| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745664G>A | CA215218 | CAV3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.155+11674G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745664G>C | CA351663378 | CAV3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.155+11674G>C | |
| 3 | g.8745664G= | CA1344405842 | CAV3 | c.253G= (p.Ala85=) n.155+11674G= | |
| 3 | g.8745664G>T | CA351663377 | CAV3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.155+11674G>T | |
| 3 | g.8745665C>A | CA351663379 | CAV3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.155+11675C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745665C= | CA1344405843 | CAV3 | c.254C= (p.Ala85=) n.155+11675C= | |
| 3 | g.8745665C>G | CA351663380 | CAV3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.155+11675C>G | |
| 3 | g.8745665C>T | CA351663381 | CAV3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.155+11675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745666C>A | CA432526017 | CAV3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.155+11676C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745666C= | CA1344405844 | CAV3 | c.255C= (p.Ala85=) n.155+11676C= | |
| 3 | g.8745666C>G | CA432526018 | CAV3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.155+11676C>G | |
| 3 | g.8745666C>T | CA432526019 | CAV3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.155+11676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745667C>A | CA351663382 | CAV3 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.155+11677C>A | |
| 3 | g.8745667C>G | CA351663383 | CAV3 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.155+11677C>G | |
| 3 | g.8745667C>T | CA432526023 | CAV3 | c.256C>T (p.Leu86=) n.155+11677C>T | |
| 3 | g.8745668T>A | CA351663384 | CAV3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.155+11678T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745668T>C | CA69870363 | CAV3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.155+11678T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745668T>G | CA351663385 | CAV3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.155+11678T>G | |
| 3 | g.8745668T= | CA1344405845 | CAV3 | c.257T= (p.Leu86=) n.155+11678T= | |
| 3 | g.8745669G>A | CA2236344 | CAV3 | c.258G>A (p.Leu86=) n.155+11679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745669G>C | CA432526029 | CAV3 | c.258G>C (p.Leu86=) n.155+11679G>C | COSMIC |
| 3 | g.8745669G= | CA1344405846 | CAV3 | c.258G= (p.Leu86=) n.155+11679G= | |
| 3 | g.8745669G>T | CA432526031 | CAV3 | c.258G>T (p.Leu86=) n.155+11679G>T | |
| 3 | g.8745670C>A | CA351663386 | CAV3 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.155+11680C>A | |
| 3 | g.8745670C= | CA1344405847 | CAV3 | c.259C= (p.Leu87=) n.155+11680C= | |
| 3 | g.8745670C>G | CA351663387 | CAV3 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.155+11680C>G | |
| 3 | g.8745670C>T | CA2236345 | CAV3 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.155+11680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>A | CA2236346 | CAV3 | c.260T>A (p.Leu87His) n.155+11681T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>C | CA119437 | CAV3 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.155+11681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>G | CA351663388 | CAV3 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.155+11681T>G | |
| 3 | g.8745671T= | CA1344405848 | CAV3 | c.260T= (p.Leu87=) n.155+11681T= | |
| 3 | g.8745672C>A | CA432526040 | CAV3 | c.261C>A (p.Leu87=) n.155+11682C>A | |
| 3 | g.8745672C>G | CA432526041 | CAV3 | c.261C>G (p.Leu87=) n.155+11682C>G | |
| 3 | g.8745672C>T | CA432526042 | CAV3 | c.261C>T (p.Leu87=) n.155+11682C>T | |
| 3 | g.8745673T>A | CA351663389 | CAV3 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.155+11683T>A | |
| 3 | g.8745673T>C | CA351663390 | CAV3 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.155+11683T>C | |
| 3 | g.8745673T>G | CA69870368 | CAV3 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.155+11683T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745673T= | CA1344405849 | CAV3 | c.262T= (p.Trp88=) n.155+11683T= | |
| 3 | g.8745673_8745674delinsTG | CA1344405850 | CAV3 | c.262_263delinsTG (p.Trp88=) n.155+11683_155+11684delinsTG | |
| 3 | g.8745674G>A | CA351663391 | CAV3 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.155+11684G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745674G>C | CA351663392 | CAV3 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.155+11684G>C | |
| 3 | g.8745674G>T | CA351663393 | CAV3 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.155+11684G>T | |
| 3 | g.8745677del | CA2236347 | CAV3 | c.266del (p.Gly89AlafsTer23) n.155+11687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>A | CA351663396 | CAV3 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.155+11685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>C | CA351663394 | CAV3 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.155+11685G>C | |
| 3 | g.8745675G= | CA1344405851 | CAV3 | c.264G= (p.Trp88=) n.155+11685G= | |
| 3 | g.8745675G>T | CA351663395 | CAV3 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.155+11685G>T | |
| 3 | g.8745676G>A | CA69870370 | CAV3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.155+11686G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8745676G>C | CA351663397 | CAV3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.155+11686G>C |