| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (p.=) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (p.=) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (p.=) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (p.=) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745494T>C | CA2236318 | CAV3 | c.115-32T>C (p.=) n.155+11504T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745494T= | CA1344405735 | CAV3 | c.115-32T= (p.=) n.155+11504T= | |
| 3 | g.8745495G>A | CA1344405737 | CAV3 | c.115-31G>A (p.=) n.155+11505G>A | |
| 3 | g.8745495G= | CA1344405736 | CAV3 | c.115-31G= (p.=) n.155+11505G= | |
| 3 | g.8745496_8745497delinsAG | CA1344405738 | CAV3 | c.115-30_115-29delinsAG (p.=) n.155+11506_155+11507delinsAG | |
| 3 | g.8745497del | CA541211255 | CAV3 | c.115-29del (p.=) n.155+11507del | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745497G>A | CA2236319 | CAV3 | c.115-29G>A (p.=) n.155+11507G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745497G= | CA1344405740 | CAV3 | c.115-29G= (p.=) n.155+11507G= | |
| 3 | g.8745497G>T | CA1344405739 | CAV3 | c.115-29G>T (p.=) n.155+11507G>T | |
| 3 | g.8745498T>C | CA69869921 | CAV3 | c.115-28T>C (p.=) n.155+11508T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745498T= | CA1344405741 | CAV3 | c.115-28T= (p.=) n.155+11508T= | |
| 3 | g.8745500G>C | CA69869940 | CAV3 | c.115-26G>C (p.=) n.155+11510G>C | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745500G= | CA1344405742 | CAV3 | c.115-26G= (p.=) n.155+11510G= | |
| 3 | g.8745502G>A | CA2236320 | CAV3 | c.115-24G>A (p.=) n.155+11512G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745502G= | CA1344405743 | CAV3 | c.115-24G= (p.=) n.155+11512G= | |
| 3 | g.8745503G>C | CA215203 | CAV3 | c.115-23G>C (p.=) n.155+11513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745503G= | CA1344405744 | CAV3 | c.115-23G= (p.=) n.155+11513G= | |
| 3 | g.8745507C>T | CA647438359 | CAV3 | c.115-19C>T (p.=) n.155+11517C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745510C= | CA1344405745 | CAV3 | c.115-16C= (p.=) n.155+11520C= | |
| 3 | g.8745510C>T | CA541211256 | CAV3 | c.115-16C>T (p.=) n.155+11520C>T | gnomAD |
| 3 | g.8745513G>C | CA138556 | CAV3 | c.115-13G>C (p.=) n.155+11523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745513G= | CA1344405746 | CAV3 | c.115-13G= (p.=) n.155+11523G= | |
| 3 | g.8745516A>C | CA1044893950 | CAV3 | c.115-10A>C (p.=) n.155+11526A>C | |
| 3 | g.8745516_8745517delinsAC | CA1344405747 | CAV3 | c.115-10_115-9delinsAC (p.=) n.155+11526_155+11527delinsAC | |
| 3 | g.8745517C= | CA1344405748 | CAV3 | c.115-9C= (p.=) n.155+11527C= | |
| 3 | g.8745517C>T | CA541211257 | CAV3 | c.115-9C>T (p.=) n.155+11527C>T | ClinVar gnomAD |
| 3 | g.8745520del | CA915941859 | CAV3 | c.115-6del (p.=) n.155+11530del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745518C= | CA1344405749 | CAV3 | c.115-8C= (p.=) n.155+11528C= | |
| 3 | g.8745518C>T | CA541211258 | CAV3 | c.115-8C>T (p.=) n.155+11528C>T | ClinVar gnomAD |
| 3 | g.8745520C= | CA1344405750 | CAV3 | c.115-6C= (p.=) n.155+11530C= | |
| 3 | g.8745520C>T | CA915941860 | CAV3 | c.115-6C>T (p.=) n.155+11530C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745522G>A | CA541211259 | CAV3 | c.115-4G>A (p.=) n.155+11532G>A | gnomAD |
| 3 | g.8745522G= | CA1344405751 | CAV3 | c.115-4G= (p.=) n.155+11532G= | |
| 3 | g.8745523C>A | CA2236321 | CAV3 | c.115-3C>A (p.=) n.155+11533C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745523C= | CA1344405752 | CAV3 | c.115-3C= (p.=) n.155+11533C= | |
| 3 | g.8745524A= | CA1344405753 | CAV3 | c.115-2A= (p.=) n.155+11534A= | |
| 3 | g.8745524A>C | CA351663103 | CAV3 | c.115-2A>C (p.=) n.155+11534A>C | |
| 3 | g.8745524A>G | CA351663104 | CAV3 | c.115-2A>G (p.=) n.155+11534A>G | |
| 3 | g.8745524A>T | CA2236322 | CAV3 | c.115-2A>T (p.=) n.155+11534A>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745525G>A | CA351663106 | CAV3 | c.115-1G>A (p.=) n.155+11535G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745525G>C | CA351663107 | CAV3 | c.115-1G>C (p.=) n.155+11535G>C | |
| 3 | g.8745525G= | CA1344405754 | CAV3 | c.115-1G= (p.=) n.155+11535G= | |
| 3 | g.8745525G>T | CA351663105 | CAV3 | c.115-1G>T (p.=) n.155+11535G>T | |
| 3 | g.8745526G>A | CA351663108 | CAV3 | c.115G>A (p.Val39Met) n.155+11536G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745526G>C | CA351663109 | CAV3 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.155+11536G>C | |
| 3 | g.8745526G>T | CA351663110 | CAV3 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.155+11536G>T |