| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (n.115-46_115-31del) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745486_8745497del | CA2989033831 | CAV3 | c.115-40_115-29del (n.115-40_115-29del) n.155+11496_155+11507del | |
| 3 | g.8745494T>C | CA2236318 | CAV3 | c.115-32T>C (n.115-32T>C) n.155+11504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T>G | CA2664271436 | CAV3 | c.115-32T>G (n.115-32T>G) n.155+11504T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T= | CA1344405735 | CAV3 | c.115-32T= (n.115-32T=) n.155+11504T= | |
| 3 | g.8745495del | CA2989033917 | CAV3 | c.115-31del (n.115-31del) n.155+11505del | |
| 3 | g.8745495G>A | CA1344405737 | CAV3 | c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.155+11505G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745495G>C | CA2989033900 | CAV3 | c.115-31G>C (n.115-31G>C) n.155+11505G>C | |
| 3 | g.8745495G= | CA1344405736 | CAV3 | c.115-31G= (n.115-31G=) n.155+11505G= | |
| 3 | g.8745495G>T | CA2664271438 | CAV3 | c.115-31G>T (n.115-31G>T) n.155+11505G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745496A>G | CA2989033927 | CAV3 | c.115-30A>G (n.115-30A>G) n.155+11506A>G | |
| 3 | g.8745496A>T | CA2989033924 | CAV3 | c.115-30A>T (n.115-30A>T) n.155+11506A>T | |
| 3 | g.8745496_8745497delinsAG | CA1344405738 | CAV3 | c.115-30_115-29delinsAG (n.115-30_115-29delinsAG) n.155+11506_155+11507delinsAG | |
| 3 | g.8745497del | CA541211255 | CAV3 | c.115-29del (n.115-29del) n.155+11507del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G>A | CA2236319 | CAV3 | c.115-29G>A (n.115-29G>A) n.155+11507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G>C | CA2989033972 | CAV3 | c.115-29G>C (n.115-29G>C) n.155+11507G>C | |
| 3 | g.8745497G= | CA1344405740 | CAV3 | c.115-29G= (n.115-29G=) n.155+11507G= | |
| 3 | g.8745497G>T | CA1344405739 | CAV3 | c.115-29G>T (n.115-29G>T) n.155+11507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497dup | CA2989033931 | CAV3 | c.115-29dup (n.115-29dup) n.155+11507dup | |
| 3 | g.8745498_8745500del | CA2989033944 | CAV3 | c.115-28_115-26del (n.115-28_115-26del) n.155+11508_155+11510del | |
| 3 | g.8745498T>C | CA69869921 | CAV3 | c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.155+11508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T= | CA1344405741 | CAV3 | c.115-28T= (n.115-28T=) n.155+11508T= | |
| 3 | g.8745499T>A | CA2577496509 | CAV3 | c.115-27T>A (n.115-27T>A) n.155+11509T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745499T>C | CA2989033988 | CAV3 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) n.155+11509T>C | |
| 3 | g.8745500del | CA3057968090 | CAV3 | c.115-26del (n.115-26del) n.155+11510del | |
| 3 | g.8745500G>A | CA2989033997 | CAV3 | c.115-26G>A (n.115-26G>A) n.155+11510G>A | |
| 3 | g.8745500G>C | CA69869940 | CAV3 | c.115-26G>C (n.115-26G>C) n.155+11510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G= | CA1344405742 | CAV3 | c.115-26G= (n.115-26G=) n.155+11510G= | |
| 3 | g.8745500G>T | CA2664271448 | CAV3 | c.115-26G>T (n.115-26G>T) n.155+11510G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745501del | CA2664271452 | CAV3 | c.115-25del (n.115-25del) n.155+11511del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745501A>G | CA2841241780 | CAV3 | c.115-25A>G (n.115-25A>G) n.155+11511A>G | |
| 3 | g.8745501A>T | CA2989034014 | CAV3 | c.115-25A>T (n.115-25A>T) n.155+11511A>T | |
| 3 | g.8745502G>A | CA2236320 | CAV3 | c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.155+11512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745502G= | CA1344405743 | CAV3 | c.115-24G= (n.115-24G=) n.155+11512G= | |
| 3 | g.8745502G>T | CA2664271459 | CAV3 | c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.155+11512G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503dup | CA2838243505 | CAV3 | c.115-23dup (n.115-23dup) n.155+11513dup | |
| 3 | g.8745503del | CA2664271456 | CAV3 | c.115-23del (n.115-23del) n.155+11513del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>A | CA2664271472 | CAV3 | c.115-23G>A (n.115-23G>A) n.155+11513G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>C | CA215203 | CAV3 | c.115-23G>C (n.115-23G>C) n.155+11513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G= | CA1344405744 | CAV3 | c.115-23G= (n.115-23G=) n.155+11513G= | |
| 3 | g.8745503G>T | CA2664271471 | CAV3 | c.115-23G>T (n.115-23G>T) n.155+11513G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>A | CA2664271474 | CAV3 | c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.155+11514C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>T | CA2664271475 | CAV3 | c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.155+11514C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745506T>C | CA2664271476 | CAV3 | c.115-20T>C (n.115-20T>C) n.155+11516T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>A | CA2577496510 | CAV3 | c.115-19C>A (n.115-19C>A) n.155+11517C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>T | CA647438359 | CAV3 | c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.155+11517C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745510dup | CA2989034051 | CAV3 | c.115-16dup (n.115-16dup) n.155+11520dup |