| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745571T>A | CA351663198 | CAV3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.155+11581T>A | |
| 3 | g.8745571T>C | CA351663199 | CAV3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.155+11581T>C | |
| 3 | g.8745571T>G | CA295935 | CAV3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.155+11581T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745571T= | CA1344405784 | CAV3 | c.160T= (p.Phe54=) n.155+11581T= | |
| 3 | g.8745572T>A | CA351663202 | CAV3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.155+11582T>A | |
| 3 | g.8745572T>C | CA351663201 | CAV3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.155+11582T>C | |
| 3 | g.8745572T>G | CA351663200 | CAV3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.155+11582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745572T= | CA1344405785 | CAV3 | c.161T= (p.Phe54=) n.155+11582T= | |
| 3 | g.8745573T>A | CA351663203 | CAV3 | c.162T>A (p.Phe54Leu) n.155+11583T>A | |
| 3 | g.8745573T>C | CA432525629 | CAV3 | c.162T>C (p.Phe54=) n.155+11583T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T>G | CA351663204 | CAV3 | c.162T>G (p.Phe54Leu) n.155+11583T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T= | CA1344405786 | CAV3 | c.162T= (p.Phe54=) n.155+11583T= | |
| 3 | g.8745574G>A | CA351663205 | CAV3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.155+11584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745574G>C | CA351663206 | CAV3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.155+11584G>C | |
| 3 | g.8745574G= | CA1344405787 | CAV3 | c.163G= (p.Asp55=) n.155+11584G= | |
| 3 | g.8745574G>T | CA2236331 | CAV3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.155+11584G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745575A>C | CA351663207 | CAV3 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.155+11585A>C | |
| 3 | g.8745575A>G | CA351663208 | CAV3 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.155+11585A>G | ClinVar |
| 3 | g.8745575A>T | CA351663209 | CAV3 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.155+11585A>T | |
| 3 | g.8745575_8745576delinsAC | CA1344405788 | CAV3 | c.164_165delinsAC (p.Asp55=) n.155+11585_155+11586delinsAC | |
| 3 | g.8745576del | CA2236332 | CAV3 | c.165del (p.Asp55GlufsTer6) n.155+11586del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C>A | CA351663210 | CAV3 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.155+11586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C= | CA1344405789 | CAV3 | c.165C= (p.Asp55=) n.155+11586C= | |
| 3 | g.8745576C>G | CA351663211 | CAV3 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.155+11586C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745576C>T | CA2236333 | CAV3 | c.165C>T (p.Asp55=) n.155+11586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>A | CA119422 | CAV3 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.155+11587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>C | CA351663213 | CAV3 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.155+11587G>C | |
| 3 | g.8745577G= | CA1344405790 | CAV3 | c.166G= (p.Gly56=) n.155+11587G= | |
| 3 | g.8745577G>T | CA351663212 | CAV3 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.155+11587G>T | |
| 3 | g.8745578G>A | CA351663216 | CAV3 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.155+11588G>A | |
| 3 | g.8745578G>C | CA351663214 | CAV3 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.155+11588G>C | |
| 3 | g.8745578G>T | CA351663215 | CAV3 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.155+11588G>T | |
| 3 | g.8745579C>A | CA215153 | CAV3 | c.168C>A (p.Gly56=) n.155+11589C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745579C= | CA1344405791 | CAV3 | c.168C= (p.Gly56=) n.155+11589C= | |
| 3 | g.8745579C>G | CA432525641 | CAV3 | c.168C>G (p.Gly56=) n.155+11589C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745579C>T | CA175390 | CAV3 | c.168C>T (p.Gly56=) n.155+11589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745580G>A | CA215150 | CAV3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.155+11590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745580G>C | CA351663217 | CAV3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.155+11590G>C | |
| 3 | g.8745580G= | CA1344405792 | CAV3 | c.169G= (p.Val57=) n.155+11590G= | |
| 3 | g.8745580G>T | CA351663218 | CAV3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.155+11590G>T | |
| 3 | g.8745581T>A | CA351663219 | CAV3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.155+11591T>A | |
| 3 | g.8745581T>C | CA351663220 | CAV3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.155+11591T>C | |
| 3 | g.8745581T>G | CA215169 | CAV3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.155+11591T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745581T= | CA1344405793 | CAV3 | c.170T= (p.Val57=) n.155+11591T= | |
| 3 | g.8745582G>A | CA138563 | CAV3 | c.171G>A (p.Val57=) n.155+11592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745582G>C | CA432525645 | CAV3 | c.171G>C (p.Val57=) n.155+11592G>C | |
| 3 | g.8745582G= | CA1344405794 | CAV3 | c.171G= (p.Val57=) n.155+11592G= | |
| 3 | g.8745582G>T | CA432525646 | CAV3 | c.171G>T (p.Val57=) n.155+11592G>T | |
| 3 | g.8745583T>A | CA351663221 | CAV3 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.155+11593T>A |