| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745624_8745632del | CA2664271697 | CAV3 | c.213_221del (p.Trp71_Arg74delinsCys) n.155+11634_155+11642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745625T>A | CA69870319 | CAV3 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.155+11635T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745625T>C | CA351663311 | CAV3 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.155+11635T>C | |
| 3 | g.8745625T>G | CA351663312 | CAV3 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.155+11635T>G | |
| 3 | g.8745625T= | CA1344405817 | CAV3 | c.214T= (p.Cys72=) n.155+11635T= | |
| 3 | g.8745626G>A | CA351663314 | CAV3 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.155+11636G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745626G>C | CA351663315 | CAV3 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.155+11636G>C | |
| 3 | g.8745626G>T | CA351663313 | CAV3 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.155+11636G>T | |
| 3 | g.8745627C>A | CA351663316 | CAV3 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.155+11637C>A | |
| 3 | g.8745627C= | CA1344405818 | CAV3 | c.216C= (p.Cys72=) n.155+11637C= | |
| 3 | g.8745627C>G | CA175393 | CAV3 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.155+11637C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745627C>T | CA432525909 | CAV3 | c.216C>T (p.Cys72=) n.155+11637C>T | |
| 3 | g.8745628T>A | CA351663317 | CAV3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.155+11638T>A | |
| 3 | g.8745628T>C | CA351663318 | CAV3 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.155+11638T>C | |
| 3 | g.8745628T>G | CA351663319 | CAV3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.155+11638T>G | |
| 3 | g.8745629A= | CA1344405819 | CAV3 | c.218A= (p.Tyr73=) n.155+11639A= | |
| 3 | g.8745629A>C | CA351663320 | CAV3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.155+11639A>C | |
| 3 | g.8745629A>G | CA215240 | CAV3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.155+11639A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745629A>T | CA351663321 | CAV3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.155+11639A>T | |
| 3 | g.8745630C>A | CA351663322 | CAV3 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>A | |
| 3 | g.8745630C>G | CA351663323 | CAV3 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>G | |
| 3 | g.8745630C>T | CA432525918 | CAV3 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.155+11640C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745631C>A | CA351663324 | CAV3 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.155+11641C>A | |
| 3 | g.8745631C= | CA1344405820 | CAV3 | c.220C= (p.Arg74=) n.155+11641C= | |
| 3 | g.8745631C>G | CA351663325 | CAV3 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.155+11641C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745631C>T | CA2236336 | CAV3 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.155+11641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745632G>A | CA2236337 | CAV3 | c.221G>A (p.Arg74His) n.155+11642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745632G>C | CA351663327 | CAV3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.155+11642G>C | |
| 3 | g.8745632G= | CA1344405821 | CAV3 | c.221G= (p.Arg74=) n.155+11642G= | |
| 3 | g.8745632G>T | CA351663326 | CAV3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.155+11642G>T | |
| 3 | g.8745633T>A | CA432525921 | CAV3 | c.222T>A (p.Arg74=) n.155+11643T>A | |
| 3 | g.8745633T>C | CA432525922 | CAV3 | c.222T>C (p.Arg74=) n.155+11643T>C | |
| 3 | g.8745633T>G | CA432525924 | CAV3 | c.222T>G (p.Arg74=) n.155+11643T>G | |
| 3 | g.8745634C>A | CA351663328 | CAV3 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.155+11644C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745634C>G | CA351663329 | CAV3 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.155+11644C>G | |
| 3 | g.8745634C>T | CA432525927 | CAV3 | c.223C>T (p.Leu75=) n.155+11644C>T | |
| 3 | g.8745635T>A | CA351663330 | CAV3 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.155+11645T>A | |
| 3 | g.8745635T>C | CA351663331 | CAV3 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.155+11645T>C | |
| 3 | g.8745635T>G | CA351663332 | CAV3 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.155+11645T>G | |
| 3 | g.8745636G>A | CA432525929 | CAV3 | c.225G>A (p.Leu75=) n.155+11646G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>C | CA432525930 | CAV3 | c.225G>C (p.Leu75=) n.155+11646G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>T | CA432525931 | CAV3 | c.225G>T (p.Leu75=) n.155+11646G>T | |
| 3 | g.8745637T>A | CA351663333 | CAV3 | c.226T>A (p.Leu76Met) n.155+11647T>A | |
| 3 | g.8745637T>C | CA432525936 | CAV3 | c.226T>C (p.Leu76=) n.155+11647T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745637T>G | CA351663334 | CAV3 | c.226T>G (p.Leu76Val) n.155+11647T>G | |
| 3 | g.8745638T>A | CA351663335 | CAV3 | c.227T>A (p.Leu76Ter) n.155+11648T>A | |
| 3 | g.8745638T>C | CA351663336 | CAV3 | c.227T>C (p.Leu76Ser) n.155+11648T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745638T>G | CA2236338 | CAV3 | c.227T>G (p.Leu76Trp) n.155+11648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745638T= | CA1344405822 | CAV3 | c.227T= (p.Leu76=) n.155+11648T= |