| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745498_8745500del | CA2989033944 | CAV3 | c.115-28_115-26del (n.115-28_115-26del) n.155+11508_155+11510del | |
| 3 | g.8745498T>C | CA69869921 | CAV3 | c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.155+11508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T= | CA1344405741 | CAV3 | c.115-28T= (n.115-28T=) n.155+11508T= | |
| 3 | g.8745499T>A | CA2577496509 | CAV3 | c.115-27T>A (n.115-27T>A) n.155+11509T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745499T>C | CA2989033988 | CAV3 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) n.155+11509T>C | |
| 3 | g.8745500del | CA3057968090 | CAV3 | c.115-26del (n.115-26del) n.155+11510del | |
| 3 | g.8745500G>A | CA2989033997 | CAV3 | c.115-26G>A (n.115-26G>A) n.155+11510G>A | |
| 3 | g.8745500G>C | CA69869940 | CAV3 | c.115-26G>C (n.115-26G>C) n.155+11510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G= | CA1344405742 | CAV3 | c.115-26G= (n.115-26G=) n.155+11510G= | |
| 3 | g.8745500G>T | CA2664271448 | CAV3 | c.115-26G>T (n.115-26G>T) n.155+11510G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745501del | CA2664271452 | CAV3 | c.115-25del (n.115-25del) n.155+11511del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745501A>G | CA2841241780 | CAV3 | c.115-25A>G (n.115-25A>G) n.155+11511A>G | |
| 3 | g.8745501A>T | CA2989034014 | CAV3 | c.115-25A>T (n.115-25A>T) n.155+11511A>T | |
| 3 | g.8745502G>A | CA2236320 | CAV3 | c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.155+11512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745502G= | CA1344405743 | CAV3 | c.115-24G= (n.115-24G=) n.155+11512G= | |
| 3 | g.8745502G>T | CA2664271459 | CAV3 | c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.155+11512G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503dup | CA2838243505 | CAV3 | c.115-23dup (n.115-23dup) n.155+11513dup | |
| 3 | g.8745503del | CA2664271456 | CAV3 | c.115-23del (n.115-23del) n.155+11513del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>A | CA2664271472 | CAV3 | c.115-23G>A (n.115-23G>A) n.155+11513G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>C | CA215203 | CAV3 | c.115-23G>C (n.115-23G>C) n.155+11513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G= | CA1344405744 | CAV3 | c.115-23G= (n.115-23G=) n.155+11513G= | |
| 3 | g.8745503G>T | CA2664271471 | CAV3 | c.115-23G>T (n.115-23G>T) n.155+11513G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>A | CA2664271474 | CAV3 | c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.155+11514C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>T | CA2664271475 | CAV3 | c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.155+11514C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745506T>C | CA2664271476 | CAV3 | c.115-20T>C (n.115-20T>C) n.155+11516T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>A | CA2577496510 | CAV3 | c.115-19C>A (n.115-19C>A) n.155+11517C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>T | CA647438359 | CAV3 | c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.155+11517C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745510dup | CA2989034051 | CAV3 | c.115-16dup (n.115-16dup) n.155+11520dup | |
| 3 | g.8745510del | CA2664271477 | CAV3 | c.115-16del (n.115-16del) n.155+11520del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745508C>A | CA2664271481 | CAV3 | c.115-18C>A (n.115-18C>A) n.155+11518C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745508C>T | CA2989034062 | CAV3 | c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.155+11518C>T | |
| 3 | g.8745509C>A | CA2664271483 | CAV3 | c.115-17C>A (n.115-17C>A) n.155+11519C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745509C>T | CA2573136935 | CAV3 | c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.155+11519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C>A | CA2664271486 | CAV3 | c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.155+11520C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C= | CA1344405745 | CAV3 | c.115-16C= (n.115-16C=) n.155+11520C= | |
| 3 | g.8745510C>G | CA2664271487 | CAV3 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.155+11520C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C>T | CA541211256 | CAV3 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.155+11520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745511T>A | CA2664271490 | CAV3 | c.115-15T>A (n.115-15T>A) n.155+11521T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745512dup | CA2989034066 | CAV3 | c.115-14dup (n.115-14dup) n.155+11522dup | |
| 3 | g.8745512T>C | CA2989034089 | CAV3 | c.115-14T>C (n.115-14T>C) n.155+11522T>C | |
| 3 | g.8745513G>A | CA2989034106 | CAV3 | c.115-13G>A (n.115-13G>A) n.155+11523G>A | |
| 3 | g.8745513G>C | CA138556 | CAV3 | c.115-13G>C (n.115-13G>C) n.155+11523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745513G= | CA1344405746 | CAV3 | c.115-13G= (n.115-13G=) n.155+11523G= | |
| 3 | g.8745513G>T | CA2989034109 | CAV3 | c.115-13G>T (n.115-13G>T) n.155+11523G>T | |
| 3 | g.8745514C>A | CA2664271494 | CAV3 | c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.155+11524C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745514C>T | CA2664271495 | CAV3 | c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.155+11524C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745515del | CA2989034112 | CAV3 | c.115-11del (n.115-11del) n.155+11525del | |
| 3 | g.8745515C>A | CA2664271497 | CAV3 | c.115-11C>A (n.115-11C>A) n.155+11525C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745515C>T | CA2989034117 | CAV3 | c.115-11C>T (n.115-11C>T) n.155+11525C>T | |
| 3 | g.8745516A>C | CA1044893950 | CAV3 | c.115-10A>C (n.115-10A>C) n.155+11526A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |