UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745633T>A | CA432525921 | CAV3 | c.222T>A (p.Arg74=) n.155+11643T>A | |
| 3 | g.8745633T>C | CA432525922 | CAV3 | c.222T>C (p.Arg74=) n.155+11643T>C | |
| 3 | g.8745633T>G | CA432525924 | CAV3 | c.222T>G (p.Arg74=) n.155+11643T>G | |
| 3 | g.8745634C>A | CA351663328 | CAV3 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.155+11644C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745634C>G | CA351663329 | CAV3 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.155+11644C>G | |
| 3 | g.8745634C>T | CA432525927 | CAV3 | c.223C>T (p.Leu75=) n.155+11644C>T | |
| 3 | g.8745635T>A | CA351663330 | CAV3 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.155+11645T>A | |
| 3 | g.8745635T>C | CA351663331 | CAV3 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.155+11645T>C | |
| 3 | g.8745635T>G | CA351663332 | CAV3 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.155+11645T>G | |
| 3 | g.8745636G>A | CA432525929 | CAV3 | c.225G>A (p.Leu75=) n.155+11646G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>C | CA432525930 | CAV3 | c.225G>C (p.Leu75=) n.155+11646G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>T | CA432525931 | CAV3 | c.225G>T (p.Leu75=) n.155+11646G>T | |
| 3 | g.8745637T>A | CA351663333 | CAV3 | c.226T>A (p.Leu76Met) n.155+11647T>A | |
| 3 | g.8745637T>C | CA432525936 | CAV3 | c.226T>C (p.Leu76=) n.155+11647T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745637T>G | CA351663334 | CAV3 | c.226T>G (p.Leu76Val) n.155+11647T>G | |
| 3 | g.8745638T>A | CA351663335 | CAV3 | c.227T>A (p.Leu76Ter) n.155+11648T>A | |
| 3 | g.8745638T>C | CA351663336 | CAV3 | c.227T>C (p.Leu76Ser) n.155+11648T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745638T>G | CA2236338 | CAV3 | c.227T>G (p.Leu76Trp) n.155+11648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745638T= | CA1344405822 | CAV3 | c.227T= (p.Leu76=) n.155+11648T= | |
| 3 | g.8745639G>A | CA432525937 | CAV3 | c.228G>A (p.Leu76=) n.155+11649G>A | |
| 3 | g.8745639G>C | CA351663337 | CAV3 | c.228G>C (p.Leu76Phe) n.155+11649G>C | |
| 3 | g.8745639G>T | CA351663338 | CAV3 | c.228G>T (p.Leu76Phe) n.155+11649G>T | |
| 3 | g.8745640T>A | CA351663341 | CAV3 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.155+11650T>A | |
| 3 | g.8745640T>C | CA351663340 | CAV3 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.155+11650T>C | |
| 3 | g.8745640T>G | CA351663339 | CAV3 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.155+11650T>G | |
| 3 | g.8745641C>A | CA351663342 | CAV3 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.155+11651C>A | |
| 3 | g.8745641C= | CA1344405823 | CAV3 | c.230C= (p.Ser77=) n.155+11651C= | |
| 3 | g.8745641C>G | CA351663344 | CAV3 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.155+11651C>G | |
| 3 | g.8745641C>T | CA351663343 | CAV3 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.155+11651C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745642C>A | CA432525941 | CAV3 | c.231C>A (p.Ser77=) n.155+11652C>A | |
| 3 | g.8745642C= | CA1344405824 | CAV3 | c.231C= (p.Ser77=) n.155+11652C= | |
| 3 | g.8745642C>G | CA432525943 | CAV3 | c.231C>G (p.Ser77=) n.155+11652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745642C>T | CA432525944 | CAV3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.155+11652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745643A>C | CA351663345 | CAV3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.155+11653A>C | |
| 3 | g.8745643A>G | CA351663346 | CAV3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.155+11653A>G | |
| 3 | g.8745643A>T | CA351663347 | CAV3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.155+11653A>T | |
| 3 | g.8745644C>A | CA231745 | CAV3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.155+11654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745644C= | CA1344405825 | CAV3 | c.233C= (p.Thr78=) n.155+11654C= | |
| 3 | g.8745644C>G | CA351663348 | CAV3 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.155+11654C>G | |
| 3 | g.8745644C>T | CA119455 | CAV3 | c.233C>T (p.Thr78Met) n.155+11654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745645G>A | CA2236339 | CAV3 | c.234G>A (p.Thr78=) n.155+11655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745645G>C | CA432525952 | CAV3 | c.234G>C (p.Thr78=) n.155+11655G>C | |
| 3 | g.8745645G= | CA1344405826 | CAV3 | c.234G= (p.Thr78=) n.155+11655G= | |
| 3 | g.8745645G>T | CA432525951 | CAV3 | c.234G>T (p.Thr78=) n.155+11655G>T | |
| 3 | g.8745646del | CA2554642019 | CAV3 | c.235del (p.Leu79CysfsTer?) n.155+11656del | |
| 3 | g.8745646C>A | CA351663349 | CAV3 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.155+11656C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745646C>G | CA351663350 | CAV3 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.155+11656C>G | |
| 3 | g.8745646C>T | CA432525954 | CAV3 | c.235C>T (p.Leu79=) n.155+11656C>T | |
| 3 | g.8745647T>A | CA351663351 | CAV3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.155+11657T>A |