| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
| 3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745599C= | CA1344405805 | CAV3 | c.188C= (p.Thr63=) n.155+11609C= | |
| 3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745599C>T | CA351663258 | CAV3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.155+11609C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745600C>A | CA432525678 | CAV3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.155+11610C>A | |
| 3 | g.8745600C>G | CA432525677 | CAV3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.155+11610C>G | |
| 3 | g.8745600C>T | CA432525680 | CAV3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.155+11610C>T | |
| 3 | g.8745601A= | CA1344405806 | CAV3 | c.190A= (p.Thr64=) n.155+11611A= | |
| 3 | g.8745601A>C | CA215163 | CAV3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.155+11611A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745601A>G | CA351663260 | CAV3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.155+11611A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745601A>T | CA351663259 | CAV3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.155+11611A>T | |
| 3 | g.8745602C>A | CA351663261 | CAV3 | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.155+11612C>A | |
| 3 | g.8745602C= | CA1344405807 | CAV3 | c.191C= (p.Thr64=) n.155+11612C= | |
| 3 | g.8745602C>G | CA215154 | CAV3 | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.155+11612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745602C>T | CA351663262 | CAV3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.155+11612C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745603C>A | CA16611473 | CAV3 | c.192C>A (p.Thr64=) n.155+11613C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745603C= | CA1344405808 | CAV3 | c.192C= (p.Thr64=) n.155+11613C= | |
| 3 | g.8745603C>G | CA432525684 | CAV3 | c.192C>G (p.Thr64=) n.155+11613C>G | |
| 3 | g.8745603C>T | CA432525685 | CAV3 | c.192C>T (p.Thr64=) n.155+11613C>T | |
| 3 | g.8745604T>A | CA351663263 | CAV3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.155+11614T>A | |
| 3 | g.8745604T>C | CA351663264 | CAV3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.155+11614T>C | |
| 3 | g.8745604T>G | CA351663265 | CAV3 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.155+11614T>G | |
| 3 | g.8745604_8745608delinsACCTT | CA69870283 | CAV3 | c.193_197delinsACCTT (p.Phe65_Thr66delinsThrPhe) n.155+11614_155+11618delinsACCTT | |
| 3 | g.8745605T>A | CA351663266 | CAV3 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.155+11615T>A | |
| 3 | g.8745605T>C | CA351663267 | CAV3 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.155+11615T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745605T>G | CA351663268 | CAV3 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.155+11615T>G | |
| 3 | g.8745605T= | CA1344405809 | CAV3 | c.194T= (p.Phe65=) n.155+11615T= | |
| 3 | g.8745606C>A | CA351663269 | CAV3 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.155+11616C>A | |
| 3 | g.8745606C>G | CA351663270 | CAV3 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.155+11616C>G | |
| 3 | g.8745606C>T | CA432525872 | CAV3 | c.195C>T (p.Phe65=) n.155+11616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745607A>C | CA351663273 | CAV3 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.155+11617A>C | |
| 3 | g.8745607A>G | CA351663272 | CAV3 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.155+11617A>G | COSMIC |
| 3 | g.8745607A>T | CA351663271 | CAV3 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.155+11617A>T | |
| 3 | g.8745607_8745608insTT | CA2697550658 | CAV3 | c.196_197insTT (p.Thr66IlefsTer?) n.155+11617_155+11618insTT | |
| 3 | g.8745608C>A | CA351663274 | CAV3 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.155+11618C>A | |
| 3 | g.8745608C>G | CA351663275 | CAV3 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.155+11618C>G | |
| 3 | g.8745608C>T | CA351663276 | CAV3 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.155+11618C>T | |
| 3 | g.8745609T>A | CA432525873 | CAV3 | c.198T>A (p.Thr66=) n.155+11619T>A | |
| 3 | g.8745609T>C | CA432525875 | CAV3 | c.198T>C (p.Thr66=) n.155+11619T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745609T>G | CA432525877 | CAV3 | c.198T>G (p.Thr66=) n.155+11619T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745610G>A | CA351663277 | CAV3 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.155+11620G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745610G>C | CA351663278 | CAV3 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.155+11620G>C | |
| 3 | g.8745610G>T | CA351663279 | CAV3 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.155+11620G>T | |
| 3 | g.8745611T>A | CA351663280 | CAV3 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.155+11621T>A | |
| 3 | g.8745611T>C | CA351663281 | CAV3 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.155+11621T>C | |
| 3 | g.8745611T>G | CA351663282 | CAV3 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.155+11621T>G | |
| 3 | g.8745612C>A | CA184483 | CAV3 | c.201C>A (p.Val67=) n.155+11622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |