| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745562A>C | CA351663178 | CAV3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.155+11572A>C | |
| 3 | g.8745562A>G | CA351663179 | CAV3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.155+11572A>G | |
| 3 | g.8745562A>T | CA351663180 | CAV3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.155+11572A>T | |
| 3 | g.8745563C>A | CA351663182 | CAV3 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.155+11573C>A | |
| 3 | g.8745563C= | CA1344405779 | CAV3 | c.152C= (p.Thr51=) n.155+11573C= | |
| 3 | g.8745563C>G | CA351663183 | CAV3 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.155+11573C>G | |
| 3 | g.8745563C>T | CA351663181 | CAV3 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.155+11573C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745564C>A | CA432525618 | CAV3 | c.153C>A (p.Thr51=) n.155+11574C>A | |
| 3 | g.8745564C= | CA1344405780 | CAV3 | c.153C= (p.Thr51=) n.155+11574C= | |
| 3 | g.8745564C>G | CA2236330 | CAV3 | c.153C>G (p.Thr51=) n.155+11574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745564C>T | CA432525619 | CAV3 | c.153C>T (p.Thr51=) n.155+11574C>T | |
| 3 | g.8745565T>A | CA351663184 | CAV3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.155+11575T>A | |
| 3 | g.8745565T>C | CA351663186 | CAV3 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.155+11575T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745565T>G | CA351663185 | CAV3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.155+11575T>G | |
| 3 | g.8745565_8745566dup | CA2573052242 | CAV3 | c.154_155dup (p.Ser53ThrfsTer9) n.155+11575_155+11576dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745566A>C | CA351663187 | CAV3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.155+11576A>C | |
| 3 | g.8745566A>G | CA351663189 | CAV3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.155+11576A>G | |
| 3 | g.8745566A>T | CA351663188 | CAV3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.155+11576A>T | |
| 3 | g.8745567C>A | CA351663190 | CAV3 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>A | |
| 3 | g.8745567C>G | CA351663191 | CAV3 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>G | |
| 3 | g.8745567C>T | CA432525620 | CAV3 | c.156C>T (p.Tyr52=) n.155+11577C>T | |
| 3 | g.8745568A= | CA1344405781 | CAV3 | c.157A= (p.Ser53=) n.155+11578A= | |
| 3 | g.8745568A>C | CA351663192 | CAV3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.155+11578A>C | ClinVar |
| 3 | g.8745568A>G | CA215193 | CAV3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.155+11578A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745568A>T | CA351663193 | CAV3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.155+11578A>T | |
| 3 | g.8745569G>A | CA215215 | CAV3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.155+11579G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745569G>C | CA351663194 | CAV3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.155+11579G>C | |
| 3 | g.8745569G= | CA1344405782 | CAV3 | c.158G= (p.Ser53=) n.155+11579G= | |
| 3 | g.8745569G>T | CA351663195 | CAV3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.155+11579G>T | |
| 3 | g.8745570C>A | CA351663196 | CAV3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.155+11580C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745570C= | CA1344405783 | CAV3 | c.159C= (p.Ser53=) n.155+11580C= | |
| 3 | g.8745570C>G | CA351663197 | CAV3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.155+11580C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745570C>T | CA432525625 | CAV3 | c.159C>T (p.Ser53=) n.155+11580C>T | |
| 3 | g.8745571T>A | CA351663198 | CAV3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.155+11581T>A | |
| 3 | g.8745571T>C | CA351663199 | CAV3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.155+11581T>C | |
| 3 | g.8745571T>G | CA295935 | CAV3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.155+11581T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745571T= | CA1344405784 | CAV3 | c.160T= (p.Phe54=) n.155+11581T= | |
| 3 | g.8745572T>A | CA351663202 | CAV3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.155+11582T>A | |
| 3 | g.8745572T>C | CA351663201 | CAV3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.155+11582T>C | |
| 3 | g.8745572T>G | CA351663200 | CAV3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.155+11582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745572T= | CA1344405785 | CAV3 | c.161T= (p.Phe54=) n.155+11582T= | |
| 3 | g.8745573T>A | CA351663203 | CAV3 | c.162T>A (p.Phe54Leu) n.155+11583T>A | |
| 3 | g.8745573T>C | CA432525629 | CAV3 | c.162T>C (p.Phe54=) n.155+11583T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T>G | CA351663204 | CAV3 | c.162T>G (p.Phe54Leu) n.155+11583T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T= | CA1344405786 | CAV3 | c.162T= (p.Phe54=) n.155+11583T= | |
| 3 | g.8745574G>A | CA351663205 | CAV3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.155+11584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745574G>C | CA351663206 | CAV3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.155+11584G>C | |
| 3 | g.8745574G= | CA1344405787 | CAV3 | c.163G= (p.Asp55=) n.155+11584G= | |
| 3 | g.8745574G>T | CA2236331 | CAV3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.155+11584G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |