| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745673T>A | CA351663389 | CAV3 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.155+11683T>A | |
| 3 | g.8745673T>C | CA351663390 | CAV3 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.155+11683T>C | |
| 3 | g.8745673T>G | CA69870368 | CAV3 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.155+11683T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745673T= | CA1344405849 | CAV3 | c.262T= (p.Trp88=) n.155+11683T= | |
| 3 | g.8745673_8745674delinsTG | CA1344405850 | CAV3 | c.262_263delinsTG (p.Trp88=) n.155+11683_155+11684delinsTG | |
| 3 | g.8745674G>A | CA351663391 | CAV3 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.155+11684G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745674G>C | CA351663392 | CAV3 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.155+11684G>C | |
| 3 | g.8745674G>T | CA351663393 | CAV3 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.155+11684G>T | |
| 3 | g.8745677del | CA2236347 | CAV3 | c.266del (p.Gly89AlafsTer23) n.155+11687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>A | CA351663396 | CAV3 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.155+11685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>C | CA351663394 | CAV3 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.155+11685G>C | |
| 3 | g.8745675G= | CA1344405851 | CAV3 | c.264G= (p.Trp88=) n.155+11685G= | |
| 3 | g.8745675G>T | CA351663395 | CAV3 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.155+11685G>T | |
| 3 | g.8745676G>A | CA69870370 | CAV3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.155+11686G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8745676G>C | CA351663397 | CAV3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.155+11686G>C | |
| 3 | g.8745676G= | CA1344405852 | CAV3 | c.265G= (p.Gly89=) n.155+11686G= | |
| 3 | g.8745676G>T | CA351663398 | CAV3 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.155+11686G>T | |
| 3 | g.8745677G>A | CA351663399 | CAV3 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.155+11687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745677G>C | CA351663400 | CAV3 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.155+11687G>C | |
| 3 | g.8745677G= | CA1344405853 | CAV3 | c.266G= (p.Gly89=) n.155+11687G= | |
| 3 | g.8745677G>T | CA351663401 | CAV3 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.155+11687G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745678C>A | CA432526058 | CAV3 | c.267C>A (p.Gly89=) n.155+11688C>A | |
| 3 | g.8745678C= | CA1344405854 | CAV3 | c.267C= (p.Gly89=) n.155+11688C= | |
| 3 | g.8745678C>G | CA432526059 | CAV3 | c.267C>G (p.Gly89=) n.155+11688C>G | |
| 3 | g.8745678C>T | CA2236348 | CAV3 | c.267C>T (p.Gly89=) n.155+11688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745679T>A | CA351663402 | CAV3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.155+11689T>A | |
| 3 | g.8745679T>C | CA351663403 | CAV3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.155+11689T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745679T>G | CA351663404 | CAV3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.155+11689T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745679T= | CA1344405855 | CAV3 | c.268T= (p.Phe90=) n.155+11689T= | |
| 3 | g.8745680T>A | CA351663405 | CAV3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.155+11690T>A | |
| 3 | g.8745680T>C | CA351663407 | CAV3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.155+11690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745680T>G | CA351663406 | CAV3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.155+11690T>G | |
| 3 | g.8745681C>A | CA351663408 | CAV3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.155+11691C>A | |
| 3 | g.8745681C= | CA1344405856 | CAV3 | c.270C= (p.Phe90=) n.155+11691C= | |
| 3 | g.8745681C>G | CA351663409 | CAV3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.155+11691C>G | |
| 3 | g.8745681C>T | CA2236349 | CAV3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.155+11691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745682C>A | CA351663410 | CAV3 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.155+11692C>A | |
| 3 | g.8745682C>G | CA351663411 | CAV3 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.155+11692C>G | |
| 3 | g.8745682C>T | CA432526068 | CAV3 | c.271C>T (p.Leu91=) n.155+11692C>T | |
| 3 | g.8745683T>A | CA351663412 | CAV3 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.155+11693T>A | |
| 3 | g.8745683T>C | CA351663413 | CAV3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.155+11693T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745683T>G | CA351663414 | CAV3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.155+11693T>G | |
| 3 | g.8745683T= | CA1344405857 | CAV3 | c.272T= (p.Leu91=) n.155+11693T= | |
| 3 | g.8745684G>A | CA69870388 | CAV3 | c.273G>A (p.Leu91=) n.155+11694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745684G>C | CA432526072 | CAV3 | c.273G>C (p.Leu91=) n.155+11694G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745684G= | CA1344405858 | CAV3 | c.273G= (p.Leu91=) n.155+11694G= | |
| 3 | g.8745684G>T | CA432526074 | CAV3 | c.273G>T (p.Leu91=) n.155+11694G>T | |
| 3 | g.8745685T>A | CA351663416 | CAV3 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.155+11695T>A | |
| 3 | g.8745685T>C | CA351663417 | CAV3 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.155+11695T>C |