| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745477G>A | CA2577496506 | CAV3 | c.115-49G>A (n.115-49G>A) n.155+11487G>A | |
| 3 | g.8745477G>C | CA2533596573 | CAV3 | c.115-49G>C (n.115-49G>C) n.155+11487G>C | |
| 3 | g.8745478A= | CA1344405725 | CAV3 | c.115-48A= (n.115-48A=) n.155+11488A= | |
| 3 | g.8745478A>G | CA1344405726 | CAV3 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.155+11488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480G>A | CA2664271402 | CAV3 | c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.155+11490G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480G>T | CA2664271401 | CAV3 | c.115-46G>T (n.115-46G>T) n.155+11490G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (n.115-46_115-31del) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C>A | CA541211253 | CAV3 | c.115-45C>A (n.115-45C>A) n.155+11491C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C= | CA1344405728 | CAV3 | c.115-45C= (n.115-45C=) n.155+11491C= | |
| 3 | g.8745481C>G | CA2236315 | CAV3 | c.115-45C>G (n.115-45C>G) n.155+11491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C>T | CA2236314 | CAV3 | c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.155+11491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745482G>A | CA2236316 | CAV3 | c.115-44G>A (n.115-44G>A) n.155+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745482G= | CA1344405729 | CAV3 | c.115-44G= (n.115-44G=) n.155+11492G= | |
| 3 | g.8745482G>T | CA911563487 | CAV3 | c.115-44G>T (n.115-44G>T) n.155+11492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745483G>T | CA2664271418 | CAV3 | c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.155+11493G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745484G>C | CA1344405731 | CAV3 | c.115-42G>C (n.115-42G>C) n.155+11494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745484G= | CA1344405730 | CAV3 | c.115-42G= (n.115-42G=) n.155+11494G= | |
| 3 | g.8745485T>A | CA2701965877 | CAV3 | c.115-41T>A (n.115-41T>A) n.155+11495T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745485T>C | CA911563489 | CAV3 | c.115-41T>C (n.115-41T>C) n.155+11495T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745485T>G | CA2577496507 | CAV3 | c.115-41T>G (n.115-41T>G) n.155+11495T>G | |
| 3 | g.8745485T= | CA1344405732 | CAV3 | c.115-41T= (n.115-41T=) n.155+11495T= | |
| 3 | g.8745486G>A | CA2236317 | CAV3 | c.115-40G>A (n.115-40G>A) n.155+11496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745486G= | CA1344405733 | CAV3 | c.115-40G= (n.115-40G=) n.155+11496G= | |
| 3 | g.8745486G>T | CA2577496508 | CAV3 | c.115-40G>T (n.115-40G>T) n.155+11496G>T | |
| 3 | g.8745487del | CA2664271422 | CAV3 | c.115-39del (n.115-39del) n.155+11497del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745488C>A | CA2664271429 | CAV3 | c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.155+11498C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745488C= | CA1344405734 | CAV3 | c.115-38C= (n.115-38C=) n.155+11498C= | |
| 3 | g.8745488C>T | CA541211254 | CAV3 | c.115-38C>T (n.115-38C>T) n.155+11498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745491C>T | CA2702086925 | CAV3 | c.115-35C>T (n.115-35C>T) n.155+11501C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745493G>A | CA2664271432 | CAV3 | c.115-33G>A (n.115-33G>A) n.155+11503G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T>C | CA2236318 | CAV3 | c.115-32T>C (n.115-32T>C) n.155+11504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T>G | CA2664271436 | CAV3 | c.115-32T>G (n.115-32T>G) n.155+11504T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T= | CA1344405735 | CAV3 | c.115-32T= (n.115-32T=) n.155+11504T= | |
| 3 | g.8745495G>A | CA1344405737 | CAV3 | c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.155+11505G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745495G= | CA1344405736 | CAV3 | c.115-31G= (n.115-31G=) n.155+11505G= | |
| 3 | g.8745495G>T | CA2664271438 | CAV3 | c.115-31G>T (n.115-31G>T) n.155+11505G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745496_8745497delinsAG | CA1344405738 | CAV3 | c.115-30_115-29delinsAG (n.115-30_115-29delinsAG) n.155+11506_155+11507delinsAG | |
| 3 | g.8745497del | CA541211255 | CAV3 | c.115-29del (n.115-29del) n.155+11507del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G>A | CA2236319 | CAV3 | c.115-29G>A (n.115-29G>A) n.155+11507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G= | CA1344405740 | CAV3 | c.115-29G= (n.115-29G=) n.155+11507G= | |
| 3 | g.8745497G>T | CA1344405739 | CAV3 | c.115-29G>T (n.115-29G>T) n.155+11507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T>C | CA69869921 | CAV3 | c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.155+11508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T= | CA1344405741 | CAV3 | c.115-28T= (n.115-28T=) n.155+11508T= | |
| 3 | g.8745499T>A | CA2577496509 | CAV3 | c.115-27T>A (n.115-27T>A) n.155+11509T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G>C | CA69869940 | CAV3 | c.115-26G>C (n.115-26G>C) n.155+11510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G= | CA1344405742 | CAV3 | c.115-26G= (n.115-26G=) n.155+11510G= | |
| 3 | g.8745500G>T | CA2664271448 | CAV3 | c.115-26G>T (n.115-26G>T) n.155+11510G>T | gnomAD v4 |