Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745689C>A | CA351663424 | CAV3 | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.155+11699C>A | dbSNP |
3 | g.8745689C= | CA1344405861 | CAV3 | c.278C= (p.Ala93=) n.155+11699C= | |
3 | g.8745689C>G | CA351663425 | CAV3 | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.155+11699C>G | |
3 | g.8745689C>T | CA351663426 | CAV3 | c.278C>T (p.Ala93Val) n.155+11699C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745690C>A | CA432526084 | CAV3 | c.279C>A (p.Ala93=) n.155+11700C>A | |
3 | g.8745690C>G | CA432526085 | CAV3 | c.279C>G (p.Ala93=) n.155+11700C>G | |
3 | g.8745690C>T | CA432526086 | CAV3 | c.279C>T (p.Ala93=) n.155+11700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745691T>A | CA351663429 | CAV3 | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.155+11701T>A | |
3 | g.8745691T>C | CA351663427 | CAV3 | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.155+11701T>C | |
3 | g.8745691T>G | CA351663428 | CAV3 | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.155+11701T>G | |
3 | g.8745692G>A | CA351663430 | CAV3 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.155+11702G>A | |
3 | g.8745692G>C | CA351663431 | CAV3 | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.155+11702G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745692G= | CA1344405862 | CAV3 | c.281G= (p.Cys94=) n.155+11702G= | |
3 | g.8745692G>T | CA351663432 | CAV3 | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.155+11702G>T | |
3 | g.8745693C>A | CA351663433 | CAV3 | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.155+11703C>A | |
3 | g.8745693C>G | CA351663434 | CAV3 | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.155+11703C>G | |
3 | g.8745693C>T | CA432526094 | CAV3 | c.282C>T (p.Cys94=) n.155+11703C>T | |
3 | g.8745694A= | CA1344405863 | CAV3 | c.283A= (p.Ile95=) n.155+11704A= | |
3 | g.8745694A>C | CA351663435 | CAV3 | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.155+11704A>C | dbSNP |
3 | g.8745694A>G | CA351663436 | CAV3 | c.283A>G (p.Ile95Val) n.155+11704A>G | |
3 | g.8745694A>T | CA351663437 | CAV3 | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.155+11704A>T | |
3 | g.8745695T>A | CA351663438 | CAV3 | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.155+11705T>A | ClinVar |
3 | g.8745695T>C | CA351663439 | CAV3 | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.155+11705T>C | |
3 | g.8745695T>G | CA351663440 | CAV3 | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.155+11705T>G | |
3 | g.8745696C>A | CA432526104 | CAV3 | c.285C>A (p.Ile95=) n.155+11706C>A | |
3 | g.8745696C>G | CA351663441 | CAV3 | c.285C>G (p.Ile95Met) n.155+11706C>G | |
3 | g.8745696C>T | CA432526105 | CAV3 | c.285C>T (p.Ile95=) n.155+11706C>T | |
3 | g.8745697T>A | CA351663443 | CAV3 | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.155+11707T>A | |
3 | g.8745697T>C | CA351663444 | CAV3 | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.155+11707T>C | |
3 | g.8745697T>G | CA351663442 | CAV3 | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.155+11707T>G | |
3 | g.8745698C>A | CA351663445 | CAV3 | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.155+11708C>A | |
3 | g.8745698C= | CA1344405865 | CAV3 | c.287C= (p.Ser96=) n.155+11708C= | |
3 | g.8745698C>G | CA295944 | CAV3 | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.155+11708C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745698C>T | CA69870424 | CAV3 | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.155+11708C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.8745698_8745701delinsCCTT | CA1344405864 | CAV3 | c.287_290delinsCCTT (p.Ser96=) n.155+11708_155+11711delinsCCTT | |
3 | g.8745699C>A | CA432526107 | CAV3 | c.288C>A (p.Ser96=) n.155+11709C>A | |
3 | g.8745699C= | CA1344405866 | CAV3 | c.288C= (p.Ser96=) n.155+11709C= | |
3 | g.8745699C>G | CA432526108 | CAV3 | c.288C>G (p.Ser96=) n.155+11709C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745699C>T | CA432526112 | CAV3 | c.288C>T (p.Ser96=) n.155+11709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745701_8745703del | CA119443 | CAV3 | c.290_292del (p.Phe97del) n.155+11711_155+11713del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745700T>A | CA351663446 | CAV3 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.155+11710T>A | |
3 | g.8745700T>C | CA351663447 | CAV3 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.155+11710T>C | COSMIC |
3 | g.8745700T>G | CA351663448 | CAV3 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.155+11710T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745700T= | CA1344405868 | CAV3 | c.289T= (p.Phe97=) n.155+11710T= | |
3 | g.8745700_8745704delinsTTCTG | CA1344405867 | CAV3 | c.289_293delinsTTCTG (p.Phe97=) n.155+11710_155+11714delinsTTCTG | |
3 | g.8745701T>A | CA351663449 | CAV3 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.155+11711T>A | |
3 | g.8745701T>C | CA351663450 | CAV3 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.155+11711T>C | |
3 | g.8745701T>G | CA119452 | CAV3 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.155+11711T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745701T= | CA1344405869 | CAV3 | c.290T= (p.Phe97=) n.155+11711T= |