Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745604T>A | CA351663263 | CAV3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.155+11614T>A | |
3 | g.8745604T>C | CA351663264 | CAV3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.155+11614T>C | |
3 | g.8745604T>G | CA351663265 | CAV3 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.155+11614T>G | |
3 | g.8745604_8745608delinsACCTT | CA69870283 | CAV3 | c.193_197delinsACCTT (p.Phe65_Thr66delinsThrPhe) n.155+11614_155+11618delinsACCTT | |
3 | g.8745605T>A | CA351663266 | CAV3 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.155+11615T>A | |
3 | g.8745605T>C | CA351663267 | CAV3 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.155+11615T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745605T>G | CA351663268 | CAV3 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.155+11615T>G | |
3 | g.8745605T= | CA1344405809 | CAV3 | c.194T= (p.Phe65=) n.155+11615T= | |
3 | g.8745606C>A | CA351663269 | CAV3 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.155+11616C>A | |
3 | g.8745606C>G | CA351663270 | CAV3 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.155+11616C>G | |
3 | g.8745606C>T | CA432525872 | CAV3 | c.195C>T (p.Phe65=) n.155+11616C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745607A>C | CA351663273 | CAV3 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.155+11617A>C | |
3 | g.8745607A>G | CA351663272 | CAV3 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.155+11617A>G | COSMIC |
3 | g.8745607A>T | CA351663271 | CAV3 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.155+11617A>T | |
3 | g.8745607_8745608insTT | CA2697550658 | CAV3 | c.196_197insTT (p.Thr66IlefsTer?) n.155+11617_155+11618insTT | ClinVar |
3 | g.8745608C>A | CA351663274 | CAV3 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.155+11618C>A | |
3 | g.8745608C>G | CA351663275 | CAV3 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.155+11618C>G | |
3 | g.8745608C>T | CA351663276 | CAV3 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.155+11618C>T | |
3 | g.8745609T>A | CA432525873 | CAV3 | c.198T>A (p.Thr66=) n.155+11619T>A | |
3 | g.8745609T>C | CA432525875 | CAV3 | c.198T>C (p.Thr66=) n.155+11619T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745609T>G | CA432525877 | CAV3 | c.198T>G (p.Thr66=) n.155+11619T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745610G>A | CA351663277 | CAV3 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.155+11620G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745610G>C | CA351663278 | CAV3 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.155+11620G>C | |
3 | g.8745610G>T | CA351663279 | CAV3 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.155+11620G>T | |
3 | g.8745611T>A | CA351663280 | CAV3 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.155+11621T>A | |
3 | g.8745611T>C | CA351663281 | CAV3 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.155+11621T>C | |
3 | g.8745611T>G | CA351663282 | CAV3 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.155+11621T>G | |
3 | g.8745612C>A | CA184483 | CAV3 | c.201C>A (p.Val67=) n.155+11622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745612C= | CA1344405810 | CAV3 | c.201C= (p.Val67=) n.155+11622C= | |
3 | g.8745612C>G | CA432525879 | CAV3 | c.201C>G (p.Val67=) n.155+11622C>G | |
3 | g.8745612C>T | CA432525881 | CAV3 | c.201C>T (p.Val67=) n.155+11622C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745613T>A | CA351663283 | CAV3 | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.155+11623T>A | |
3 | g.8745613T>C | CA351663284 | CAV3 | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.155+11623T>C | |
3 | g.8745613T>G | CA69870285 | CAV3 | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.155+11623T>G | dbSNP |
3 | g.8745613T= | CA1344405811 | CAV3 | c.202T= (p.Ser68=) n.155+11623T= | |
3 | g.8745614C>A | CA351663286 | CAV3 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.155+11624C>A | |
3 | g.8745614C>G | CA351663287 | CAV3 | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.155+11624C>G | |
3 | g.8745614C>T | CA351663285 | CAV3 | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.155+11624C>T | |
3 | g.8745615C>A | CA183493 | CAV3 | c.204C>A (p.Ser68=) n.155+11625C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745615C= | CA1344405812 | CAV3 | c.204C= (p.Ser68=) n.155+11625C= | |
3 | g.8745615C>G | CA432525884 | CAV3 | c.204C>G (p.Ser68=) n.155+11625C>G | |
3 | g.8745615C>T | CA432525885 | CAV3 | c.204C>T (p.Ser68=) n.155+11625C>T | |
3 | g.8745616A>C | CA351663288 | CAV3 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.155+11626A>C | |
3 | g.8745616A>G | CA351663290 | CAV3 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.155+11626A>G | |
3 | g.8745616A>T | CA351663289 | CAV3 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.155+11626A>T | |
3 | g.8745617del | CA2664271695 | CAV3 | c.206del (p.Lys69SerfsTer?) n.155+11627del | gnomAD v4 |
3 | g.8745617A= | CA1344405813 | CAV3 | c.206A= (p.Lys69=) n.155+11627A= |