UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745641C>A | CA351663342 | CAV3 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.155+11651C>A | |
| 3 | g.8745641C= | CA1344405823 | CAV3 | c.230C= (p.Ser77=) n.155+11651C= | |
| 3 | g.8745641C>G | CA351663344 | CAV3 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.155+11651C>G | |
| 3 | g.8745641C>T | CA351663343 | CAV3 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.155+11651C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745642C>A | CA432525941 | CAV3 | c.231C>A (p.Ser77=) n.155+11652C>A | |
| 3 | g.8745642C= | CA1344405824 | CAV3 | c.231C= (p.Ser77=) n.155+11652C= | |
| 3 | g.8745642C>G | CA432525943 | CAV3 | c.231C>G (p.Ser77=) n.155+11652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745642C>T | CA432525944 | CAV3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.155+11652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745643A>C | CA351663345 | CAV3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.155+11653A>C | |
| 3 | g.8745643A>G | CA351663346 | CAV3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.155+11653A>G | |
| 3 | g.8745643A>T | CA351663347 | CAV3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.155+11653A>T | |
| 3 | g.8745644C>A | CA231745 | CAV3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.155+11654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745644C= | CA1344405825 | CAV3 | c.233C= (p.Thr78=) n.155+11654C= | |
| 3 | g.8745644C>G | CA351663348 | CAV3 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.155+11654C>G | |
| 3 | g.8745644C>T | CA119455 | CAV3 | c.233C>T (p.Thr78Met) n.155+11654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745645G>A | CA2236339 | CAV3 | c.234G>A (p.Thr78=) n.155+11655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745645G>C | CA432525952 | CAV3 | c.234G>C (p.Thr78=) n.155+11655G>C | |
| 3 | g.8745645G= | CA1344405826 | CAV3 | c.234G= (p.Thr78=) n.155+11655G= | |
| 3 | g.8745645G>T | CA432525951 | CAV3 | c.234G>T (p.Thr78=) n.155+11655G>T | |
| 3 | g.8745646del | CA2554642019 | CAV3 | c.235del (p.Leu79CysfsTer?) n.155+11656del | |
| 3 | g.8745646C>A | CA351663349 | CAV3 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.155+11656C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745646C>G | CA351663350 | CAV3 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.155+11656C>G | |
| 3 | g.8745646C>T | CA432525954 | CAV3 | c.235C>T (p.Leu79=) n.155+11656C>T | |
| 3 | g.8745647T>A | CA351663351 | CAV3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.155+11657T>A | |
| 3 | g.8745647T>C | CA351663352 | CAV3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.155+11657T>C | |
| 3 | g.8745647T>G | CA215227 | CAV3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.155+11657T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745647T= | CA1344405827 | CAV3 | c.236T= (p.Leu79=) n.155+11657T= | |
| 3 | g.8745648G>A | CA432525957 | CAV3 | c.237G>A (p.Leu79=) n.155+11658G>A | |
| 3 | g.8745648G>C | CA432525958 | CAV3 | c.237G>C (p.Leu79=) n.155+11658G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745648G= | CA1344405828 | CAV3 | c.237G= (p.Leu79=) n.155+11658G= | |
| 3 | g.8745648G>T | CA432525959 | CAV3 | c.237G>T (p.Leu79=) n.155+11658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745649C>A | CA351663353 | CAV3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.155+11659C>A | |
| 3 | g.8745649C= | CA1344405829 | CAV3 | c.238C= (p.Leu80=) n.155+11659C= | |
| 3 | g.8745649C>G | CA351663354 | CAV3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.155+11659C>G | |
| 3 | g.8745649C>T | CA432525961 | CAV3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.155+11659C>T | |
| 3 | g.8745650T>A | CA351663355 | CAV3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.155+11660T>A | |
| 3 | g.8745650T>C | CA351663356 | CAV3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.155+11660T>C | |
| 3 | g.8745650T>G | CA351663357 | CAV3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.155+11660T>G | |
| 3 | g.8745650dup | CA1344405830 | CAV3 | c.239dup (p.Val82ArgfsTer27) n.155+11660dup | dbSNP |
| 3 | g.8745651G>A | CA432525963 | CAV3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.155+11661G>A | |
| 3 | g.8745651G>C | CA432525966 | CAV3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.155+11661G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745651G= | CA1344405831 | CAV3 | c.240G= (p.Leu80=) n.155+11661G= | |
| 3 | g.8745651G>T | CA432525967 | CAV3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.155+11661G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>A | CA351663358 | CAV3 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.155+11662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>C | CA351663359 | CAV3 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.155+11662G>C | |
| 3 | g.8745652G= | CA1344405832 | CAV3 | c.241G= (p.Gly81=) n.155+11662G= | |
| 3 | g.8745652G>T | CA351663360 | CAV3 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.155+11662G>T | |
| 3 | g.8745653G>A | CA2236340 | CAV3 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.155+11663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745653G>C | CA351663361 | CAV3 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.155+11663G>C |