UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745587A= | CA1344405796 | CAV3 | c.176A= (p.Lys59=) n.155+11597A= | |
| 3 | g.8745587A>C | CA351663231 | CAV3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.155+11597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745587A>G | CA351663232 | CAV3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.155+11597A>G | |
| 3 | g.8745587A>T | CA351663233 | CAV3 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.155+11597A>T | |
| 3 | g.8745588G>A | CA432525655 | CAV3 | c.177G>A (p.Lys59=) n.155+11598G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G>C | CA351663234 | CAV3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.155+11598G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G= | CA1344405797 | CAV3 | c.177G= (p.Lys59=) n.155+11598G= | |
| 3 | g.8745588G>T | CA351663235 | CAV3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.155+11598G>T | |
| 3 | g.8745589G>A | CA351663237 | CAV3 | c.178G>A (p.Val60Met) n.155+11599G>A | |
| 3 | g.8745589G>C | CA351663238 | CAV3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.155+11599G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745589G= | CA1344405798 | CAV3 | c.178G= (p.Val60=) n.155+11599G= | |
| 3 | g.8745589G>T | CA351663236 | CAV3 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.155+11599G>T | |
| 3 | g.8745590T>A | CA351663239 | CAV3 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.155+11600T>A | |
| 3 | g.8745590T>C | CA351663241 | CAV3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.155+11600T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745590T>G | CA351663240 | CAV3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.155+11600T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>A | CA432525662 | CAV3 | c.180G>A (p.Val60=) n.155+11601G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>C | CA432525664 | CAV3 | c.180G>C (p.Val60=) n.155+11601G>C | |
| 3 | g.8745591G>T | CA432525666 | CAV3 | c.180G>T (p.Val60=) n.155+11601G>T | |
| 3 | g.8745592A>C | CA351663242 | CAV3 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.155+11602A>C | |
| 3 | g.8745592A>G | CA351663243 | CAV3 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.155+11602A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745592A>T | CA351663244 | CAV3 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.155+11602A>T | |
| 3 | g.8745593G>A | CA16611389 | CAV3 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.155+11603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745593G>C | CA351663245 | CAV3 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.155+11603G>C | |
| 3 | g.8745593G= | CA1344405799 | CAV3 | c.182G= (p.Ser61=) n.155+11603G= | |
| 3 | g.8745593G>T | CA351663246 | CAV3 | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.155+11603G>T | |
| 3 | g.8745594C>A | CA215181 | CAV3 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.155+11604C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C= | CA1344405800 | CAV3 | c.183C= (p.Ser61=) n.155+11604C= | |
| 3 | g.8745594C>G | CA351663247 | CAV3 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.155+11604C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C>T | CA432525670 | CAV3 | c.183C>T (p.Ser61=) n.155+11604C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>A | CA351663248 | CAV3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.155+11605T>A | |
| 3 | g.8745595T>C | CA351663249 | CAV3 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.155+11605T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>G | CA351663250 | CAV3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.155+11605T>G | |
| 3 | g.8745596A= | CA1344405801 | CAV3 | c.185A= (p.Tyr62=) n.155+11606A= | |
| 3 | g.8745596A>C | CA351663252 | CAV3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.155+11606A>C | |
| 3 | g.8745596A>G | CA2236334 | CAV3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.155+11606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745596A>T | CA351663251 | CAV3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.155+11606A>T | |
| 3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
| 3 | g.8745597C>A | CA351663253 | CAV3 | c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>A | |
| 3 | g.8745597C= | CA1344405803 | CAV3 | c.186C= (p.Tyr62=) n.155+11607C= | |
| 3 | g.8745597C>G | CA351663254 | CAV3 | c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745597C>T | CA432525674 | CAV3 | c.186C>T (p.Tyr62=) n.155+11607C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745598A= | CA1344405804 | CAV3 | c.187A= (p.Thr63=) n.155+11608A= | |
| 3 | g.8745598A>C | CA69870263 | CAV3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.155+11608A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745598A>G | CA351663255 | CAV3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.155+11608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745598A>T | CA351663256 | CAV3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.155+11608A>T | |
| 3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745599C= | CA1344405805 | CAV3 | c.188C= (p.Thr63=) n.155+11609C= | |
| 3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |