| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745513G>C | CA138556 | CAV3 | c.115-13G>C (n.115-13G>C) n.155+11523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745513G= | CA1344405746 | CAV3 | c.115-13G= (n.115-13G=) n.155+11523G= | |
| 3 | g.8745514C>A | CA2664271494 | CAV3 | c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.155+11524C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745514C>T | CA2664271495 | CAV3 | c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.155+11524C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745515C>A | CA2664271497 | CAV3 | c.115-11C>A (n.115-11C>A) n.155+11525C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745516A>C | CA1044893950 | CAV3 | c.115-10A>C (n.115-10A>C) n.155+11526A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745516A>G | CA2702086993 | CAV3 | c.115-10A>G (n.115-10A>G) n.155+11526A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745516_8745517delinsAC | CA1344405747 | CAV3 | c.115-10_115-9delinsAC (n.115-10_115-9delinsAC) n.155+11526_155+11527delinsAC | |
| 3 | g.8745517C>A | CA2664271500 | CAV3 | c.115-9C>A (n.115-9C>A) n.155+11527C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745517C= | CA1344405748 | CAV3 | c.115-9C= (n.115-9C=) n.155+11527C= | |
| 3 | g.8745517C>T | CA541211257 | CAV3 | c.115-9C>T (n.115-9C>T) n.155+11527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520del | CA915941859 | CAV3 | c.115-6del (n.115-6del) n.155+11530del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745518C= | CA1344405749 | CAV3 | c.115-8C= (n.115-8C=) n.155+11528C= | |
| 3 | g.8745518C>T | CA541211258 | CAV3 | c.115-8C>T (n.115-8C>T) n.155+11528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745519C>A | CA2664271505 | CAV3 | c.115-7C>A (n.115-7C>A) n.155+11529C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745519C>T | CA2664271506 | CAV3 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.155+11529C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520C>A | CA2577496511 | CAV3 | c.115-6C>A (n.115-6C>A) n.155+11530C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520C= | CA1344405750 | CAV3 | c.115-6C= (n.115-6C=) n.155+11530C= | |
| 3 | g.8745520C>T | CA915941860 | CAV3 | c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.155+11530C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745522G>A | CA541211259 | CAV3 | c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.155+11532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745522G>C | CA2697550653 | CAV3 | c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.155+11532G>C | ClinVar |
| 3 | g.8745522G= | CA1344405751 | CAV3 | c.115-4G= (n.115-4G=) n.155+11532G= | |
| 3 | g.8745523C>A | CA2236321 | CAV3 | c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.155+11533C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745523C= | CA1344405752 | CAV3 | c.115-3C= (n.115-3C=) n.155+11533C= | |
| 3 | g.8745524A= | CA1344405753 | CAV3 | c.115-2A= (n.115-2A=) n.155+11534A= | |
| 3 | g.8745524A>C | CA351663103 | CAV3 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.155+11534A>C | |
| 3 | g.8745524A>G | CA351663104 | CAV3 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.155+11534A>G | |
| 3 | g.8745524A>T | CA2236322 | CAV3 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.155+11534A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745525G>A | CA351663106 | CAV3 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.155+11535G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745525G>C | CA351663107 | CAV3 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.155+11535G>C | |
| 3 | g.8745525G= | CA1344405754 | CAV3 | c.115-1G= (n.115-1G=) n.155+11535G= | |
| 3 | g.8745525G>T | CA351663105 | CAV3 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.155+11535G>T | dbSNP |
| 3 | g.8745525_8745526dup | CA2577496512 | CAV3 | c.115-1_115dup n.155+11535_155+11536dup | |
| 3 | g.8745526G>A | CA351663108 | CAV3 | c.115G>A (p.Val39Met) n.155+11536G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745526G>C | CA351663109 | CAV3 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.155+11536G>C | |
| 3 | g.8745526G>T | CA351663110 | CAV3 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.155+11536G>T | |
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745527T>A | CA351663111 | CAV3 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.155+11537T>A | |
| 3 | g.8745527T>C | CA351663112 | CAV3 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.155+11537T>C | |
| 3 | g.8745527T>G | CA351663113 | CAV3 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.155+11537T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745527T= | CA1344405755 | CAV3 | c.116T= (p.Val39=) n.155+11537T= | |
| 3 | g.8745528G>A | CA432525560 | CAV3 | c.117G>A (p.Val39=) n.155+11538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G>C | CA2236323 | CAV3 | c.117G>C (p.Val39=) n.155+11538G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G= | CA1344405756 | CAV3 | c.117G= (p.Val39=) n.155+11538G= | |
| 3 | g.8745528G>T | CA432525561 | CAV3 | c.117G>T (p.Val39=) n.155+11538G>T | |
| 3 | g.8745529G>A | CA351663114 | CAV3 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.155+11539G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745529G>C | CA351663115 | CAV3 | c.118G>C (p.Asp40His) n.155+11539G>C | |
| 3 | g.8745529G>T | CA351663116 | CAV3 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.155+11539G>T | |
| 3 | g.8745530A>C | CA351663117 | CAV3 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.155+11540A>C | |
| 3 | g.8745530A>G | CA351663118 | CAV3 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.155+11540A>G | gnomAD v4 |