Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
3 | g.8745540_8745551del | CA658796223 | CAV3 | c.129_140del (p.Asp43_Ala46del) n.155+11550_155+11561del | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745550G>A | CA119449 | CAV3 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.155+11560G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745550G>C | CA351663159 | CAV3 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.155+11560G>C | |
3 | g.8745550G= | CA1344405770 | CAV3 | c.139G= (p.Glu47=) n.155+11560G= | |
3 | g.8745550G>T | CA351663158 | CAV3 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.155+11560G>T | |
3 | g.8745551A= | CA1344405771 | CAV3 | c.140A= (p.Glu47=) n.155+11561A= | |
3 | g.8745551A>C | CA215230 | CAV3 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.155+11561A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745551A>G | CA351663160 | CAV3 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.155+11561A>G | ClinVar |
3 | g.8745551A>T | CA351663161 | CAV3 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.155+11561A>T | |
3 | g.8745552G>A | CA432525597 | CAV3 | c.141G>A (p.Glu47=) n.155+11562G>A | |
3 | g.8745552G>C | CA351663162 | CAV3 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.155+11562G>C | |
3 | g.8745552G= | CA1344405772 | CAV3 | c.141G= (p.Glu47=) n.155+11562G= | |
3 | g.8745552G>T | CA215233 | CAV3 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.155+11562G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745553C>A | CA351663163 | CAV3 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.155+11563C>A | |
3 | g.8745553C= | CA1344405773 | CAV3 | c.142C= (p.Pro48=) n.155+11563C= | |
3 | g.8745553C>G | CA69870082 | CAV3 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.155+11563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745553C>T | CA351663164 | CAV3 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.155+11563C>T | COSMIC |
3 | g.8745554C>A | CA351663165 | CAV3 | c.143C>A (p.Pro48His) n.155+11564C>A | |
3 | g.8745554C= | CA1344405774 | CAV3 | c.143C= (p.Pro48=) n.155+11564C= | |
3 | g.8745554C>G | CA16611375 | CAV3 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.155+11564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745554C>T | CA351663166 | CAV3 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.155+11564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745555T>A | CA432525602 | CAV3 | c.144T>A (p.Pro48=) n.155+11565T>A | |
3 | g.8745555T>C | CA138560 | CAV3 | c.144T>C (p.Pro48=) n.155+11565T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745555T>G | CA432525603 | CAV3 | c.144T>G (p.Pro48=) n.155+11565T>G | |
3 | g.8745555T= | CA1344405775 | CAV3 | c.144T= (p.Pro48=) n.155+11565T= | |
3 | g.8745556G>A | CA351663168 | CAV3 | c.145G>A (p.Val49Met) n.155+11566G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745556G>C | CA69870093 | CAV3 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.155+11566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745556G= | CA1344405776 | CAV3 | c.145G= (p.Val49=) n.155+11566G= | |
3 | g.8745556G>T | CA351663167 | CAV3 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.155+11566G>T | |
3 | g.8745557T>A | CA351663169 | CAV3 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.155+11567T>A | |
3 | g.8745557T>C | CA351663170 | CAV3 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.155+11567T>C | ClinVar |
3 | g.8745557T>G | CA351663171 | CAV3 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.155+11567T>G | |
3 | g.8745558G>A | CA2236329 | CAV3 | c.147G>A (p.Val49=) n.155+11568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745558G>C | CA432525605 | CAV3 | c.147G>C (p.Val49=) n.155+11568G>C | |
3 | g.8745558G= | CA1344405777 | CAV3 | c.147G= (p.Val49=) n.155+11568G= | |
3 | g.8745558G>T | CA432525606 | CAV3 | c.147G>T (p.Val49=) n.155+11568G>T | |
3 | g.8745559G>A | CA351663172 | CAV3 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.155+11569G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8745559G>C | CA351663173 | CAV3 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.155+11569G>C | |
3 | g.8745559G>T | CA351663174 | CAV3 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.155+11569G>T | |
3 | g.8745560G>A | CA351663175 | CAV3 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.155+11570G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745560G>C | CA351663176 | CAV3 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.155+11570G>C | |
3 | g.8745560G>T | CA351663177 | CAV3 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.155+11570G>T | |
3 | g.8745561C>A | CA432525612 | CAV3 | c.150C>A (p.Gly50=) n.155+11571C>A | |
3 | g.8745561C= | CA1344405778 | CAV3 | c.150C= (p.Gly50=) n.155+11571C= | |
3 | g.8745561C>G | CA432525613 | CAV3 | c.150C>G (p.Gly50=) n.155+11571C>G | dbSNP |
3 | g.8745561C>T | CA432525614 | CAV3 | c.150C>T (p.Gly50=) n.155+11571C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745562A>C | CA351663178 | CAV3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.155+11572A>C | |
3 | g.8745562A>G | CA351663179 | CAV3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.155+11572A>G | |
3 | g.8745562A>T | CA351663180 | CAV3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.155+11572A>T |