val104=) n.155+11733G>C | |
| 3 | g.8745723G= | CA1344405883 | CAV3 | c.312G= (p.Val104=) n.155+11733G= | |
| 3 | g.8745723G>T | CA432526166 | CAV3 | c.312G>T (p.Val104=) n.155+11733G>T | |
| 3 | g.8745724C>A | CA351663496 | CAV3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.155+11734C>A | |
| 3 | g.8745724C= | CA1344405884 | CAV3 | c.313C= (p.Pro105=) n.155+11734C= |