WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745554C>A | CA351663165 | CAV3 | c.143C>A (p.Pro48His) n.155+11564C>A | |
| 3 | g.8745554C= | CA1344405774 | CAV3 | c.143C= (p.Pro48=) n.155+11564C= | |
| 3 | g.8745554C>G | CA16611375 | CAV3 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.155+11564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745554C>T | CA351663166 | CAV3 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.155+11564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>A | CA432525602 | CAV3 | c.144T>A (p.Pro48=) n.155+11565T>A | |
| 3 | g.8745555T>C | CA138560 | CAV3 | c.144T>C (p.Pro48=) n.155+11565T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>G | CA432525603 | CAV3 | c.144T>G (p.Pro48=) n.155+11565T>G | |
| 3 | g.8745555T= | CA1344405775 | CAV3 | c.144T= (p.Pro48=) n.155+11565T= | |
| 3 | g.8745556G>A | CA351663168 | CAV3 | c.145G>A (p.Val49Met) n.155+11566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G>C | CA69870093 | CAV3 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.155+11566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G= | CA1344405776 | CAV3 | c.145G= (p.Val49=) n.155+11566G= | |
| 3 | g.8745556G>T | CA351663167 | CAV3 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.155+11566G>T | |
| 3 | g.8745557T>A | CA351663169 | CAV3 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.155+11567T>A | |
| 3 | g.8745557T>C | CA351663170 | CAV3 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.155+11567T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745557T>G | CA351663171 | CAV3 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.155+11567T>G | |
| 3 | g.8745558G>A | CA2236329 | CAV3 | c.147G>A (p.Val49=) n.155+11568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745558G>C | CA432525605 | CAV3 | c.147G>C (p.Val49=) n.155+11568G>C | |
| 3 | g.8745558G= | CA1344405777 | CAV3 | c.147G= (p.Val49=) n.155+11568G= | |
| 3 | g.8745558G>T | CA432525606 | CAV3 | c.147G>T (p.Val49=) n.155+11568G>T | |
| 3 | g.8745559G>A | CA351663172 | CAV3 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.155+11569G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745559G>C | CA351663173 | CAV3 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.155+11569G>C | |
| 3 | g.8745559G>T | CA351663174 | CAV3 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.155+11569G>T | |
| 3 | g.8745560G>A | CA351663175 | CAV3 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.155+11570G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745560G>C | CA351663176 | CAV3 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.155+11570G>C | |
| 3 | g.8745560G>T | CA351663177 | CAV3 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.155+11570G>T | |
| 3 | g.8745561C>A | CA432525612 | CAV3 | c.150C>A (p.Gly50=) n.155+11571C>A | |
| 3 | g.8745561C= | CA1344405778 | CAV3 | c.150C= (p.Gly50=) n.155+11571C= | |
| 3 | g.8745561C>G | CA432525613 | CAV3 | c.150C>G (p.Gly50=) n.155+11571C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745561C>T | CA432525614 | CAV3 | c.150C>T (p.Gly50=) n.155+11571C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745562A>C | CA351663178 | CAV3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.155+11572A>C | |
| 3 | g.8745562A>G | CA351663179 | CAV3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.155+11572A>G | |
| 3 | g.8745562A>T | CA351663180 | CAV3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.155+11572A>T | |
| 3 | g.8745563C>A | CA351663182 | CAV3 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.155+11573C>A | |
| 3 | g.8745563C= | CA1344405779 | CAV3 | c.152C= (p.Thr51=) n.155+11573C= | |
| 3 | g.8745563C>G | CA351663183 | CAV3 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.155+11573C>G | |
| 3 | g.8745563C>T | CA351663181 | CAV3 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.155+11573C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745564C>A | CA432525618 | CAV3 | c.153C>A (p.Thr51=) n.155+11574C>A | |
| 3 | g.8745564C= | CA1344405780 | CAV3 | c.153C= (p.Thr51=) n.155+11574C= | |
| 3 | g.8745564C>G | CA2236330 | CAV3 | c.153C>G (p.Thr51=) n.155+11574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745564C>T | CA432525619 | CAV3 | c.153C>T (p.Thr51=) n.155+11574C>T | |
| 3 | g.8745565T>A | CA351663184 | CAV3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.155+11575T>A | |
| 3 | g.8745565T>C | CA351663186 | CAV3 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.155+11575T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745565T>G | CA351663185 | CAV3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.155+11575T>G | |
| 3 | g.8745565_8745566dup | CA2573052242 | CAV3 | c.154_155dup (p.Ser53ThrfsTer9) n.155+11575_155+11576dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745566A>C | CA351663187 | CAV3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.155+11576A>C | |
| 3 | g.8745566A>G | CA351663189 | CAV3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.155+11576A>G | |
| 3 | g.8745566A>T | CA351663188 | CAV3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.155+11576A>T | |
| 3 | g.8745567C>A | CA351663190 | CAV3 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>A | |
| 3 | g.8745567C>G | CA351663191 | CAV3 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>G |