| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745680T>A | CA351663405 | CAV3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.155+11690T>A | |
| 3 | g.8745680T>C | CA351663407 | CAV3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.155+11690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745680T>G | CA351663406 | CAV3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.155+11690T>G | |
| 3 | g.8745681C>A | CA351663408 | CAV3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.155+11691C>A | |
| 3 | g.8745681C= | CA1344405856 | CAV3 | c.270C= (p.Phe90=) n.155+11691C= | |
| 3 | g.8745681C>G | CA351663409 | CAV3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.155+11691C>G | |
| 3 | g.8745681C>T | CA2236349 | CAV3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.155+11691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745682C>A | CA351663410 | CAV3 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.155+11692C>A | |
| 3 | g.8745682C>G | CA351663411 | CAV3 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.155+11692C>G | |
| 3 | g.8745682C>T | CA432526068 | CAV3 | c.271C>T (p.Leu91=) n.155+11692C>T | |
| 3 | g.8745683T>A | CA351663412 | CAV3 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.155+11693T>A | |
| 3 | g.8745683T>C | CA351663413 | CAV3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.155+11693T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745683T>G | CA351663414 | CAV3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.155+11693T>G | |
| 3 | g.8745683T= | CA1344405857 | CAV3 | c.272T= (p.Leu91=) n.155+11693T= | |
| 3 | g.8745684G>A | CA69870388 | CAV3 | c.273G>A (p.Leu91=) n.155+11694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745684G>C | CA432526072 | CAV3 | c.273G>C (p.Leu91=) n.155+11694G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745684G= | CA1344405858 | CAV3 | c.273G= (p.Leu91=) n.155+11694G= | |
| 3 | g.8745684G>T | CA432526074 | CAV3 | c.273G>T (p.Leu91=) n.155+11694G>T | |
| 3 | g.8745685T>A | CA351663416 | CAV3 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.155+11695T>A | |
| 3 | g.8745685T>C | CA351663417 | CAV3 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.155+11695T>C | |
| 3 | g.8745685T>G | CA351663415 | CAV3 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.155+11695T>G | |
| 3 | g.8745686T>A | CA351663418 | CAV3 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.155+11696T>A | |
| 3 | g.8745686T>C | CA351663419 | CAV3 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.155+11696T>C | |
| 3 | g.8745686T>G | CA351663420 | CAV3 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.155+11696T>G | |
| 3 | g.8745687C>A | CA351663421 | CAV3 | c.276C>A (p.Phe92Leu) n.155+11697C>A | |
| 3 | g.8745687C= | CA1344405859 | CAV3 | c.276C= (p.Phe92=) n.155+11697C= | |
| 3 | g.8745687C>G | CA351663422 | CAV3 | c.276C>G (p.Phe92Leu) n.155+11697C>G | |
| 3 | g.8745687C>T | CA138566 | CAV3 | c.276C>T (p.Phe92=) n.155+11697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745688G>A | CA119440 | CAV3 | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.155+11698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745688G>C | CA351663423 | CAV3 | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.155+11698G>C | |
| 3 | g.8745688G= | CA1344405860 | CAV3 | c.277G= (p.Ala93=) n.155+11698G= | |
| 3 | g.8745688G>T | CA295941 | CAV3 | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.155+11698G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745689C>A | CA351663424 | CAV3 | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.155+11699C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745689C= | CA1344405861 | CAV3 | c.278C= (p.Ala93=) n.155+11699C= | |
| 3 | g.8745689C>G | CA351663425 | CAV3 | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.155+11699C>G | |
| 3 | g.8745689C>T | CA351663426 | CAV3 | c.278C>T (p.Ala93Val) n.155+11699C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745690C>A | CA432526084 | CAV3 | c.279C>A (p.Ala93=) n.155+11700C>A | |
| 3 | g.8745690C>G | CA432526085 | CAV3 | c.279C>G (p.Ala93=) n.155+11700C>G | |
| 3 | g.8745690C>T | CA432526086 | CAV3 | c.279C>T (p.Ala93=) n.155+11700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745691T>A | CA351663429 | CAV3 | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.155+11701T>A | |
| 3 | g.8745691T>C | CA351663427 | CAV3 | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.155+11701T>C | |
| 3 | g.8745691T>G | CA351663428 | CAV3 | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.155+11701T>G | |
| 3 | g.8745692G>A | CA351663430 | CAV3 | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.155+11702G>A | |
| 3 | g.8745692G>C | CA351663431 | CAV3 | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.155+11702G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745692G= | CA1344405862 | CAV3 | c.281G= (p.Cys94=) n.155+11702G= | |
| 3 | g.8745692G>T | CA351663432 | CAV3 | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.155+11702G>T | |
| 3 | g.8745693C>A | CA351663433 | CAV3 | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.155+11703C>A | |
| 3 | g.8745693C>G | CA351663434 | CAV3 | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.155+11703C>G | |
| 3 | g.8745693C>T | CA432526094 | CAV3 | c.282C>T (p.Cys94=) n.155+11703C>T |