| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745655_8745660dup | CA541211277 | CAV3 | c.244_249dup (p.Pro83_Leu84insValPro) n.155+11665_155+11670dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745658C>A | CA351663368 | CAV3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.155+11668C>A | |
| 3 | g.8745658C= | CA1344405837 | CAV3 | c.247C= (p.Pro83=) n.155+11668C= | |
| 3 | g.8745658C>G | CA351663369 | CAV3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.155+11668C>G | |
| 3 | g.8745658C>T | CA69870354 | CAV3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.155+11668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745659C>A | CA351663370 | CAV3 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.155+11669C>A | |
| 3 | g.8745659C= | CA1344405838 | CAV3 | c.248C= (p.Pro83=) n.155+11669C= | |
| 3 | g.8745659C>G | CA351663371 | CAV3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.155+11669C>G | |
| 3 | g.8745659C>T | CA351663372 | CAV3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.155+11669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745660A>C | CA432525990 | CAV3 | c.249A>C (p.Pro83=) n.155+11670A>C | |
| 3 | g.8745660A>G | CA432525991 | CAV3 | c.249A>G (p.Pro83=) n.155+11670A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745660A>T | CA432525992 | CAV3 | c.249A>T (p.Pro83=) n.155+11670A>T | |
| 3 | g.8745661C>A | CA351663373 | CAV3 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.155+11671C>A | |
| 3 | g.8745661C= | CA1344405839 | CAV3 | c.250C= (p.Leu84=) n.155+11671C= | |
| 3 | g.8745661C>G | CA351663374 | CAV3 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.155+11671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745661C>T | CA432525993 | CAV3 | c.250C>T (p.Leu84=) n.155+11671C>T | |
| 3 | g.8745662T>A | CA351663375 | CAV3 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.155+11672T>A | |
| 3 | g.8745662T>C | CA295938 | CAV3 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.155+11672T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745662T>G | CA351663376 | CAV3 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.155+11672T>G | |
| 3 | g.8745662T= | CA1344405840 | CAV3 | c.251T= (p.Leu84=) n.155+11672T= | |
| 3 | g.8745663G>A | CA2236343 | CAV3 | c.252G>A (p.Leu84=) n.155+11673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745663G>C | CA432526009 | CAV3 | c.252G>C (p.Leu84=) n.155+11673G>C | |
| 3 | g.8745663G= | CA1344405841 | CAV3 | c.252G= (p.Leu84=) n.155+11673G= | |
| 3 | g.8745663G>T | CA432526010 | CAV3 | c.252G>T (p.Leu84=) n.155+11673G>T | |
| 3 | g.8745664G>A | CA215218 | CAV3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.155+11674G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745664G>C | CA351663378 | CAV3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.155+11674G>C | |
| 3 | g.8745664G= | CA1344405842 | CAV3 | c.253G= (p.Ala85=) n.155+11674G= | |
| 3 | g.8745664G>T | CA351663377 | CAV3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.155+11674G>T | |
| 3 | g.8745665C>A | CA351663379 | CAV3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.155+11675C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745665C= | CA1344405843 | CAV3 | c.254C= (p.Ala85=) n.155+11675C= | |
| 3 | g.8745665C>G | CA351663380 | CAV3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.155+11675C>G | |
| 3 | g.8745665C>T | CA351663381 | CAV3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.155+11675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745666C>A | CA432526017 | CAV3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.155+11676C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745666C= | CA1344405844 | CAV3 | c.255C= (p.Ala85=) n.155+11676C= | |
| 3 | g.8745666C>G | CA432526018 | CAV3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.155+11676C>G | |
| 3 | g.8745666C>T | CA432526019 | CAV3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.155+11676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745667C>A | CA351663382 | CAV3 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.155+11677C>A | |
| 3 | g.8745667C>G | CA351663383 | CAV3 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.155+11677C>G | |
| 3 | g.8745667C>T | CA432526023 | CAV3 | c.256C>T (p.Leu86=) n.155+11677C>T | |
| 3 | g.8745668T>A | CA351663384 | CAV3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.155+11678T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745668T>C | CA69870363 | CAV3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.155+11678T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745668T>G | CA351663385 | CAV3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.155+11678T>G | |
| 3 | g.8745668T= | CA1344405845 | CAV3 | c.257T= (p.Leu86=) n.155+11678T= | |
| 3 | g.8745669G>A | CA2236344 | CAV3 | c.258G>A (p.Leu86=) n.155+11679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745669G>C | CA432526029 | CAV3 | c.258G>C (p.Leu86=) n.155+11679G>C | COSMIC |
| 3 | g.8745669G= | CA1344405846 | CAV3 | c.258G= (p.Leu86=) n.155+11679G= | |
| 3 | g.8745669G>T | CA432526031 | CAV3 | c.258G>T (p.Leu86=) n.155+11679G>T | |
| 3 | g.8745670C>A | CA351663386 | CAV3 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.155+11680C>A | |
| 3 | g.8745670C= | CA1344405847 | CAV3 | c.259C= (p.Leu87=) n.155+11680C= |